Adenoma sebaceum omvat neoplasmata van lichaamsweefsels in het gezicht. Vooral op de wangen vormen zich talrijke kleine knobbeltjes. De huid laesies zijn goedaardige tumoren.
Wat is adenoom talg?
Adenoma sebaceum is een tubereuze sclerose. Dit is een aangeboren erfelijke ziekte. Het wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd. Bij deze vorm van overerving een defect allel op een van de twee chromosomen is voldoende. Adenoma sebaceum werd voor het eerst gemeld door de wetenschapper en Engelse dermatoloog John Pringle in 1890. Om deze reden wordt de ziekte ook wel Pringle's tumor genoemd. Het wordt gekenmerkt door veranderingen in het uiterlijk van de huid op het gezicht. Er is geen genderspecifieke uitdrukking. Beide geslachten kunnen de ziekte in gelijke mate ontwikkelen. De gebieden rond de neus-, wangen en voorhoofd worden voornamelijk aangetast. In deze gebieden vormen zich roodbruine knobbeltjes. Deze zijn ongeveer zo groot als een speldenknop en zien er glad en glanzend uit. Adenoma sebaceum is een tubereuze sclerose. Dit is een aangeboren erfelijke ziekte. Het wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd. Bij deze vorm van overerving een defect allel op een van de twee chromosomen is voldoende om leiden tot het begin van de ziekte. Talrijke fibroadenomen ontwikkelen zich op het gezicht van de patiënt. Dit zijn kleine knobbeltjes met een zachte structuur. De goedaardige tumoren ontwikkelen zich in de talgklippen Deze bevinden zich over het hele lichaam en zijn meerlagige zuigervormige klieren. De belangrijkste functie van de talgklippen is om de huid van uitdroging. Talgklier hyperplasie wordt gediagnosticeerd in de eerste levensjaren. Slechts zelden valt het op huidveranderingen verschijnen voor het eerst in de latere levensjaren.
Oorzaken
Adenoma sebaceum is een erfelijk genetisch defect. Het kan worden doorgegeven door een of beide ouders. De kans op overerving is 50 procent. De verandering van de tubereuze sclerose gen 1 en gen 2 worden overgedragen van ouder op kind. Bovendien kan de ziekte sporadisch voorkomen en worden veroorzaakt door een nieuwe mutatie van de genen. De gen mutaties leiden op een verstoring van de functionele activiteit van de eiwitten hamartin en tuberin. Beide eiwitten zijn verantwoordelijk voor de onderdrukking van tumoren in het menselijk lichaam. Als ze volledig functioneel zijn, voorkomen ze dat een cel zich ontwikkelt tot een tumorcel. Vanwege de afwijking van de eiwittentreden verstoringen van hun functionele activiteit op. Dit uit zich in de vorming van een groot aantal tumoren. Wetenschappers onderzoeken momenteel of de eiwitten betrokken zijn bij de regulering van de groei tijdens de ontwikkelingsperiode van de embryo- Hier zijn aanwijzingen voor, maar het proefschrift is nog niet wetenschappelijk bewezen of voldoende onderbouwd.
Symptomen, klachten en tekenen
Rode of bruine knobbeltjes ontwikkelen zich in adenoom talg voornamelijk op de wangen en in de nasolabiale plooien. De nasolabiale plooi bevindt zich aan beide zijden in het gebied tussen de vleugels van de neus- en de hoeken van de mond. Bovendien, de huidletsels komen voor op het voorhoofd en kunnen ook huidkleurig zijn. Adenoma sebaceum kan eenzijdig of symmetrisch zijn op beide helften van het gezicht. De symptomen worden meestal vroeg opgemerkt en manifesteren zich jeugd op een leeftijd van drie tot tien jaar. Met toenemende leeftijd, de huidletsels prominenter worden, vooral in de post-puberale leeftijd. De bovenste huidlaag wordt als onopvallend beschouwd omdat de huidveranderingen ontstaan in de talgklippen en niet op de opperhuid. Patiënten melden een onaangenaam gevoel van beklemming op de gezichtshuid en voelen zich onrein. In individuele gevallen kunnen de goedaardige tumoren zich ook op de kin of in het bovenlichaam vormen nek Oppervlakte. Zodra het gebied rond de neus- wordt beïnvloed, treden er problemen op bij brildragers. De huidveranderingen zijn meestal niet pijnlijk. Bij aanraking met de hand kunnen de individuele tumoren gemakkelijk met een beetje druk worden verplaatst zonder extra ongemak.
