Biografische oorzaken /risicofactoren inclusief genetische factoren.
- Genetische belasting
- Kanker (pre) dispositiesyndroom (aanleg voor kanker / aanleg voor kanker) bij pediatrische oncologie:
- ≥ 2 kankers bij familieleden jonger dan 18 jaar, inclusief indexpatiënt.
- Ouder of broer of zus met kanker jonger dan 45 jaar
- ≥ 2 familieleden in de eerste of tweede graad in dezelfde ouderlijn (vaderlijke lijn) met kanker vóór de leeftijd van 45.
- Bloedverwantschap (bloedverwantschap) van de ouders.
- Genetisch risico afhankelijk van genpolymorfismen:
- Genen / SNP's (single nucleotide polymorphism; Engels: single nucleotide polymorphism):
- SNP: rs2279744 in de MDM2 gen.
- Allelconstellatie: GT (getroffen individuen zijn vatbaarder voor vroege tumorziekte *).
- Allelconstellatie: GG (getroffen individuen zijn vatbaarder voor vroege tumorziekte *).
- SNP: rs2279744 in de MDM2 gen.
- Genen / SNP's (single nucleotide polymorphism; Engels: single nucleotide polymorphism):
- Erfelijke tumorsyndromen met een verhoogd risico op maligniteit (zie hieronder: tot 20% van alle kankers zijn te wijten aan erfelijke mutaties).
- Kanker (pre) dispositiesyndroom (aanleg voor kanker / aanleg voor kanker) bij pediatrische oncologie:
- Leeftijd - hoe ouder de leeftijd, hoe groter het risico op tumorziekte, omdat de genetische herstelmechanismen op oudere leeftijd niet meer zo effectief zijn als in jongere jaren.
- Hormonale factoren Het aantal jaren in het leven van een vrouw dat ze onder invloed is van oestrogenen en progestagenen, vooral de jaren vóór de eerste uitdraagbare zwangerschap, is van cruciaal belang voor het risico op het ontwikkelen van borstcarcinoom (borstkanker)!
- Vroege eerste menstruatie (menarche) - dus het risico op borstkanker is verhoogd met 50% tot 60% voor vrouwen die hun menstruatie hadden op 12-jarige leeftijd vergeleken met degenen die hun eerste menstruatie pas op 16-jarige leeftijd hadden
- Eerst laat zwangerschap - na de leeftijd van 30 jaar - circa drievoudig verhoogd risico op mammacarcinoom (borstkanker).
- Korte borstvoedingsperiode - hoe korter de borstvoedingsperiode, hoe groter het risico op ontwikkeling borstkanker Hieruit bleek een metastudie
- Kinderloosheid - 1.5-2.3 keer verhoogd risico op borstkanker
* Hoofdzakelijk wekedelensarcoom, diffuse grote B-cel lymfoom, colorectaal carcinoom (kwaadaardige (kwaadaardige) tumoren van de darm en rectum), ovariumcarcinoom (eierstokkanker), niet-kleincellig bronchiaal carcinoom (long kanker) van vrouwen, melanoma van vrouwen (allelconstellatie: GG) en een verminderde overlevingskans van patiënten met maag- en niercelcarcinoom.
Erfelijke tumorsyndromen met verhoogd risico op maligniteit
| Erfelijke tumorsyndromen | Gen | Frequentie * 1 | Smaller tumorspectrum |
| Autosomaal dominante overerving | |||
| Erfelijke colorectale kanker zonder polyposis (HNPCC) | MSH2MLH1MSH6PMS2 | ongeveer. 1: 500 * 2 | Dikke darm, endometrium-, maag-, dunne darm-, urotheelcarcinoom, enz. |
| Familiaire borst- en eierstokkanker | BRCA1BRCA2 | 1: 500 tot 1: 1,000 | Borst-, eierstok- en prostaatkanker |
| Neurofibromatose type 1 | NF1 | 1: 3.000 | Neurofibroom, optische glioom, neurofibrosarcoom. |
| Familiaal retinoblastoom | RB1 | 1: 15,000 tot 1: 20,000 | Vaak bilateraal retinoblastoom in de kindertijd, later secundaire tumoren |
| Multipele endocriene neoplasie type 2 (MEN2a) | RET | 1: 30.000 | Medullair schildkliercarcinoom, feochromocytoom, hyperparathyroïdie. |
| Familiale adenomateuze polyposis (FAP). | APC | 1: 33.000 | > 100 Dikke darm adenomen, tumoren van het bovenste deel van het maagdarmkanaal, desmoïden. |
| Von Hippel-Lindau-ziekte | VHL | 1: 36.000 | Clear cell niercelcarcinoom en andere, meestal goedaardige tumoren |
| Li-Fraumeni-syndroom | TP53 | zeldzaam * 3 | Bijzonder breed spectrum van tumoren, waaronder sarcomen, borstcarcinoom, hersentumoren, leukemieën |
| Autosomaal recessieve overerving | |||
| MUTYH-geassocieerde polyposis (MAP) | MUTYH | geen gegevens | Colon carcinoom, colonadenomen |
| Ataxia teleangiëctatica | geldautomaat | 1: 40,000 tot 1: 100,000 | Non-Hodgkin-lymfoom, leukemie |
| Fanconi bloedarmoede | FANCA-H | 1: 100.000 | Hematologische neoplasmata |
* 1 Frequentiegegevens hebben betrekking op het aantal plantendragers in de algemene populatie. * 2 Ongeveer 2-3% van alle dikke darm carcinomen, schatting van de frequentie hiervan.
* 3 Wereldwijd worden minder dan 400 families beschreven. Verdere opmerkingen
- Het sequencen van meer dan 80 genen die mogelijk betrokken zijn bij carcinogenese resulteerde in een hoge hit rate voor pathogene kiembaanvarianten (PGV; vulgo kanker genen): minstens één pathogene kiembaanvariant (PGV) werd gevonden bij 397 patiënten (13.3%):
- Incidentie van elke PGV: 7.3% in melanoma (zwart huid kanker), 20.6% in eierstokkanker (eierstokkanker), 15.9% in alvleesklierkanker (pancreaskanker), 15.3% bij colorectale kanker (colon- en rectumkanker), 13.7% voor prostaat carcinoom (kanker van de prostaat), 14.7% voor bronchiaal carcinoom (kanker van de long), 14.5% voor cholangiocarcinoom (kanker van de gal duct), 13.3% voor endometriumcarcinoom (kanker van de baarmoeder of baarmoederkanker) en 14.2% voor urinewegen blaas carcinoom (blaaskanker).
- Conclusie: de aanname dat ongeveer 10 tot 25% van alle kankers gebaseerd is op erfelijke mutaties, wordt hiermee bevestigd.
