Acute myeloïde leukemie: test en diagnose

Laboratoriumparameters van de eerste orde - verplichte laboratoriumtests.

  • Volledige bloed aantal [leukocytose (toename van het aantal witte bloedcellen) met risico op leukostasesyndroom bij spiegels> 100,000 / μl; verplaatsing van normale hematopoëse (bloedvorming)]. Voorzichtigheid. Het aantal leukocyten is daar weinig bewijs voor leukemie, omdat acute leukemieën ook subleukemisch kunnen zijn, dwz vergezeld gaan van een normaal of zelfs licht verhoogd aantal leukocyten.
  • differentieel bloed afbeelding met immunofenotypering [typisch is de zogenaamde "hiatus leucaemicus", dwz de uitgebreide afwezigheid van tussenliggende rijpingsstadia van myelopoëse (vorming van erytrocyten, granulocyten, monocyten en bloedplaatjes) in de gelijktijdige aanwezigheid van onrijpe ontploffingen en volwassen leukocyten (granulocyten met segmentkern)].
  • CRP (C-reactief proteïne)
  • Snel, PTT (partiële tromboplastinetijd), fibrinogeen, antitrombine 3, D-dimeren.
  • Ureum, creatinine indien nodig creatinineklaring.
  • alanine aminotransferase (ALT, GPT), aspartaataminotransferase (AST, GOT), glutamaat dehydrogenase (GLDH), LDH.
  • Cytologie met bloed smeren, beenmerg aspireren (cytologie en histologie), indien nodig iliacale top stoot een punctio sicca in vanwege een vezelproliferatie of in hypocellulariteit; immunofenotypische classificatie [bewijst een ontploffingspercentage> 20% in de beenmerg​ typisch is de zogenaamde "hiatus leucaemicus" (zie hierboven); zie ook classificatie volgens FAB (Frans-Amerikaans-Brits)].
  • Cytogenetisch onderzoek en moleculair genetica.
    • VIS; als cytogenetische analyse niet succesvol is: detectie van translocaties zoals RUNX1-RUNX1T1, CBFB-MYH11, KMT2A (MLL) en EVI1; of verlies van chromosoom 5q, 7q of 17p.
    • Moleculair genetica (mutaties): NPM1, CEBPA, RUNX1, FLT3 (interne tandemduplicaties (ITD), mutant-wild-type quotiënt), TKD (codons D853 en I836), TP53, ASXL1.
    • Moleculair genetica (gen herrangschikkingen): PML-RARA, CBFB-MYH11, RUNX1-RUNX1T1, BCR-ABL1.

* Dit veroorzaakt een verstoring van de reologie (stromingseigenschappen) van het bloed als gevolg van het extreem hoge aantal leukocyten en bijgevolg microcirculatiestoornissen, die leiden tot talrijke orgaanschade.

2e orde laboratoriumparameters - afhankelijk van de resultaten van de medische geschiedenis, fysiek onderzoek en verplichte laboratoriumparameters - voor differentiële diagnostische verduidelijking.

  • Virusdiagnostiek: virologie en indien nodig PCR voor CMV, EBV, HBV, HCV, HIV.
  • Bloedgroep, HLA-typering (indien allogeen stamceltransplantatie wordt overwogen).
  • CSF prik (verzameling van cerebrospinale vloeistof door punctie van de wervelkanaal) voor CSF-diagnose - in het geval van CZS-symptomen (om meningeosis leucaemica uit te sluiten; bij kinderen en adolescenten altijd onafhankelijk van CZS-symptomen).
  • Biopsie van organen, lymfeklieren en / of huid (verwijdering van weefsel van de huid) - als een extramedullaire manifestatie ("buiten het beenmerg") wordt vermoed
  • HLA-typering (indien nodig ook van broers en zussen) + CMV-status (bij patiënten geschikt voor allogene stamceltransplantatie.