Amyotrofische laterale sclerose (ALS)

Synoniemen

Ziekte van Charcot; amyotrofische laterale sclerose; myatrofische laterale sclerose; Lou Gehrig-syndroom; motorneuron ziekte; abb. ALS

Definitie

Amyotrofische laterale sclerose is een progressieve, degeneratieve ziekte van de zenuwcellen die de spieren aansturen (motorneuronen), die kan leiden tot zowel spastische als slappe verlamming in het hele lichaam. Vanwege de ademhaling en het inslikken van spieren die betrokken zijn bij het verloop van de ziekte, patiënten sterven er gewoonlijk aan longontsteking of zuurstofgebrek na jaren van progressie van amotrofische laterale sclerose. De frequentie van amyotrofische laterale sclerose is relatief zeldzaam.

Elk jaar zijn er in Duitsland ongeveer 3 tot 8 nieuwe gevallen per 100,000 inwoners. Mannen worden 50% vaker getroffen dan vrouwen en de meest frequente periode van ziekte is tussen de 50 en 70 jaar. Eerder begin wordt zelden waargenomen.

Geschiedenis

In de tweede helft van de 19e eeuw beschreef de Franse neuroloog Jean-Marie Charcot (1825-1893) als eerste het beeld van amyotrofische laterale sclerose, evenals verschillende andere neurologische aandoeningen. Veel individuele symptomen van de ziekte dragen zijn achternaam, net zoals amyotrofische laterale sclerose ook kan worden omschreven als de ziekte van Charcot. De ziekte werd in de 20e eeuw vooral bekend door de succesvolle en populaire honkbalspeler Lou Gehrig (1903-1941) die in 1938 zijn carrière moest beëindigen vanwege onduidelijke spierzwakte en het jaar daarop de diagnose van de ziekte kreeg. Amyotrofische laterale sclerose werd naar hem ook het Lou Gehrig-syndroom genoemd. Een andere populaire ALS-patiënt is Stephen Hawking, bij wie de ziekte atypisch begon in zijn jeugd en milder van verloop is dan bij de meeste patiënten.

Oorzaken

De exacte oorzaak van de progressieve vernietiging van motorneuronen is niet bekend (amyotrofische laterale sclerose). Oxidatieve stress voor de zenuwcellen is besproken als mogelijke trigger, aangezien een genmutatie van een enzym dat beschermt tegen oxidatieve stress (superoxide dismutase; SOD-1) bij bijna 10% van de getroffenen wordt aangetroffen. Dit werd ondersteund door een licht verhoogd risico op ziekte bij rokers van wie het lichaam meer wordt blootgesteld aan oxidatieve stress.

Er werd echter vastgesteld dat de functionele efficiëntie van het enzym geen invloed heeft op de ziekte, maar de gebrekkige ruimtelijke structuur van het enzym wel, wat de hechting van veel individuen bevordert. enzymen. Deze aggregatie verstoort de cellulaire functies van de aangetaste zenuwcellen en is qua mechanisme vergelijkbaar met dat van boviene spongiforme encefalopathie (BSE) of de ziekte van Alzheimer. Het is nog niet bekend waarom alleen motorneuronen worden aangetast. Er zijn onder meer andere genloci bekend voor een zeldzame, familiaire vorm van amyotrofische laterale sclerose, waarvan de mutatie geassocieerd is met een verhoogde incidentie van de ziekte.