Adams-Oliver-syndroom is zeer zeldzaam voorwaarde​ Het is erfelijk. Het syndroom wordt gekenmerkt door aangeboren afwijkingen van de hoofd en ledematen en zenuwstelsel aandoeningen.
Wat is het Adams-Oliver-syndroom?
Adams-Oliver-syndroom is een erfelijke aandoening. Mensen met de ziekte hebben last van afwijkingen en defecten in de schedel huid evenals de ledematen. Adams-Oliver-syndroom is een van de aangeboren misvormingssyndromen. Het wordt kort na de geboorte of in de kindertijd gediagnosticeerd. Het syndroom is zeer zeldzaam voorwaarde, met tot nu toe minder dan 150 gedocumenteerde gevallen wereldwijd. De eerste beschrijving van de symptomen dateert uit 1945 en het is een erfelijke aandoening. Mensen die aan het Adams-Oliver-syndroom lijden, lijden aan afwijkingen en defecten van de schedel huid evenals de ledematen. Bovendien een benige schedel defect kan aanwezig zijn. Kenmerkend is een misvorming van het skelet van de hand of voet van een of meer ledematen. De ernst van ectodactylie varieert van patiënt tot patiënt. Bovendien kunnen vasculaire misvormingen optreden. Dit zijn aangeboren afwijkingen van het vaatstelsel met wisselende expressiviteit. Aandoeningen van de centrale zenuwstelsel evenals het visuele systeem zijn aanwezig bij patiënten met het Adams-Oliver-syndroom. Epilepsie, mentale en psychomotorische stoornissen of misvorming van de optische zenuw zijn de manifestaties. Bovendien kunnen getroffen personen zich ontwikkelen hart- ziekte.
Oorzaken
Er is een genetisch erfelijk defect geïdentificeerd als de oorzaak van het Adams-Oliver-syndroom. Onderzoekers en wetenschappers ontdekten mutaties in de NOTCH1 gen en het DOCK6-gen in verschillende gevallen met behulp van moderne DNA-technologie. Het genetische defect wordt autosomaal dominant genoemd omdat het getroffen is gen bevindt zich op de autosoom. In recent onderzoek ontdekten wetenschappers ook veranderingen in de ARHGAP31 gen​ Dit gen reguleert twee eiwitten​ Hun functies omvatten celdeling tijdens groei en beweging. De mutatie in het gen leidt volgens de resultaten tot een verstoring van de normale vorming en opkomst van ledematen. Dit verklaart de misvormingen van de ledematen. Het gendefect wordt autosomaal recessief overgeërfd. Dit betekent dat de ouders van het getroffen kind geen Adams-Oliver-syndroom hebben. Ze fungeren echter als dragers van de ziekteverwekkende genmutatie en geven deze door aan hun kind. De ziekte kan zowel van de moeder als van de vader worden overgeërfd.
Symptomen, klachten en tekenen
Opvallend bij het Adams-Oliver-syndroom zijn de veranderingen in de ledematen. In het handgebied is er een misvorming in de metacarpus of een ongelijke vorm van de vingers. In het voetgedeelte kan er een holle voet, klompvoet of een voet die te kort is. Patiënten hebben vaak vingernagels of teennagels die te klein zijn of ontbreken. Het zeldzame erfelijke syndroom wordt gekenmerkt door aplasia cutis circumscripta van de hoofdhuid, a huid defect van de epidermis en de corium. De manifestaties van alle beschreven symptomen zijn bij elke patiënt verschillend. Centraal zenuwstelsel aandoeningen omvatten een prominente EEG, spasticiteitof epilepsie​ Er kan schade zijn aan het optische zenuw of de patiënt kan scheel kijken. De appositie van de oogbollen was minimaal of afwezig in gedocumenteerde gevallen. Bij sommige patiënten resulteert het Adams-Oliver-syndroom in volledige verlamming van één kant van het lichaam, hemiplegie. Evenzo is hemiparese, gedeeltelijke verlamming van één kant van het lichaam, mogelijk. Af en toe veroorzaakt het Adams-Oliver-syndroom voortijdige geboorte​ Bovendien is een aangeboren ziekte van de hart- kan aanwezig zijn. Af en toe is de intelligentie verminderd bij getroffen patiënten.
