Chromosomen zijn de overbrengers van genetische informatie. Ze zorgen ervoor dat fysieke kenmerken van de ouders worden doorgegeven aan hun gewone kinderen. Tegelijkertijd kunnen er ernstige ziekten optreden wanneer chromosomen worden verstoord.
Wat zijn chromosomen?
DNA is de basis voor erfelijkheid. Dit is opgerold aanwezig in de vorm van chromosomen Mensen hebben 46 chromosomen. Hiervan zijn er 23 afkomstig van de moeder en 23 van de vader. Behalve kiemcellen heeft elke cel in het menselijk lichaam 46 chromosomen. Het aantal chromosomen verschilt van soort tot soort, maar geeft geen informatie over de ontwikkeling van het organisme. Merels hebben bijvoorbeeld 80 chromosomen. De chromosomen komen voor in homologe paren. Dit betekent dat telkens twee chromosomen verantwoordelijk zijn voor het reproduceren van genetische informatie. Van de 46 chromosomen worden er twee gonosomen genoemd. Het is hun taak om het geslacht te bepalen. De chromosomen bevinden zich in de celkernen, ook wel dragers van het erfelijk materiaal genoemd. Als hun structuur zou worden uitgerold, zou het een lengte van ongeveer 2 meter meten. Tijdens de celdeling delen de chromosomen zich ook. Dit proces wordt mitose of genoemd meiosis. Meiosis vindt plaats in de kiemcellen, eicel en spermamitose in alle andere lichaamscellen. Hierbij worden de aanwezige chromosomen gereproduceerd, zodat ze altijd identiek zijn.
Anatomie en structuur
Chromosomen bestaan uit twee helften. Deze hebben vaak niet dezelfde lengte en worden chromatiden genoemd. In het midden lopen de helften in elkaar. Chromosomen die aan een van de uiteinden van de chromoatiden samenkomen, worden submetacentrisch genoemd. In dit geval lijken de armen verkort. De plaats waar de helften samenkomen, wordt de centromeer genoemd. Tijdens respectievelijk mitose en meisoe delen de chromatiden zich op het centromeer en worden ze naar de celeinden getrokken. Omdat elke cel genetische informatie draagt, is het noodzakelijk dat deze ook tijdens de celdeling wordt gedupliceerd. Bij dit proces bestaan de chromatiden uit DNA dat wordt opgerold. Dit wankelt op zijn beurt in een dubbele streng. In de dubbele streng worden twee basenparen met elkaar gecombineerd. Deze staan tegenover elkaar en werken complementair. Van de vier verschillende basenparen passen er maar twee ooit bij elkaar. De armen van het chromosoom bevinden zich meestal in een positie die lijkt op een X.
Functie en taken
Chromosomen hebben twee speciale taken: ten eerste bepalen ze het geslacht van het kind en ten tweede voorzien ze het van alle genetische informatie die nodig is. Deze omvatten bijvoorbeeld de kleur van de ogen en haar De overgeërfde informatie is afkomstig van de moeder en vader. Daarom komen chromosomen altijd in paren voor. De kenmerken worden dominant of recessief overgeërfd. Omdat van moeder en vader telkens hetzelfde kenmerk wordt doorgegeven en dus bijvoorbeeld de informatie voor twee verschillende oogkleuren aanwezig zou zijn, moet in het verdere proces één van de kenmerken prevaleren. Naast uiterlijke kenmerken zijn chromosomen ook verantwoordelijk voor de ontwikkeling van vaardigheden en gedrag. Bovendien kunnen ze bestaande ziekten overdragen op de pasgeborene. Daarentegen verworven kenmerken, zoals een grote spier massa, worden niet geërfd. Bij seks speelt alleen het 23e chromosoom een rol, het zogenaamde gonosoom. De geslachtschromosomen zijn onderverdeeld in X- en Y-chromosomen. Vrouwtjes hebben twee X-chromosomen, mannetjes hebben één X- en Y-chromosoom. Dienovereenkomstig is het uiteindelijk de sperma dat bepaalt welk geslacht wordt geërfd, omdat vrouwtjes alleen X-chromosomen hebben en dus geen Y-chromosoom kunnen erven.
Klachten en ziekten
Zonder de chromosomen zou er ook geen overerving kunnen plaatsvinden. Dienovereenkomstig kunnen er grote complicaties optreden als het aantal of de vorm niet correct is. Downsyndroom, ook bekend als trisomie 21 onder experts, is bijzonder goed bekend. De naam geeft al informatie over het probleem: in plaats van twee keer te bestaan, bestaat het 21e chromosoom drie keer. Getroffen kinderen vertonen ontwikkelingsstoornissen, maar ook lichamelijke klachten, zoals hart- gebreken. In Turner syndroomaan de andere kant ontbreekt er één chromosoom. De ziekte kan alleen meisjes treffen omdat het ontbrekende chromosoom het tweede X-chromosoom is, melden patiënten korte gestalte net zoals onvruchtbaarheid Opvallend bij chromosoomafwijkingen is dat bij vrouwen met twee X-chromosomen schade aan één van de gonosomen kan worden gecompenseerd. Aan de andere kant is dit niet het geval bij mannen. Het feit kan worden verklaard door het feit dat mannen maar één X-chromosoom hebben, wat betekent dat defecten op dit chromosoom niet kunnen worden gecompenseerd. Dit resulteert in erfelijke ziekten die bijna alleen mannen treffen. Voorbeelden zijn rood-groene ziekte, hemofilie of Duchenne's spierdystrofie In slechts enkele gevallen zijn de patiënten vrouwen. Over het algemeen kunnen defecten in chromosomen optreden tijdens celdeling, de versmelting van ei en sperma cellen, of tijdens de vorming van kiemcellen. Zo'n proces resulteert in de aanwezigheid van te veel of te weinig chromosomen. Het is ook mogelijk dat de structuur van chromatiden is beschadigd. Daarnaast is het niet uit te sluiten dat bepaalde invloeden van buitenaf een negatief effect hebben op de chromosomen. Deze omvatten bijvoorbeeld straling of bepaalde chemicaliën. Ziekten die zijn gebaseerd op een defect van de chromosomen, kunnen niet worden behandeld. Het is alleen mogelijk om de gevolgen die zich voordoen te verzachten.