Diagnose en verloop
De diagnose sebaceum adenoom wordt in de eerste stap gesteld door visueel contact door een medische professional. Vervolgens vindt een uitgebreide diagnose met verschillende methoden plaats. In alle gevallen onthult een genetische test uiteindelijk de mutaties van de genen. Vaak maakt het adenoom deel uit van een heel symptoomcomplex. Meestal behoort het tot het Bourneville-Pringle-syndroom, dit wordt klinisch beschreven met tria's. Deze omvatten adenoom talg, epilepsie, en mentale onderontwikkeling in vergelijking met de leeftijdsgroep.
Complicaties
Adenoma sebaceum veroorzaakt meestal knobbeltjes op de wangen en soms in andere delen van het gezicht. Dit zijn meestal goedaardige tumoren. De knobbeltjes kunnen zich ook vormen in de hoeken van de mond of op het voorhoofd en in aantal toenemen tijdens het leven van de patiënt. Dit leidt vaak tot minderwaardigheidscomplexen en een verminderd zelfrespect, omdat de patiënten met de knooppunten zichzelf niet mooi vinden. Dit kan ook leiden tot sociale uitsluiting. De huid van het gezicht trekt aan en kan ook onrein aanvoelen of gepaard gaan met jeuk. Bovendien kan adenoom talg ook vormen op de nek of kin. Vooral mensen die dragen bril lijdt vaak aan adenoom talg wanneer het zich direct op de neus vormt. Dit kan ernstig zijn pijn De behandeling neemt de vorm aan van het verwijderen van de knooppunten. Deze kunnen meestal worden verwijderd met behulp van een laser of door middel van een operatie. Aangezien dit goedaardige tumoren zijn, veroorzaakt sebaceum adenoom geen verder ongemak of complicaties. Ook, littekens komen meestal niet voor en de levensverwachting van de patiënt wordt niet verminderd.
Wanneer moet je naar een dokter?
Als adenoom talg wordt vermoed, moet onmiddellijk een arts worden geraadpleegd. Typische waarschuwingssignalen van de ziekte zijn onder meer rode of bruine knobbeltjes op de wangen en boven de hoeken van de mond, en pijnlijke puisten op het voorhoofd en de neusbrug. Als een of meer van deze symptomen worden opgemerkt, moet een medische professional de oorzaak ophelderen. Een bezoek aan de dokter is vooral aan te raden als de huidveranderingen optreden tussen de leeftijd van drie en tien jaar en langer aanhouden dan normaal. Gewoonlijk nemen de knobbels toe vóór het begin van de puberteit en gaan ze gepaard met een onaangenaam gevoel van beklemming. In zeldzame gevallen ontwikkelen de huidveranderingen zich tot goedaardige tumoren - uiterlijk dan moet een arts worden geraadpleegd. Iedereen die al aan een andere huidziekte lijdt, zoals het Bourneville-Pringle-syndroom, moet onmiddellijk naar de dokter met het adenoom. Hetzelfde geldt als reeds bestaande aandoeningen zoals neurodermitis worden toegevoegd of de huid verandert leiden tot een verminderd gevoel van eigenwaarde of minderwaardigheidscomplexen. In het algemeen is een sebaceum adenoom echter onschadelijk en behoeft alleen opheldering bij verdere klachten.
Behandeling en therapie
Momenteel is er geen therapeutische methode om sebaceum adenoom te behandelen. Om deze reden is de behandeling gebaseerd op cosmetische verwijdering van de knobbeltjes in het gezicht. Dit gebeurt via laserbestraling of excisie, afhankelijk van de omvang van de knobbeltjes. Bij laserbestraling wordt een laser gebruikt om het ongewenste weefsel geleidelijk te verwijderen, meestal in meerdere sessies. Dit gebeurt door thermische vernietiging van het zieke weefsel door middel van de straling die door de laser wordt uitgezonden. Het tumorweefsel wordt door het gezonde weefsel opgenomen en valt eraf. Bij excisie wordt het ongewenste weefsel verwijderd tijdens een chirurgische ingreep. Afhankelijk van de individuele omvang van de knooppunten, wordt de chirurgische procedure uitgevoerd met plaatselijke verdoving Afhankelijk van de ernst, huid het enten kan gebeuren. In de meeste gevallen geneest de huid zonder problemen of blijft klein littekens dat kan desgewenst bij verdere cosmetische ingrepen worden verminderd.
