Voorspelling
Naast de mogelijke symptomen die hierboven reeds zijn genoemd, die progressief verergeren, is bij de gebruikelijke vormen van amyotrofische laterale sclerose onvoldoende ademhalingsvermogen te verwachten na drie tot vijf jaar na het eerste begin van de ziekte, met de dood tot gevolg hetzij door longontsteking of door verstikking. Amyotrofische laterale sclerose is een chronische degeneratieve ziekte die voortdurend vordert. Het komt in de meeste gevallen voor bij patiënten tussen 60 en 70 jaar en heeft een extreem slechte prognose met een gemiddelde levensverwachting van 3 jaar.
Precies wanneer de eerste symptomen optreden en in welke mate is niet te voorspellen. Genezing van de ziekte is momenteel nog niet mogelijk. Daarom is de duur van de ziekte moeilijk te voorspellen en kan deze sterk variëren van persoon tot persoon.
De therapie van amyotrofische laterale sclerose is momenteel beperkt tot het verlichten van de symptomen die optreden. Een therapie die een curatieve benadering volgt, bestaat bij de huidige stand van het onderzoek nog niet. Er zijn nu echter een aantal benaderingen om te bepalen hoe een dergelijke therapie eruit zou kunnen zien.
ALS wordt veroorzaakt door de dood van zogenaamde alfa-motoneuronen in onze spinal cord en hersenen stam. De taak van deze zenuwcellen is om informatie van de hersenen aan de spier. Als deze zenuwcellen nu ten onder gaan, kunnen er geen bewegingscommando's meer worden doorgegeven van de hersenen aan de spieren en verlamming resultaten.
De focus van het onderzoek ligt nu op het bevorderen van de nieuwe groei van dergelijke zenuwcellen, die dan de vernietigde cellen kunnen vervangen en zo informatieoverdracht weer mogelijk kunnen maken. Deze benaderingen bevinden zich echter nog in een te vroeg stadium om uitspraken te kunnen doen over hun effectiviteit. De gemiddelde levensverwachting van patiënten met amyotrofische laterale sclerose is sterk verminderd.
Men gaat uit van een overlevingstijd van 3 jaar na diagnose. Een op de tien patiënten overleeft echter meer dan vijf jaar. Slechts vijf procent van de getroffenen leeft langer dan tien jaar na de diagnose. Het bekendste voorbeeld van een aanzienlijk bovengemiddelde levensverwachting is waarschijnlijk Steven Hawking.
Erfelijkheid / erfelijke ziekte
De mate waarin amyotrofische laterale sclerose een erfelijke ziekte is, is in de wetenschap zeer controversieel. Het is vastgesteld dat vergelijkbare genetische veranderingen aanwezig zijn bij bijna alle patiënten met ALS. In de meeste gevallen worden verschillende genen (TARDP, C9ORF72, ...) aangetast, die een pathologische accumulatie van bepaalde eiwitten, die, zo wordt besproken, tot de dood van deze zenuwcellen leiden. Het blijft echter onduidelijk waarom dit proces alleen specifiek de alfa-motoneuronen van de spinal cord en hersenstam.
Ice Bucket Challenge
Achter de term ‘Ice Bucket Challenge’ staat een inzamelingsactie die in 2014 is gestart en waarvan het exacte begin onbekend is. Het doel was om zoveel mogelijk geld in te zamelen, dat werd gedoneerd aan het onderzoek en de therapie van ALS. De exacte uitdaging was om een emmer ijswater over je heen te gieten hoofd en doneer hiervoor 10 €.
Nu benoem je ook vrienden aan wie je deze uitdaging aangaat. Dus de fondsenwervingscampagne verspreidde zich over de hele wereld en bracht in totaal ongeveer 42 miljoen euro op voor ALS-onderzoek.
Alle artikelen in deze serie:
