Welke genetische tests voor erfelijke ziekten zijn beschikbaar?
Het principe van elk genetisch onderzoek is DNA-sequentiebepaling. Hier wordt het DNA opgesplitst in zijn bouwstenen, wordt het te onderzoeken gengedeelte vermenigvuldigd en vervolgens geanalyseerd. In principe kan onderscheid gemaakt worden tussen erfelijk onderzoek dat plaatsvindt vóór de geboorte (prenatale diagnostiek) en onderzoek dat plaatsvindt in jeugd en volwassenheid (postnatale diagnostiek).
Prenataal zijn er verschillende examens beschikbaar, die in de volgende paragraaf nader worden besproken. Maar ook postnataal zijn er verschillende methoden voor DNA-analyse. Er kan bijvoorbeeld een voorspellende test worden uitgevoerd om te zien of er een genetische verandering aanwezig is die zou kunnen leiden tot de onderzochte ziekte.
De ziekte kan daarom vóór de uitbraak worden vastgesteld. Dienovereenkomstig kunnen in een vroeg stadium therapeutische maatregelen worden genomen. De zogenaamde heterozygote test beschrijft een methode waarbij een gezond ogend persoon wordt onderzocht. Het doel is om erachter te komen of hij / zij drager is van een erfelijke ziekte die kan worden overgedragen op het nageslacht.
Wat is een prenatale test?
A prenatale test is een genetisch onderzoek van het ongeboren kind; dit kan nodig zijn als genetische ziekten bekend zijn in de familie of als de eerdere onderzoeken van het kind wijzen op een genetisch defect. Enerzijds kan een chromosoomonderzoek worden uitgevoerd. Chromosomen zijn de dragers van het erfelijk materiaal en kunnen tijdens de bevruchting verkeerd worden gecombineerd, met misvormingen of zelfs miskramen tot gevolg.
Bovendien kunnen weefselmonsters van het ongeboren kind worden genomen. Voor dit doeleinde, vruchtwater wordt genomen, waaruit de cellen van het kind kunnen worden geïsoleerd. Vervolgens worden meer gedetailleerde onderzoeken uitgevoerd.
Bovendien, de moeder bloed kan ook moleculair genetisch worden geanalyseerd. Hier is te zien of er een trisomie 21 aanwezig is. Een ander alternatief bij prenatale diagnostiek is de drievoudige test.
Hier is de moeder bloed is getest voor drie specifieke hormonen. Op basis hiervan probeert men conclusies te trekken. Deze methode is echter controversieel.
