Het Sebastian-syndroom is een van de MYH9-geassocieerde aandoeningen en is een aangeboren symptoomcomplex met het leidende symptoom van bloedingsneiging die het gevolg is van een mutatie. Er zijn familiale clusters waargenomen. Voor de meeste patiënten op lange termijn therapie is niet verplicht leiden een normaal leven.
Wat is het Sebastian-syndroom?
Een groep aangeboren genetische aandoeningen die ten grondslag liggen aan een mutatie van de MHY9 gen staan bekend als MYH9-geassocieerde aandoeningen. Naast het Fechtner-syndroom, de May-Hegglin-anomalie en het Epstein-syndroom behoort het Sebastian-syndroom ook tot deze groep ziekten. Dit symptoomcomplex wordt gekenmerkt door een bloedingsneiging De prevalentie van het Sebastian-syndroom is laag. Naar schatting worden momenteel 50 mensen getroffen door de ziekte. Het aandeel getroffen mannen en vrouwen is ongeveer gelijk. Ook is er tot op heden geen demografische clustering waargenomen. De eerste beschrijving van het Sebastian-syndroom vond plaats tegen het einde van de 20e eeuw. De gevallen die op dat moment werden gedocumenteerd, werden beschreven door Greinacher en collega's. Het lage aantal gevallen sinds de eerste beschrijving heeft het onderzoek naar het Sebastian-syndroom tot nu toe moeilijk gemaakt. Niet alle neigingen en oorzaken van het syndroom zijn definitief opgehelderd.
Oorzaken
Het Sebastian-syndroom komt niet sporadisch voor, maar wordt in verband gebracht met familiale clustering. De 50 tot nu toe beschreven gevallen zijn waargenomen in slechts tien verschillende families. Om deze reden wordt een genetische aanleg gesuggereerd. Overerving lijkt autosomaal dominant te zijn. Ondertussen is een mutatie geïdentificeerd als de oorzaak van het syndroom. Zoals bij alle MYH9-geassocieerde ziekten, beïnvloedt deze mutatie de MYH9 gen op genlocus q11.2 van chromosoom 22. De individuele ziekten van de groep verschillen alleen in de exacte lokalisatie, maar niet in het type mutatie. Binnen de hele groep zijn de mutaties overwegend puntmutaties. De verschillende lokalisatie verklaart de specifieke symptomen van de individuele syndromen. De MHY9 gen is betrokken bij de codering van de zware ketens van niet-spiermyosinen type IIA. Deze eiwitten zijn voornamelijk te vinden in bloed cellen zoals monocyten en bloedplaatjes, maar ook in het slakkenhuis en de nieren. Als gevolg van de genmutatie lijden patiënten met het Sebastian-syndroom aan macrotrombocytopenie, die wordt gekenmerkt door een tekort aan bloedplaatjes en de hyperplastische grootte van bloedplaatjes.
Symptomen, klachten en tekenen
Patiënten met het Sebastian-syndroom lijden aan een symptoomcomplex met verschillende klinische kenmerken. Het meest typische symptoom is macrotrombocytopenie. De patiënten zijn te groot bloedplaatjes leiden bloedplaatjesgebrek. Naast de abnormale grootte, insluitsels bestaande uit leukocyten worden vaak aangetroffen in de individuele bloedplaatjes. Bloedplaatjes spelen een belangrijke rol in de stollingscascade die sluit wonden na een blessure. Vanwege hun lage bloedplaatjesgehalte hebben patiënten met het Sebastian-syndroom last van bloedingsneigingen omdat ze een slechtere wondsluiting hebben dan gemiddeld. Hun bloeding is opvallend ernstig. Patiënten zijn vaak vatbaar voor bloedingen tandvlees of epistaxis. Vrouwen met het Sebastian-syndroom hebben aanzienlijk zwaardere menstruatiebloedingen dan gezonde leeftijdsgenoten. Veel voorkomend neusbloedingen zijn ook waargenomen bij sommige patiënten. tevens de bloed verlies kan de algemene bloedsomloop van de getroffen personen onder druk zetten.
