In het volgende artikel wordt het zogenaamde Brooke-Spiegler-syndroom uitgelegd. Na een nauwkeurige definitie van de erfelijke ziekte, de oorzaken en mogelijk voorkomende symptomen, worden het beloop, de behandeling en de preventie ervan geschetst.
Wat is het Brooke-Spiegler-syndroom?
De term Brooke-Spiegler-syndroom verwijst naar een zeer zeldzame erfelijke aandoening waarbij huid tumoren en tumoren van huidaanhangsels (haar, klieren, nagels) komen met een bovengemiddelde frequentie voor. Evenzo is de kans op het ontwikkelen van tumoren van de schildklier en speekselklieren is verhoogd.
Oorzaken
Aangenomen wordt dat de oorzaak van de ziekte een zeer zeldzame genetische aandoening is. Het is een mutatie van een tumoronderdrukker gen. Dit soort gen dient om de ongecontroleerde deling van beschadigde cellen te voorkomen en zo de ontwikkeling van tumoren tegen te gaan. Als een mutatie hiervan gen aanwezig is, kan de deling van beschadigde cellen niet worden voorkomen. Dit leidt tot ongecontroleerde proliferatie van cellen en bijgevolg tot de ontwikkeling van tumoren. Het gen geassocieerd met het Brooke-Spiegler-syndroom bevindt zich op de 16e van de 32 paren chromosomen van het menselijk genoom. Overerving van de zeldzame ziekte is autosomaal dominant. Dus één defect allel, dwz één expressie van een gen op een vergelijkbaar paar chromosomen, is voldoende om de genetische eigenschap van de ziekte tot uitdrukking te brengen. De aanwezigheid van de eigenschap kan, maar hoeft niet, leiden tot het begin van de ziekte. Het resultaat is dat het Brooke-Spiegler-syndroom in gezinnen voorkomt.
Symptomen, klachten en tekenen
Brooke-Spiegler-syndroom manifesteert zich door pathologische aandoeningen, dat wil zeggen veranderingen van de huid en haar De wijzigingen vinden vaak plaats op de hoofd, maar kan voorkomen op elk deel van het huid Er zijn huiduitslag, eczeem, tumoren, de vorming van korsten en wratten, en later de ontwikkeling van tumoren. De wijzigingen in het haar manifesteren zich in opvallend haaruitval, roos en kaalheid. De bovengenoemde symptomen zijn alleen zichtbaar als de ziekte al is gevorderd, vooral bij dicht, dik en lang haar. In vergevorderde stadia kan de hele hoofdhuid bedekt zijn met gezwellen en tumoren. Dit kan leiden tot psychische problemen als gevolg van cosmetische veranderingen in de huid. Verder zijn de gebruikelijke symptomen van kanker zoals gewichtsverlies, 피로, vermoeidheid en pijn, vooral van de huid, komen in de tweede plaats voor. De tumoren die optreden, kunnen goedaardig of kwaadaardig zijn. In de meeste gevallen zijn de wijzigingen in de haar en nagels worden voor het eerst duidelijk in de vroege volwassenheid.
Diagnose en progressie
Het Brooke-Spiegler-syndroom kan worden vastgesteld door een dermatoloog. De dermatoloog zal vervolgens, indien nodig, de eerste stappen zetten in de richting van een behandeling. In sommige gevallen kan ook worden verwezen naar een specialist of een dermatologiekliniek. Naast de uitwendig zichtbare veranderingen in de huid, kan in een zeer vroeg stadium een definitieve diagnose worden gesteld door een genetische test uit te voeren. Als de ziekte aanwezig is, detecteert deze test duidelijk een typische mutatie en leidt dus tot een definitief resultaat. Het verloop van de ziekte hangt sterk af van het stadium waarin de ziekte wordt gediagnosticeerd en of de tumoren goedaardig of kwaadaardig zijn. Kenmerkend voor het beloop van de erfelijke ziekte is de ontwikkeling van steeds grotere tumoren in toenemende aantallen.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Bij het Brooke-Spiegler-syndroom moet een arts worden geraadpleegd als er verschillende veranderingen of ongemakken op de huid zijn die niet door een bepaalde oorzaak worden veroorzaakt. Dit zijn huiduitslag en gezwellen. Hoe eerder deze klachten worden vastgesteld, hoe beter de vooruitzichten op volledige genezing. Roos or haaruitval kan ook wijzen op het Brooke-Spiegler-syndroom en moet beslist door een arts worden behandeld. Omdat het gaat om de vorming van tumoren op de hoofdhuid, neemt de levensverwachting ook hier toe als de tumoren vroegtijdig worden ontdekt. Bovendien kan het Brooke-Spiegler-syndroom ook leiden naar 피로 en vermoeidheid.Gewichtsverlies en onverklaard pijn komen ook voor. Als deze klachten ook worden gezien, moet daarom in ieder geval een arts worden geraadpleegd. Een dermatoloog moet worden geraadpleegd. Verdere behandeling wordt dan uitgevoerd door de dermatoloog of rechtstreeks in het ziekenhuis. Of het gaat om een positief beloop van de ziekte, valt niet te voorspellen.
