Het Bogaert-Divry-syndroom is een erfelijke ziekte. De erfelijke ziekte wordt op autosomaal recessieve wijze overgeërfd. Naast mentaal vertragingSymptomen van het Bogaert-Divry-syndroom zijn onder meer hemangiomen op de huid en in het midden zenuwstelsel.
Wat is het Bogaert-Divry-syndroom?
De erfelijke aandoening Bogaert-Divry-syndroom treedt alleen op als beide ouders drager zijn van het defect gen Als slechts één ouder het defecte allel heeft, ontwikkelt het kind de ziekte niet. Het is normaal dat de ziekte meerdere generaties overslaat. Statistisch gezien is er een kans van 25 procent om het Bogaert-Divry-syndroom te ontwikkelen als de ziekte in de familie voorkomt. Het Bogaert-Divry-syndroom is een neurocutane ziekte. Dit betekent dat de ziekte zich manifesteert in de zenuwstelsel en in de huid De eerste symptomen van de erfelijke ziekte verschijnen in de kindertijd. Door de typische pigmentatie in jeugdwordt de ziekte vaak ontdekt. Een uitbraak van het Bogaert-Divry-syndroom bij jongvolwassenen of volwassenen is zeldzaam. Vanwege de slechte ontwikkeling van schepen evenals de hemangiomen in de hersenen, de getroffen personen lijden aan fysieke beperkingen. Naast cosmetische problemen treden vaak mentale gebreken op. De erfelijke ziekte kan ook andere ziekten bevorderen, zoals epilepsie.
Oorzaken
Omdat het syndroom van Bogaert-Divry een erfelijke ziekte is, is het niet bekend dat invloeden van buitenaf een trigger zijn. De ziekte, die op autosomaal recessieve wijze wordt overgeërfd, is weinig bestudeerd. Daarom is de exacte mutatie van de genen dat leiden tot het veroorzaken van de ziekte is niet bekend. De exacte locatie van het defect gen is ook onbekend. Bij erfelijke ziekten kunnen verschillende oorzaken als triggers worden beschouwd. Er zijn drie oorzaken die kunnen worden overwogen in genetische ziekten Oorzaken zijn onder meer chromosomale, polygene en monogene ziekten. Monogene ziekte is het defect van één gen Dit gen draagt bij aan het verlies of misvorming van enzymen or eiwitten Als het een polygene ziekte is, dragen verschillende genen bij aan een ziekte. Deze verschillende genen kunnen niet worden gedetecteerd. Een chromosomale erfelijke ziekte wordt veroorzaakt door de veranderde structuur van chromosomen Een verandering in het aantal chromosomen leidt ook tot chromosomale ziekte.
Symptomen, klachten en tekenen
De symptomen van het Bogaert-Divry-syndroom kunnen variëren. Dit komt doordat de erfelijke ziekte de centrale aantast zenuwstelsel en huid Meestal treedt motorische functiestoornis op onder de ziekte. De reden hiervoor is dat hemangiomen zich vaak vestigen op de hersenvliezen en in de hersenen Vanwege de afwikkeling van hemangiomen in de hersenen en hersenvliezen, treedt motorische disfunctie op. De motorische problemen kunnen zich uiten door moeilijk lopen, schrijven of het maken van specifieke bewegingen. Naast motorische stoornissen hebben mensen met de erfelijke ziekte vaak epilepsie. Een epileptische aanval kunnen verschillende symptomen hebben. Verlies van bewustzijn hoeft niet altijd aanwezig te zijn om van een te spreken epileptische aanval. Echter, epilepsie gaat meestal gepaard met verlies van bewustzijn en het typische spiertrekkingen en stuiptrekkingen. Milde epilepsie kan ook tot uiting komen in een korte afwezigheid. Mentaal vertraging is een veel voorkomend symptoom van de erfelijke ziekte. Omdat de erfelijke ziekte meestal voorkomt in jeugdtreden er ontwikkelingsachterstanden op. Onvolledige of vertraagde ontwikkeling leidt tot problemen met cognitieve vaardigheden. Vaak zijn kinderen met een verstandelijke beperking vertraging moeite leren en interactie met anderen. Getroffen personen blijken vaak een gemarmerde huid te hebben. Meestal verschijnt de gevlekte huid op de handen, benen en romp.