Diagnose en verloop van de ziekte
De diagnose Sebastian-syndroom kan alleen worden gesteld door moleculair genetisch testen. Alleen DNA-analyse kan de associatie met het overeenkomstige gen bewijzen. Ook kunnen verwante syndromen alleen worden uitgesloten door de mutatie tijdens genetische analyse te lokaliseren. De arts start de DNA-analyse na de medische geschiedenis, als de symptomen bij hem een eerste vermoeden van de groep van MYH9-gerelateerde ziekten oproepen. In principe is de prognose gunstig voor patiënten met het Sebastian syndroom. Noch hun levensverwachting, noch hun kwaliteit van leven wordt in het bijzonder beperkt door de ziekte. Alleen traag bloed stolling vindt plaats tijdens operaties en verwondingen. Om deze reden is hun risico op bloedingen bij ongevallen bijvoorbeeld groter dan dat van gezonde personen. Bij operaties is het risico alleen hoog als de ziekte niet op voorhand is ontdekt.
Complicaties
Het Sebastian-syndroom heeft een zeer negatieve invloed op de kwaliteit van leven van de getroffenen en kan deze aanzienlijk verminderen. Eerst en vooral resulteert het syndroom in aanzienlijk vertraagde wond genezen en daarom vaker en langduriger bloeden. Vooral bij kinderen kan dit de ontwikkeling vertragen en beperken. Het risico op hevig bloeden neemt ook toe tijdens chirurgische ingrepen. Bovendien lijden de getroffenen heel vaak aan bloedingen tandvlees en dus mogelijk ook van pijn or ontsteking Bij vrouwen kan het Sebastian-syndroom dat wel doen leiden verhoogde menstruatiebloedingen, die gewoonlijk gepaard gaan met ernstige bloedingen pijn. Veel voorkomend neusbloedingen kunnen ook voorkomen en een negatieve invloed hebben op het dagelijks leven van de patiënt. De frequente bloeding resulteert in bloedverlies, dat, indien langdurig, kan leiden tot problemen met de bloedsomloop. Getroffen personen hebben er soms last van duizeligheid or 피로 Het Sebastian-syndroom wordt alleen symptomatisch behandeld. In de regel treden geen bijzondere complicaties op. Met behulp van medicatie kan het bloeden worden gestopt. De levensverwachting wordt in de meeste gevallen ook niet beperkt of verminderd door het syndroom.
Wanneer moet je naar een dokter?
Voor het Sebastian-syndroom moet altijd een arts worden geraadpleegd. Omdat het een genetische ziekte is, kan er geen zelfgenezing zijn, en de getroffen persoon heeft ook alleen een puur symptomatische en geen oorzakelijk verband. therapie beschikbaar. In de regel moet de arts worden geraadpleegd in het geval van het Sebastian-syndroom als de patiënt een sterk verhoogde bloedingsneiging vertoont. In dit geval kunnen zelfs kleine verwondingen of kleine snijwonden zeer zware bloedingen veroorzaken en kan de getroffen persoon een grote hoeveelheid bloed verliezen. Zwaar bloeden uit de tandvlees of zeer zware menstruatiebloedingen kunnen ook wijzen op het Sebastian-syndroom en moeten door een arts worden beoordeeld. Als het ernstig is, moet een spoedarts worden gebeld of moet het ziekenhuis rechtstreeks worden bezocht om verdere complicaties te voorkomen. Het Sebastian-syndroom wordt voornamelijk behandeld door de huisarts. In geval van verdere behandeling moet de getroffen persoon de artsen altijd informeren over het Sebastian-syndroom.
Behandeling en therapie
Causaal therapie opties zijn niet beschikbaar voor patiënten met het Sebastian-syndroom, net zomin als voor patiënten met de gerelateerde aandoeningen. Causale therapie zou equivalent zijn aan gentherapie. Aangezien dit behandeltraject momenteel het onderwerp is van medisch onderzoek, zijn genetische aandoeningen zoals het Sebastian-syndroom in de toekomst waarschijnlijk te genezen. Op dit moment wordt het syndroom echter nog steeds beschouwd als een ongeneeslijke ziekte die alleen symptomatisch kan worden behandeld. In de meeste gevallen beperkt het Sebastian-syndroom het leven van de patiënten niet verder. Om deze reden worden in de regel geen therapeutische maatregelen genomen. Dit geldt in ieder geval zolang de getroffenen niet bij ongevallen betrokken zijn en evenmin operaties moeten ondergaan. Alleen bij ernstige bloedingen als gevolg van ernstige verwondingen of operaties moet het tekort aan bloedplaatjes tijdelijk worden gecompenseerd, zodat de patiënten niet doodbloeden. Een dergelijke compensatie wordt gewoonlijk bereikt door toediening van een bloedplaatjesconcentraat. Na administratie van deze concentraten verloopt de bloedstolling op dezelfde manier als bij gezonde personen, en de risico's voor eventuele complicaties worden aldus geminimaliseerd.