Diagnose en verloop
De diagnose vindt plaats na de geboorte door een medische professional. Er wordt begonnen met visuele inspectie door de arts. Zowel de bovenkant van de schedel als de ledematen worden onderzocht. Vervolgens verder maatregelen zijn genomen. Het EEG maatregelen de hersenen golven en detecteert afwijkingen. Het verloop van de ziekte hangt af van de individuele symptoomuitdrukking en het succes van de maatregelen genomen. In het latere verloop wordt een genetische test uitgevoerd, die de afwijking van de genen aan het licht brengt.
Complicaties
Adams-Oliver-syndroom wordt gekenmerkt door aangeboren afwijkingen van de ledematen en hoofd en aandoeningen van het centrale zenuwstelsel; daarom is dit autosomaal dominante erfelijke misvormingssyndroom niet te genezen. De prognose varieert afhankelijk van de behandeling. Door de defecten en afwijkingen van zowel de ledematen als de schedelhuid zijn er stoornissen die het leven van de patiënten ernstig aantasten. Kenmerkend zijn een benige schedelafwijking en misvormingen van het voet- of handskelet. Bovendien kunnen misvormingen van het vasculaire systeem optreden. Gedeeltelijke verlamming van één kant van het lichaam is mogelijk. Bijkomende klachten zijn hart- ziekten, psychosomatische en psychische stoornissen, epilepsie en misvorming van de optische zenuw​ Deze klachten en aandoeningen variëren in ernst en hoeven ook niet gelijktijdig op te treden. Een sluitende prognose met betrekking tot mogelijke verbeteringen van de ziekte wordt verder gecompliceerd omdat het Adams-Oliver-syndroom uiterst zeldzaam is en tot op heden slechts 45 gevallen wereldwijd zijn gedocumenteerd. Vanwege de gecompliceerde chirurgische procedures en individueel therapie maatregelen, is de kwaliteit van leven van de patiënten ernstig beperkt. Het verdere verloop van de ziekte hangt ook af van de interdisciplinaire samenwerking tussen de artsen, het kind en de ouders. Hoe beter dit vordert, hoe waarschijnlijker het is dat de bijbehorende symptomen van de ziekte zodanig kunnen worden verzacht dat er tenminste een lichte verbetering optreedt.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Als het Adams-Oliver-syndroom wordt vermoed, moet in elk geval een arts worden geraadpleegd. Medische opheldering wordt aanbevolen als afwijkingen zoals zweren in de hoofd gebied, verkorte of ontbrekende vingers of tenen, of een klompvoet, holle voet, of een gebogen voet wordt opgemerkt bij een pasgeborene. Ouders die een ontwikkelingsstoornis vermoeden of bewegingsafwijkingen bij hun kind constateren, zouden dat moeten doen praten naar hun kinderarts voor verdere evaluatie. Andere waarschuwingssignalen van het Adams-Oliver-syndroom zijn onder meer een kloof lipaccessoire tepels en soortgelijke visuele afwijkingen. Bovendien hartafwijkingen, cirrose van de lever en dubbele nieren kunnen voorkomen. Een medische opheldering wordt al aanbevolen bij de eerste verdenking van een ernstige ziekte. Dit geldt vooral als vergelijkbare ziekten worden aangetroffen in de medische geschiedenis van ouders of grootouders. Ouders die zelf aan het Adams-Oliver-syndroom of een andere erfelijke ziekte lijden, moeten ervoor zorgen dat het kind zo snel mogelijk na de geboorte wordt onderzocht. In de regel geldt dat hoe eerder het Adams-Oliver-syndroom wordt gedetecteerd, hoe beter de vooruitzichten op succes therapie.
