De symptomen zijn vergelijkbaar, maar de oorzaken zijn fundamenteel anders: kortademigheid, ernstige kortademigheid, hoesten en sputum worden vaak toegeschreven aan zwaar roken or astma Echter, dergelijke ademhaling problemen kunnen ook een aanwijzing zijn voor een zeldzame erfelijke ziekte. Bij alfa-1-antitrypsinedeficiëntie (AAT-deficiëntie) of alfa-1-proteaseremmer (API) -deficiëntie mist het lichaam een belangrijk eiwit dat beschermt long weefsel tegen aanvallen door bepaalde vernedering enzymen In het ergste geval kan emfyseem of chronische hyperinflatie van de longen het gevolg zijn.
AAT-tekort: gevaarlijk, maar weinig bekend
De ziekte is nog steeds veel te weinig bekend - zowel bij patiënten als artsen. Als gevolg hiervan worden veel mensen met AAT-deficiëntie niet of onjuist behandeld. Maar alleen bij optimale behandeling is de levensverwachting van de getroffenen tussen de 60 en 68 jaar; voor rokers is het beduidend lager rond de 50 jaar. Daarom is het belangrijk dat de ziekte vroegtijdig wordt opgespoord en behandeld.
Genetische ziekte
Er wonen naar schatting 10,000 mensen in Duitsland met ernstige AAT-magel. Omdat de symptomen echter vergelijkbaar zijn met die van astma en chronisch bronchitisis de ziekte nog steeds ernstig ondergediagnosticeerd. In Duitsland wordt slechts in ongeveer 25 procent van de gevallen een juiste diagnose gesteld. AAT-deficiëntie is genetisch: gemuteerde genetische informatie veroorzaakt verminderde of defecte synthese en afgifte van alfa-1-antitrypsine in zijn effectieve vorm. Het resultaat is een verlaagd niveau in de bloed serum, dat wordt geassocieerd met een hoog risico op het ontwikkelen van emfyseem. Belangrijke weefselstructuren zoals de longblaasjes blijven onbeschermd tegen eiwitafbraak enzymen De longen worden dan geleidelijk vernietigd. Getroffen personen tussen de 30 en 40 jaar lopen een bijzonder hoog risico om ernstig te worden long schade. De lever - waar AAT normaal wordt gesynthetiseerd - wordt ook beïnvloed door AAT-deficiëntie. In plaats van AAT produceert het een grote hoeveelheid gemuteerd eiwitten die niet kunnen worden verwerkt. Als gevolg hiervan ontwikkelt ongeveer 25 procent van de mensen met AAT-deficiëntie cirrose van de lever. Het risico om te ontwikkelen lever kanker is ook aanzienlijk hoger.
Vroege diagnose en behandeling zijn belangrijk
Omdat eenmaal schade aan de longen is opgetreden, deze niet ongedaan kan worden gemaakt, zijn vroege diagnose en behandeling vrij cruciaal. Preventief dus maatregelen kan op tijd worden ingenomen: stop roken en vermijd luchtvervuiling, blootstelling aan stof, stressvolle situaties en fysiek veeleisende activiteiten. De getroffenen moeten ook op hun hoede zijn voor extra stressvolle infecties.
Wie moet worden getest op AAT-deficiëntie?
De volgende groepen mensen moeten worden getest op AAT:
- Absoluut allemaal COPD patiënten en astmapatiënten voor wie maximaal astma therapie heeft niet geholpen.
- Bovendien, patiënten met verwijde bronchiën, zelfs als ze geen bijzonderheid hebben risicofactoren.
- Aangezien AAT-deficiëntie een erfelijke ziekte is, moeten personen met een familielid met AAT-deficiëntie ook worden gescreend.
De ziekte is gemakkelijk op te sporen door bloed test.
Goed te behandelen met aftreksels
Bij patiënten met ernstige AAT-deficiëntie kan het ontbrekende beschermende eiwit worden vervangen door infusies De AAT voor deze zogenaamde substitutie therapie komt van de bloed plasma van gezonde mensen. De infusie verhoogt het AAT-gehalte in het bloedserum zodanig dat de longblaasjes niet verder worden vernietigd. Dit stabiliseert long functioneren en voorkomt dat bestaande symptomen verergeren. De therapie moet eenmaal per week worden uitgevoerd en duurt ongeveer 15 minuten met de modernste voorbereiding.
Orgaantransplantatie als levensreddende maatregel
In gevallen van ernstig gevorderde gevolgen van AAT-deficiëntie, orgaan transplantatie kan een levensreddende maatregel zijn. In het bijzonder hebben de gevolgen van AAT-deficiëntie zowel invloed op de longen als op de lever. Ernstige gevolgen van AAT-deficiëntie worden voornamelijk in de longen gevoeld. Als alle andere behandelingsopties zijn uitgeput, kunnen de getroffenen onder bepaalde voorwaarden worden geholpen door een longtransplantatie. In het geval van een lever die ernstig is beschadigd door restverschijnselen, levertransplantatie is een plausibele en meestal levensverlengende methode. Omdat AAT al na één tot drie dagen door de getransplanteerde lever kan worden geproduceerd, betekent zo'n transplantatie meestal een genezing. Longschade die al is opgetreden als gevolg van AAT-deficiëntie, kan echter niet worden herzien door een nieuwe lever.
