Cockayne-syndroom is een genetisch veroorzaakte aandoening die relatief zeldzaam is. De ziekte wordt meestal autosomaal recessief op kinderen overgedragen. De gebruikelijke afkorting van het Cockayne-syndroom is CS. Typische symptomen van de ziekte zijn onder meer korte gestalte, een vermindering van intelligentie en vroege tekenen van veroudering.
Wat is het Cockayne-syndroom?
De naam Cockayne-syndroom is afgeleid van de eerste persoon die het beschrijft voorwaarde, Cockayne, een Britse arts. Sommige artsen verwijzen ook naar de voorwaarde door de synonieme termen Neill-Dingwall-syndroom of Weber-Cockayne-syndroom. Kortom, de ziekte komt slechts met een extreem lage frequentie voor in de gemiddelde populatie. Toch wordt de prevalentie van de ziekte geschat op ongeveer 1 op 200,000. Het Cockayne-syndroom wordt meestal genetisch op een autosomaal recessieve manier overgedragen. In wezen wordt de ziekte gekenmerkt door een defect in het herstel van nucleotide-excisie. Dit is een speciale vorm van DNA-reparatie. Dit heeft ook te maken met transcriptie. De ziekte vertoont overeenkomsten met het zogenaamde Hutchinson-Gilford-syndroom. De laatste ziekte wordt echter gekenmerkt door een veel ernstiger beloop. In principe is het Cockayne-syndroom onderverdeeld in drie typen. De indeling hangt voornamelijk af van het beloop en het begin van de symptomen.
- Type 1 vertegenwoordigt de meest voorkomende manifestatie van het Cockayne-syndroom. De kenmerkende ziektesymptomen beginnen al enkele maanden na de geboorte.
- Type 2 wordt gekenmerkt door bijzonder zware cursussen en moeilijkheden. Soms ontstaan deze al in de aangeboren fase. Type 3 is een relatief milde vorm van het Cockayne-syndroom. Hier verschijnen de symptomen relatief laat, bovendien zijn ze in vergelijking met type 1 en type 2 zwakker.
Oorzaken
Het Cockayne-syndroom vertegenwoordigt in principe een genetisch veroorzaakte erfelijke ziekte. De oorzaak van de ziekte is dus in wezen specifieke genetische mutaties. De ontwikkeling van de ziekte hangt nauw samen met het feit dat het herstel van DNA verstoord is. De verantwoordelijke genen zijn voornamelijk ERCC6 en ERCC8. De herstelprocessen die verband houden met transcriptie zijn verstoord. Het zogenaamde nucleotide-excisieherstel is ook verstoord. Dit is de weg waardoor schade aan het DNA doorgaat UV straling wordt gecorrigeerd.
Symptomen, klachten en tekenen
Er zijn tal van symptomen mogelijk in verband met het Cockayne-syndroom. Meestal lijden getroffen personen aan korte gestalte met afwijkende verhoudingen. Verouderingsprocessen vinden ook veel sneller plaats dan bij gezonde individuen. In de regel vertonen getroffen personen ook de zogenaamde microcefalie. Bovendien loopt zowel de mentale als de fysieke ontwikkeling van de getroffen personen vertraging op. In veel gevallen vertoont het gezicht afwijkingen en misvormingen. De oren liggen vaak relatief laag en worden gekenmerkt door een ongebruikelijke grootte. De bovenkaak wordt meestal naar voren geduwd, terwijl de ogen in diepe kassen liggen. Bovendien lijden getroffen personen vaak aan zogenaamde cerebellaire ataxie, epileptische aanvallen en spasticiteit Ook zijn de getroffen personen meestal erg gevoelig voor UV-licht. Het gehoorvermogen neemt in de loop van de tijd steeds meer af, en ook de patiënten worden er ernstig door getroffen cariës Schilferende plekken en roodheid ontwikkelen zich vaak op aan de zon blootgestelde delen van de huid. Echter, de huid pigmenten worden niet aangetast. Tumoren vormen zich meestal ook niet op de huid. De centrale zenuwstelsel wordt soms aangetast, en vaak ontstaan er moeilijkheden bij het lopen. Bovendien zijn contracturen mogelijk bij het buigen.