Behandeling en therapie
Behandeling van het Adams-Oliver-syndroom vereist een nauwe interdisciplinaire samenwerking tussen de ouders, het kind en de artsen. De bijzondere uitdaging hier is de behandeling van zowel de patiënt als zijn of haar familieleden. Met name buiten de zorg voor de patiënt zijn de psychologische begeleiding en ondersteuning van de ouders essentieel voor het therapeutisch succes van de patiënt. Bij beschadiging van de hoofdhuid ondergaat de patiënt een operatie. In veel gevallen moet deze procedure worden herhaald totdat er geen blijvend succes is. De chirurgische ingreep stabiliseert primair de schedel. De veranderingen in de extremiteiten vormen een heel bijzondere uitdaging voor de plastisch chirurg. Daarom chirurgisch therapie opties omvatten gespleten huid en bot het enten evenals lokale en gratis flap plastische chirurgie. In de regel worden tijdens jeugd​ Bovendien worden individuele therapeutische maatregelen genomen, afhankelijk van de individuele symptomen. Deze zijn gericht op emotionele ondersteuning en op bevordering en ontwikkeling van de fysieke mogelijkheden. Omgaan met de veranderde fysieke omstandigheden wordt intensief getraind. Bij convulsies veroorzaakt door epilepsie wordt aanvullende ondersteuning geboden in de vorm van medicatie. Het doel hiervan is om de convulsies te minimaliseren. Ondersteunend ontspanning technieken worden ook aangeleerd. Als er schade is aan de oogzenuw of als er een hart is voorwaarde wordt gediagnosticeerd, worden verdere individuele maatregelen genomen.
Vooruitzichten en prognose
Het Adams-Oliver-syndroom resulteert in verschillende defecten en misvormingen die voornamelijk voorkomen in de ledematen en het hoofd van de patiënt. Deze misvormingen kunnen het dagelijkse leven van de aangedane persoon beperken en de kwaliteit van leven aanzienlijk verminderen. In de meeste gevallen missen patiënten enkele vingers of nagels​ Ze ontwikkelen ook de zogenaamde horrelvoet, wat resulteert in bewegingsbeperkingen en andere complicaties. Het is niet ongebruikelijk dat aandoeningen van het zenuwstelsel optreden, wat kan leiden tot verlamming of spasticiteit​ Epileptische aanvallen zijn ook niet ongebruikelijk en kunnen in het ergste geval wel leiden tot een ongeval of overlijden. Als de oogzenuw ook beschadigd is, treden visuele stoornissen en scheelzien op. In sommige gevallen resulteert het Adams-Oliver-syndroom ook in een verminderde intelligentie, zodat de patiënt in het dagelijks leven afhankelijk kan zijn van de hulp van andere mensen. De behandeling is alleen symptomatisch en kan de symptomen beperken. Niet alle misvormingen en defecten kunnen echter worden behandeld. De focus ligt ook op het minimaliseren van convulsies en epileptische aanvallen. De levensverwachting wordt vaak verminderd door het Adams-Oliver-syndroom.
het voorkomen
Als preventieve maatregel kunnen ouders genetische tests uitvoeren. Dit kan worden gebruikt om te bepalen of ze drager zijn van een mogelijk genetisch defect leiden aan de ziekte als deze wordt doorgegeven. Preventie is niet mogelijk bij de patiënt zelf. Omdat het Adams-Oliver-syndroom een ​​genetische ziekte is, kan het niet causaal, maar alleen symptomatisch worden behandeld. Een volledige genezing is daardoor niet mogelijk, zodat er ook maar zeer beperkte mogelijkheden voor nazorg zijn. Allereerst moet de ziekte symptomatisch worden behandeld om het leven van de getroffen persoon gemakkelijker te maken en de kwaliteit van leven weer te verbeteren. In de regel worden de misvormingen voornamelijk behandeld met behulp van chirurgische ingrepen. Na deze ingrepen moet de getroffen persoon altijd rusten en voor zijn lichaam zorgen. Er mogen geen inspannende activiteiten worden uitgevoerd en ook geen sportieve activiteiten. Bovendien zijn meestal verschillende chirurgische ingrepen nodig om het meeste ongemak te verlichten. Evenzo zijn patiënten afhankelijk van fysiotherapie, hoewel de oefeningen uit de therapie ook bij de patiënt thuis kunnen worden uitgevoerd. Dit kan de genezing van het Adams-Oliver-syndroom versnellen. In veel gevallen is het ook nodig om medicatie in te nemen, en er moet voor worden gezorgd dat deze regelmatig worden ingenomen. Mogelijk interacties met andere medicijnen moet ook met een arts worden besproken. Niet zelden kan contact met andere mensen met het Adams-Oliver-syndroom ook nuttig zijn, omdat dit leidt tot informatie-uitwisseling.