Diagnose en verloop
Diagnose van het syndroom vereist veel ervaring in het omgaan met erfelijke ziekten. Sommige erfelijke aandoeningen, waaronder het Sneddon-syndroom, hebben symptomen die lijken op het Bogaert-Divry-syndroom. Vanwege het veelvuldig ontstaan van erfelijke aandoeningen bij jeugd en angiomatosen kan vroegtijdig een diagnose worden gesteld. Erfelijke kenmerken en het kijken naar familiegeschiedenis kunnen ook helpen bij het diagnosticeren van de erfelijke ziekte. Het Bogaert-Divry-syndroom is een progressieve ziekte, met toenemende leeftijd verergeren de symptomen ook. Om deze reden wordt de levensverwachting van getroffen personen verminderd.
Complicaties
Het Bogaert-Divry-syndroom leidt in de regel tot een relatief ernstige mentale beperking bij de patiënt. Met name de fijne motoriek en de grove motoriek van de patiënt worden aangetast, waardoor gewone bewegingen niet zonder meer mogelijk zijn. Ook lopen en hectische en bijzondere bewegingen maken is door het Bogaert-Divry syndroom niet meer mogelijk. Dit veroorzaakt vaak ernstige problemen, vooral bij kinderen, die vanwege het syndroom kunnen worden gepest of gepest. Op oudere leeftijd kunnen epileptische aanvallen optreden als gevolg van het Bogaert-Divry-syndroom. Bovendien zijn er spiertrekkingen in de ledematen en soms stuiptrekkingen. Door de mentale beperkingen hebben de kinderen ontwikkelingsstoornissen, waardoor ze afhankelijk zijn van speciale hulp. Met name, concentratie er treden problemen op die sterk belemmeren leren Er is geen behandeling mogelijk voor het Bogaert-Divry-syndroom. De symptomen kunnen echter worden behandeld om de mentale vooruitgang van het kind te bevorderen. In de meeste gevallen is er een verminderde levensverwachting bij het Bogaert-Divry-syndroom. Op volwassen leeftijd kan chirurgische ingreep nodig zijn om secundaire schade aan het lichaam te voorkomen.
Wanneer moet je naar een dokter?
Het Bogaert-Divry-syndroom is een zeer ernstige erfelijke ziekte en moet beslist door een arts worden behandeld. Het verschijnt meestal in de kindertijd, maar omdat het progressief is, wordt het niet altijd onmiddellijk herkend en wordt er vaak een verkeerde diagnose gesteld. Mensen in wiens familie het Bogaert-Divry-syndroom al is opgetreden, moeten zich vertrouwd maken met de symptomen en het verloop van de ziekte, om de eerste tekenen bij henzelf of hun kinderen te kunnen herkennen en om direct met de behandeling te kunnen beginnen. Het syndroom manifesteert zich aanvankelijk vaak door veranderingen in de huid. De getroffenen ontwikkelen verkleuringen op de handen, benen en bovenlichaam die op marmer lijken. Het Bogaert-Divry-syndroom beïnvloedt ook het centrale zenuwstelsel, wat resulteert in motorische functiestoornissen. Als kenmerkende veranderingen van de huid gepaard gaan met moeilijkheden bij het lopen, grijpen of schrijven, moet onmiddellijk een arts worden geraadpleegd en moet ook specifiek het Bogaert-Divry-syndroom worden aangepakt. Dit geldt des te meer als de ziekte al in de familie is voorgekomen. Bij kinderen gaat het Bogaert-Divry-syndroom meestal gepaard met mentale retardatie, wat vooral merkbaar is in de vorm van een uitgesproken leren onbekwaamheid. Ouders moeten ervoor zorgen dat de oorzaak van de mentale retardatie van hun kind wordt toegeschreven aan de juiste onderliggende oorzaak voorwaarde en laat hun kind behandelen door een specialist.
Behandeling en therapie
Er is geen specifieke medicatie of therapie voor het syndroom. Behandeling van de erfelijke ziekte is symptomatisch. In de loop van de ziekte worden vaak cosmetische behandelingen uitgevoerd. Excisie van getroffen gebieden is gebruikelijk. De hypergepigmenteerde gebieden kunnen gemakkelijk uit het lichaam worden verwijderd. Er is ook de mogelijkheid tot cosmetische maskering. Laserbehandeling kan de karakteristieke kleuring van de aangetaste huidgebieden verwijderen. Met behulp van laserbehandeling kunnen de getroffen personen zo van de plekken worden bevrijd. In het latere verloop van de ziekte is het meestal nodig om verdere operaties uit te voeren. Meestal moeten de angiomen worden verwijderd. Het verwijderen van de angiomen gebeurt met een operatie aan de aangetaste gebieden. Vaak verwijderen van de angiomen uit de hoofd moet uitgevoerd worden. Dit kan de symptomen van het Bogaert-Divry-syndroom verlichten. Chirurgie verbetert ook de kwaliteit van leven van de getroffenen. Voor angiomen die zich op het oppervlak van het lichaam bevinden, kan ook een laserbehandeling worden uitgevoerd.