het voorkomen
Het Sebastian-syndroom is een ziekte die pas recentelijk voor het eerst werd gedocumenteerd. Omdat sinds de eerste beschrijving slechts 50 gevallen in in totaal vijf gezinnen zijn geregistreerd, is de onderzoeksbasis zeer beperkt. Om deze reden zijn niet alle factoren die de oorspronkelijke mutatie beïnvloeden bekend, noch preventief maatregelen bestaan. Omdat families met gevallen van het Sebastian-syndroom een grote kans hebben om het syndroom door te geven, kunnen deze families moleculair zoeken genetische counseling als onderdeel van gezinsplanning.
Follow-up
Het Sebastian-syndroom is een ongeneeslijke ziekte. Tot nu toe is er geen manier om het te behandelen. Alleen symptomatische behandeling kan worden gegeven. Bovendien zijn er enkele dingen waar getroffen mensen op moeten letten, zodat ze het dagelijks leven aankunnen en er geen complicaties optreden. Het is erg belangrijk dat getroffen personen bij verwondingen snel een arts raadplegen. Omdat het bloed van patiënten slecht stolt, moeten ze ook oppassen bij ongevallen. Getroffen personen kunnen een relatief normaal leven leiden met de juiste therapie. Desalniettemin dienen zij veel contact te onderhouden met familie en verwanten om in noodsituaties een beroep te kunnen doen op hun hulp en ondersteuning. Hiervoor is het ook belangrijk dat de familie en nabestaanden voldoende geïnformeerd zijn over de ziekte. In noodgevallen kunnen ze dan gepast handelen. Getroffen personen die ernstig aan de ziekte lijden, moeten permanente psychologische begeleiding bijwonen. Voor hen kan het ook nuttig zijn om een zelfhulpgroep te bezoeken. Daar kunnen lijders praten over de ziekte met andere patiënten en leer over andere mogelijke manieren om met de ziekte te leven. De getroffenen voelen zich dan niet alleen met de ziekte. Voldoende beweging en evenwichtig dieet rijk aan vitaminen zijn ook erg belangrijk. Dit verkleint de kans op complicaties.
Wat u zelf kunt doen
Op dit moment is het Sebastian-syndroom een van de nog steeds ongeneeslijke ziekten. Dit betekent dat er alleen symptomatische therapie is. Hiervoor zijn enkele alledaagse tips beschikbaar om de volksgezondheid risico. Het bloed van patiënten stolt slecht, dus het is erg belangrijk om snel te handelen in geval van letsel. Daarom moeten de getroffen personen bij ongevallen speciale aandacht besteden en in geval van een aanstaande operatie moeten de artsen worden geïnformeerd. Als er een ernstig letsel is met hevig bloeden, a evenwicht aantal bloedplaatjes is vereist. Dit zorgt ervoor dat patiënten niet teveel bloed verliezen. Met een bloedplaatjesconcentraat is het bloedstollingsproces vergelijkbaar met dat van een gezond persoon. Dit verkleint de kans op mogelijke complicaties. De dagelijkse behandeling van de erfelijke ziekte omvat daarom bepaalde voorzorgsmaatregelen die vooral bij sportactiviteiten van belang zijn. Niettemin kunnen getroffen personen een relatief normaal leven leiden zonder langdurige therapie. Overerving van de zeldzame ziekte is zeer waarschijnlijk. Daarom is het raadzaam voor de getroffenen om uitgebreide begeleiding op het gebied van gezinsplanning te krijgen. Centraal hierbij staat de moleculair genetische analyse, die de basis vormt voor het overleg tussen arts en patiënt.