Vooruitzichten en prognose
In veel gevallen lijden patiënten aan esthetisch ongemak door adenoom talg en voelen ze zich subjectief misvormd door de neoplasmata in het gezicht. Dit kan leiden tot ernstig Depressie en minderwaardigheidscomplexen terwijl ze sociale uitsluiting stimuleren. Vooral bij kinderen kunnen deze misvormingen leiden tot plagen of pesten en daarmee de kwaliteit van leven aanzienlijk verminderen. In sommige gevallen, pijn en ademhaling er treden ook problemen op als het adenoom talg zich naar deze gebieden verspreidt. De huid van het gezicht voelt onrein aan voor de patiënt. Mensen die afhankelijk zijn van een bril, kunnen hier last van hebben pijn omdat de bril op de getroffen gebieden kan drukken. In de meeste gevallen zijn er geen levensbedreigende complicaties of ongemak. Het adenoom talg kan worden verwijderd met behulp van een laser. littekens achteraf blijven, maar ze kunnen met huid worden bedekt het enten In ernstige gevallen wordt het adenoom-talg operatief verwijderd. In dit geval is er ook een positief verloop van de ziekte en wordt de levensverwachting van de patiënt niet beïnvloed.
het voorkomen
preventieve maatregelen kan niet worden gebruikt voor adenoom talg. Als een ouder eenmaal het genetische defect heeft, is het zeer waarschijnlijk dat de mutatie via de dominante overervingsketen op het kind wordt overgedragen. Alleen de mate van expressie bij de ouder en het kind kan variëren.
Follow-up
Speciale opties voor nazorg zijn meestal niet beschikbaar voor de getroffen persoon met de ziekte adenoom talg. In dit geval moeten de goedaardige tumoren van de huid worden verwijderd om verdere complicaties en ongemak te voorkomen. In de meeste gevallen wordt de behandeling uitgevoerd door een chirurgische ingreep, waarbij de tumoren van de huid worden verwijderd. De patiënt moet na een dergelijke operatie rusten en voor het lichaam zorgen. Alle inspannende activiteiten of sporten moeten worden vermeden, zodat het lichaam kan rusten en de genezing niet wordt verstoord. Omdat een volledige behandeling van adenoom-sebaceum meestal niet mogelijk is, is de getroffen persoon afhankelijk van regelmatige onderzoeken. Dit zorgt ervoor dat de knobbeltjes onder de huid in een vroeg stadium kunnen worden opgespoord en behandeld. In sommige gevallen is de patiënt echter afhankelijk van een huidtransplantaat om de symptomen te verlichten. Aangezien sebaceum adenoom niet zelden ook leidt tot psychisch ongemak of Depressiezijn gesprekken met vrienden of met de eigen familie in dit geval vaak erg nuttig om deze klachten te verlichten. Ook contact met andere lijders aan de ziekte kan nuttig zijn, aangezien dit leidt tot informatie-uitwisseling.
Wat u zelf kunt doen
Adenoom talg kan nog niet causaal worden behandeld. De belangrijkste zelfhulpmaatregel is het presenteren van de huidletsels naar uw huisarts of een specialist en laat direct een behandeling uitvoeren via excisie of laserbestraling. Na een dergelijke behandeling geldt een strikte persoonlijke hygiëne. Het getroffen gebied moet goed worden verzorgd, idealiter met de door de arts voorgeschreven verzorgingsproducten. Hierbij dient een klachtendagboek te worden bijgehouden. Adenoom talg komt vaak voor in combinatie met andere symptomen en klachten, die indien nodig moeten worden opgehelderd en behandeld. Na huidtransplantatiemoeten patiënten het een paar weken rustig aan doen. De aangetaste huid is erg gevoelig na een operatie en mag niet worden blootgesteld aan irriterende stoffen zoals stof of geparfumeerd huidverzorgingsproducten Blootstelling aan zonlicht moet indien mogelijk ook worden vermeden. Een uitgebreide behandeling is nodig om de vorming van littekens te voorkomen. Mocht er ondanks alles toch psychisch ongemak ontstaan, dan is een gesprek met een therapeut aan te raden. Onder bepaalde omstandigheden kan het ook helpen om naar een zelfhulpgroep te gaan. Welke maatregelen worden in detail aangegeven, moeten in ieder geval worden besproken met de verantwoordelijke dermatoloog.