Vooruitzichten en prognose
Tot op heden niet genezend therapie is beschikbaar voor het syndroom van Bogaert-Divry omdat het een zeldzame erfelijke aandoening is. Echter, als onderdeel van symptomatisch therapiekunnen de symptomen die optreden, worden verlicht. Helaas is het een progressieve ziekte. De levensverwachting wordt verlaagd, hoewel hier nog geen exacte informatie over is. Zeker, met goede therapie zijn er ook cursussen met een normale levensverwachting, maar de kwaliteit van leven wordt sterk beperkt door het Bogaert-Divry syndroom. Er zijn dus altijd neurologische gebreken, motorische stoornissen, epileptische aanvallen en progressieve mentale retardatie. De huid is gemarmerd en gevlekt. Alleen cosmetische maskering kan verlichting bieden. Bovendien kan in sommige gevallen een chirurgische ingreep om angiomen te verwijderen (bloed sponzen) in de hersenen wordt aanbevolen om de fijne en grove motoriek van de getroffen persoon te verbeteren. Lopen, schrijven en andere specifieke bewegingen zijn bijzonder moeilijk vanwege de effecten van de vasculaire misvormingen. De progressie van mentale retardatie kan op de lange termijn echter niet worden voorkomen. Epileptische aanvallen zullen ook gedurende het hele leven voorkomen. Vasculaire misvormingen in het netvlies kunnen in zeldzame gevallen leiden op bloedingen en dus op oogproblemen. Met intensieve ondersteuning van getroffen kinderen is het mogelijk om de mentale gebreken te verminderen. Geestelijke achteruitgang vordert echter op de lange termijn, daarom wordt het aanwezigheid genoemd dementie.
het voorkomen
Omdat het syndroom van Bogaert-Divry een erfelijke ziekte is, is preventie van de ziekte niet mogelijk. Om het risico te verkleinen dat het kind door de ziekte wordt getroffen, moet rekening worden gehouden met de erfelijke ziekten van het gezin. Het optreden van de autosomaal recessieve erfelijke ziekte wordt ook bevorderd wanneer kinderen onder familieleden worden verwekt.
Dit is wat u zelf kunt doen
Het Bogaert-Divry-syndroom is een erfelijke ziekte waarvoor geen veroorzakende zelfhulp bestaat maatregelen zijn beschikbaar. De getroffen personen en hun families kunnen echter helpen sommige symptomen terug te dringen en het dagelijkse leven beter te beheren, ondanks ziektespecifieke beperkingen. Naast het centrale zenuwstelsel tast het Bogaert-Divry-syndroom vooral de huid aan. Vaak vertoont de huid een opvallende pigmentatie die doet denken aan marmer. Als dit symptoom behalve de handen en benen alleen de romp treft, kan het worden verborgen met kleding en modieuze handschoenen. De getroffenen voelen zich echter vaak geremd in situaties waarin van hen wordt verwacht dat ze hun kleding uittrekken. Water sport- en badvakanties worden daarom vaak vermeden. Het intieme leven kan ook erg lijden onder deze remmingen. Getroffen personen moeten overwegen psychotherapie in deze gevallen. Als het gezicht ook verkeerd gepigmenteerd is, kan een poging worden gedaan om de aandoening met make-up te verbergen. Als de getroffen persoon ernstig lijdt aan de huidverandering, is het essentieel om met een specialist te bespreken welke medische ingrepen een verbetering of eliminatie van de aandoening. Vaak is ook de intellectuele ontwikkeling beperkt of vertraagd. Kinderen met een verstandelijke handicap vertonen vaak moeilijkheden bij het leren en omgaan met anderen. Vroege interventie is in dergelijke gevallen van groot belang. Ouders dienen tijdig afspraken te maken over een (voor) schoolplaats in een instelling die hun kind de best mogelijke ontwikkelingskansen biedt.