Behandeling en therapie
Omdat het Brooke-Spiegler-syndroom een genetische aandoening is, is een oorzakelijke behandeling niet mogelijk. De resulterende tumoren kunnen worden verwijderd door een of meer chirurgische procedures. In het geval van een groot aantal tumoren, chemotherapie kan worden gebruikt om de tumoren te verwijderen en te voorkomen dat ze zich verspreiden. Chemotherapie betreft het gebruik van stoffen die een schadelijk effect hebben op de cellen die de ziekte veroorzaken. Op deze manier worden ze gedood of wordt hun groei geremd. Hoewel chemotherapie wel leiden Om het herstel voor een korte tijd te voltooien, keren de verwijderde tumoren op lange termijn terug. Dit probleem is gebaseerd op het feit dat de mutatie van het beschadigde gen niet causaal kan worden bestreden en dus ongecontroleerde deling en dus vermenigvuldiging van beschadigde cellen weer optreedt. Deze cellen leiden tot hernieuwde tumorvorming, waardoor een terugkerende cyclus ontstaat die verhindert dat de getroffen persoon volledig kan genezen. Net als bij chemotherapie kunnen complicaties optreden bij het verwijderen van tumoren. Afhankelijk van de omvang van de tumoren, zenuwen en spieren kunnen tijdens het verwijderen ervan geblesseerd raken. Tijdens chemotherapie kunnen naast de ziekteverwekkende cellen die worden bestreden, ook gezonde cellen worden gedood. Dit doden van gezonde cellen verzwakt het lichaam, wat op zijn beurt de voortgang van genezing vertraagt. In de afgelopen jaren wordt de methode die bekend staat als radiofrequente ablatie steeds meer gebruikt onder patiënten. Dit is een medische methode die lokaal wordt toegepast om weefsel te vernietigen. Hoewel dit geen blijvende genezing oplevert, kan het de cosmetische schade aan de huid tegengaan. Dit maakt het gemakkelijker voor de getroffenen om het hoofd te bieden aan de voorwaarde.
Vooruitzichten en prognose
Een volledige genezing van het Brooke-Spiegler-syndroom kan meestal niet worden bereikt omdat het syndroom niet causaal kan worden behandeld. Omdat getroffen personen lijden aan de ontwikkeling van tumoren in verschillende delen van het lichaam, kan dit de levensverwachting van de patiënt aanzienlijk verkorten. In dit geval hangt het verdere verloop echter sterk af van de exacte kenmerken van de tumoren en de plaats van optreden, zodat een algemene prognose niet gegeven kan worden. Als deze tumoren niet worden behandeld, overlijdt de patiënt voortijdig door uitzaaiingen. In dit geval wordt de hoofdhuid voornamelijk aangetast door de tumoren. Met behulp van medicatie worden de individuele symptomen van de hoofdhuid beperkt. De symptomen verschijnen voor het eerst op jonge leeftijd. Als ze vroeg worden gediagnosticeerd, kunnen de meeste tumoren worden verwijderd. De getroffenen zijn echter afhankelijk van regelmatig onderzoek in het verdere verloop van de ziekte om herhaling van de tumoren te voorkomen. Als de tumor zich ongunstig verspreidt, treden de gebruikelijke tumorsymptomen op en sterft uiteindelijk de getroffen persoon. De prognose voor dit syndroom is slecht, vooral als het Brooke-Spiegler-syndroom laat wordt ontdekt.
het voorkomen
Geen preventieve maatregelen kan worden genomen tegen het Brooke-Spiegler-syndroom omdat het een genetische aandoening is. Als bekend is dat er een genetische aanleg in de familie is, kan een genetische test die al in de kindertijd kan worden uitgevoerd, uitwijzen of er een mutatie is van het overeenkomstige gen. Als het resultaat positief is, is het nodig maatregelen kan snel worden ingenomen bij de eerste tekenen van de aandoening.
Wat u zelf kunt doen
Brooke-Spiegler-syndroom is een genetische aandoening. Het is erfelijk. Daarom kunnen getroffen personen zelf geen actie ondernemen om de oorzaken te verhelpen. Chirurgische verwijdering van de tumoren is meestal onvermijdelijk. Behalve medische behandeling kunnen patiënten echter een bijdrage leveren aan het verlichten van de symptomen. Zelfhulp heeft de meeste kans van slagen in contact met andere patiënten. Kleine groepen waarin een open uitwisseling plaatsvindt, zijn ideaal. Op deze manier kunnen angsten, gevoelens en zorgen worden aangepakt en kan op deze manier in ieder geval de psychische last worden verminderd. Omdat de ziekte ook vaak visueel merkbaar is, zijn familieleden en vrienden van groot belang. In het dagelijks leven kunnen ze de getroffenen helpen zich gewaardeerd te voelen ondanks hun onvolkomenheden. Het uiterlijk kan soms worden verbeterd door schoonheidsmiddelen Als, aan de andere kant, er is 피로, vermoeidheid or pijnkunnen degenen die dicht bij de patiënt staan een helpende rol spelen. Diverse alledaagse taken zoals boodschappen doen en koken kunnen tijdens lage fasen door hen worden overgenomen. Vaak verbetert het ook de stemming wanneer alledaagse uitdagingen samen worden aangegaan. Aangezien het hebben van een vaste baan vaak niet mogelijk is bij de diagnose Brooke-Spiegler-syndroom, moeten patiënten hun dag een kader geven.