Nazorg
Omdat het Adams-Oliver-syndroom een ​​genetische aandoening is, kan het niet causaal worden behandeld, alleen symptomatisch. Een volledige genezing is daarom niet mogelijk, dus de mogelijkheden voor nazorg zijn ook zeer beperkt. Allereerst moet de ziekte symptomatisch worden behandeld om het leven van de getroffen persoon gemakkelijker te maken en de kwaliteit van leven weer te verbeteren. In de regel worden de misvormingen voornamelijk behandeld met behulp van chirurgische ingrepen. Na deze ingrepen moet de getroffen persoon altijd rusten en voor zijn lichaam zorgen. Er mogen geen inspannende activiteiten worden uitgevoerd en ook geen sportieve activiteiten. Bovendien zijn meestal verschillende chirurgische ingrepen nodig om het meeste ongemak te verlichten. Evenzo zijn patiënten afhankelijk van fysiotherapie, hoewel de oefeningen uit de therapie ook bij de patiënt thuis kunnen worden uitgevoerd. Dit kan de genezing van het Adams-Oliver-syndroom versnellen. In veel gevallen is het ook nodig om medicatie in te nemen, en er moet voor worden gezorgd dat deze regelmatig worden ingenomen. Mogelijk interacties met andere medicijnen moet ook met een arts worden besproken. Niet zelden kan contact met andere mensen met het Adams-Oliver-syndroom ook nuttig zijn, omdat dit leidt tot informatie-uitwisseling.
Wat u zelf kunt doen
Het Adams-Oliver-syndroom vereist een verplichte medische behandeling. Zodra ouders afwijkingen bij hun kind ontdekken - zowel visueel als gedrag - moeten ze naar de kinderarts gaan. Hoe vroeger de behandeling wordt gestart, hoe groter de kansen van het kind in het leven. Maatregelen die ouders zelf kunnen nemen zijn uitsluitend gebaseerd op de symptomen en kunnen het kind alleen verlichting bieden van het ongemak. Ouders moeten in de eerste plaats zelf in het reine komen met de verslechterende situatie. Hier wordt een begeleidende psychologische therapie sterk aanbevolen. Als de ouders psychologisch stabiel zijn, kunnen zij de broodnodige ondersteuning voor hun kind zijn. Ouders dienen met veel liefde en geduld thuis de oefeningen te herhalen die door de verschillende therapeuten worden gegeven (fysiotherapie, logopedie, ergotherapie​ Er moet aandacht worden besteed aan een gezond dieet, voldoende beweging en veel frisse lucht in het dagelijks leven. Dit versterkt het immuunsysteem van de getroffen persoon en vermindert het risico op een besmettelijke ziekte​ Patiënten - vooral op volwassen leeftijd - zijn meestal niet in staat hun dagelijks leven zelf te beheren. Daarom is constante zorg noodzakelijk. Bijzondere aandacht is vereist, vooral met betrekking tot het risico op epileptische aanvallen, zodat de getroffenen zichzelf niet verwonden. Als ouders deze zorg niet meer zelf kunnen bieden, moeten ze niet bang zijn om professionele hulp te zoeken. Dit kan worden gedaan door een verzorger of door het kind in een geschikte voorziening te plaatsen.