Diagnose
De diagnose van het Cockayne-syndroom is grotendeels gebaseerd op de aanwezige symptomen van de individuele patiënt. Afhankelijk van het type aandoening manifesteren de symptomen zich kort na de geboorte of relatief laat. EEN medische geschiedenis wordt genomen om de individuele symptomen van de ziekte te bepalen. Een familiegeschiedenis bevestigt het vermoeden van het Cockayne-syndroom. De ouders van de kindpatiënt met de ziekte spelen een centrale rol: bij visuele onderzoeken analyseert de behandelende arts de afwijkingen in het gebied van het gezicht en hoofd. Röntgenstraal onderzoeken geven belangrijke informatie over de aanwezigheid van korte gestalte Anders moet het zogenaamde Flynn-Aird-syndroom worden uitgesloten. Over het algemeen is de prognose van het Cockayne-syndroom meestal slecht. Getroffen patiënten worden gemiddeld slechts twaalf jaar oud. Individuen sterven vaak als gevolg van verkalking bloed schepen Glomerulosclerose is ook een van de meest voorkomende doodsoorzaken.
Complicaties
Het Cockayne-syndroom kan verschillende misvormingen en complicaties veroorzaken. Bij de meeste getroffen personen komt dit voornamelijk tot uiting in een ernstige korte gestalte. Ook de mentale ontwikkeling en de ontwikkeling van intelligentie worden ernstig belemmerd en beperkt. Als een regel, vertraging van de getroffen persoon optreedt. Concentratie stoornissen en gedragsstoornissen kunnen ook voorkomen. Het gezicht vertoont verschillende misvormingen. Patiënten voelen zich meestal ongemakkelijk en schamen zich voor hun uiterlijk, en plagen en pesten kunnen voorkomen, vooral bij kinderen. Er kunnen ook psychische klachten ontstaan. Het is niet ongebruikelijk dat patiënten een slecht gehoor hebben en last hebben van epileptische aanvallen. De zenuwstelsel is ook aangetast, wat kan leiden op bewegingsbeperkingen die het dagelijks leven van de patiënt aanzienlijk bemoeilijken. Causale behandeling van het Cockayne-syndroom is meestal niet mogelijk. De behandeling is daarom primair gericht op het verlichten van de symptomen, wat vaak wordt bereikt met behulp van medicatie of verschillende therapieën. Vanwege het snel verkalkte bloed schepenervaren patiënten met het Cockayne-syndroom een verminderde levensverwachting. Ouders van getroffen individuen lijden ook vaak aan psychische problemen en Depressie.
Wanneer moet je naar een dokter?
Een vroege diagnose van het Cockayne-syndroom en de behandeling van elk symptoom kunnen de kwaliteit van leven van het kind aanzienlijk verbeteren. Als de patiënt een klein postuur heeft, moet onmiddellijk een arts worden geraadpleegd. Het verouderingsproces van de getroffen persoon gaat ook veel sneller. Bovendien is een medisch onderzoek ook nodig als de patiënt lijdt aan verhoogd vertraging of als de lichamelijke ontwikkeling wordt vertraagd. De symptomen hoeven niet allemaal tegelijk voor te komen en kunnen aanzienlijk variëren in ernst. Echter, spasticiteit of gehoorproblemen kunnen ook wijzen op het Cockayne-syndroom en moeten in een vroeg stadium worden onderzocht. Als de getroffen persoon ook lijdt aan epileptische aanvallen, moeten deze in ieder geval worden behandeld. In geval van nood moet een spoedarts worden gebeld. Moeilijkheden bij het lopen van het kind kunnen ook wijzen op het Cockayne-syndroom en moeten worden onderzocht. De diagnose kan gesteld worden door een huisarts of door een kinderarts. Behandeling van de symptomen is echter alleen symptomatisch met behulp van verschillende specialisten.
Behandeling en therapie
Tot nu toe zijn er geen mogelijkheden om de oorzaken van het Cockayne-syndroom te behandelen, aangezien het een genetisch veroorzaakte ziekte is. De symptomen van getroffen patiënten worden alleen symptomatisch verminderd therapie Hiervoor worden bijvoorbeeld bepaalde medicijnen gebruikt. Bovendien krijgen de patiënten meestal speciale sociale en pedagogische zorg om hen ondanks hun verminderde intelligentie zo goed mogelijk te ondersteunen. Een belangrijke therapeutische maatregel is ook het voorkomen van verdere klachten, bijvoorbeeld met betrekking tot cariës Voldoende fysiotherapie is in de regel ook nuttig.
Vooruitzichten en prognose
Bij het Cockayne-syndroom hangt de prognose af van wanneer de ziekte wordt gedetecteerd en welke schade al is opgetreden. Als ze vroegtijdig worden behandeld, kunnen de symptomen worden verminderd, waardoor getroffen personen dit kunnen leiden normale levens, althans in de tussentijd. Als de ziekte niet voldoende wordt behandeld of als er geen behandeling mogelijk is, kunnen tijdens het Cockayne-syndroom verschillende misvormingen en complicaties optreden. Over het algemeen wordt de kwaliteit van leven en het welzijn van de getroffenen verminderd. Door de mentale ontwikkelingsstoornissen is een normaal leven meestal niet mogelijk. De getroffen personen zijn hun hele leven afhankelijk van hulp en hebben meestal ook een lagere levensverwachting. Psychische klachten verslechteren de algemene prognose. Veel getroffen personen kunnen niet adequaat worden behandeld omdat er al ernstige aandoeningen en vaatbeschadigingen zijn opgetreden. De prognose voor het Cockayne-syndroom is daarom over het algemeen vrij negatief. Alleen in het geval van een licht uitgesproken ziekte kan symptomatische behandeling de getroffen persoon daartoe in staat stellen leiden een normaal leven. In bijna alle gevallen laten de verminderde fysieke en mentale ontwikkeling, evenals de vele bijbehorende symptomen, blijvende schade achter, die in de meeste gevallen leidt tot de dood van de getroffen persoon.
het voorkomen
Bewezen maatregelen voor de preventie van het Cockayne-syndroom bestaan momenteel niet. Er wordt momenteel echter intensief onderzoek gedaan naar manieren om effectief te voorkomen genetische ziekten te verwijzen in de toekomst.
Follow-up
Onderdeel van nazorg is bijzondere sociale en educatieve ondersteuning. Getroffen mensen moeten naar een steungroep gaan en praten aan andere getroffen mensen daar. De verantwoordelijke arts zal ook special aanbevelen praten therapieën en gedragstraining, altijd afhankelijk van het type en de ernst van het Cockayne-syndroom. Sinds de voorwaarde vordert progressief, palliatieve medische maatregelen moet ook op de lange termijn worden ingenomen. Deze omvatten een verandering in dieet in aanvulling op de administratie of pijnstillers en sedativa. Een gezond dieet kan de pijn, maar ook andere begeleidende symptomen zoals de epileptische aanvallen. Als deze maatregelen geen succes laten zien, moet een andere arts worden geraadpleegd. Als de ziekte positief vordert, moet de patiënt eerst wekelijks en daarna maandelijks een medische controle ondergaan. Ten slotte moet elke zes maanden een uitgebreide screening worden uitgevoerd om ervoor te zorgen dat er geen nieuwe symptomen optreden. Aangezien de levensverwachting meestal afneemt, moet ook therapeutische begeleiding worden geboden. Dit stelt de patiënt in staat om beter met de ziekte om te gaan en ook op lange termijn zijn kwaliteit van leven weer te verbeteren. Nazorg omvat ook het aanmaken van een klachtendagboek, waarin klachten en klachten tot in de puntjes worden genoteerd.
Wat u zelf kunt doen
Het Cockayne-syndroom legt altijd een aanzienlijke last op de getroffenen en hun familieleden. Sommige maatregelen maken het gemakkelijker om dagelijks met de ziekte en de ernstige gevolgen ervan om te gaan. Ouders van wie het kind is gediagnosticeerd met het Cockayne-syndroom, kunnen in eerste instantie terecht bij zelfhulpgroepen of andere therapeutische maatregelen overwegen. Psychologische ondersteuning vermindert het risico op psychische problemen en Depressie Er moeten begeleidende regelingen worden getroffen om een normaal dagelijks leven voor het kind met de ziekte te garanderen. Afhankelijk van de ernst van het Cockayne-syndroom kan dit onder meer betrekking hebben op voor gehandicapten toegankelijke meubels en de aankoop van AIDS zoals gehoorapparaten en visuele hulpmiddelen. De behandelend arts kan het beste inschatten welke maatregelen zinvol zijn en ondersteunt ook de ouders bij de organisatorische taken. Nabestaanden kunnen aanvullende hulp vinden in gespecialiseerde klinieken voor erfelijke ziekten en erfelijke aandoeningen. De getroffenen zelf hebben soms ook therapeutische ondersteuning nodig om het “anders zijn” en de uitsluiting die er vaak mee gepaard gaat te accepteren. Ouders dienen deze maatregelen in een vroeg stadium te initiëren en ook zelf openlijk met de ziekte om te gaan. Door dit en door medische maatregelen is een normaal leven met het Cockayne-syndroom, afhankelijk van de omstandigheden, mogelijk.
