Congenitale misvormingen, misvormingen en chromosomale afwijkingen (Q00-Q99).
- Arnold-Chiari-syndroom, type I - groep ontwikkelingsstoornissen met verplaatsing van cerebellaire delen door het foramen magnum (occipitale opening) met gelijktijdige verminderde posterieure fossa in de wervelkanaal (wervelkanaal); type 1: hier is er verplaatsing van de cerebellaire amandelen (onderdeel van de cerebellum behoren tot het neocerebellum, dat het grootste deel van het cerebellum vormt). Als een complicatie, syringomyelie (holtevorming in de grijze massa van de spinal cord) kan gebeuren. Oorzaken: heterogeen, meestal onbekend, autosomaal recessief? polygene oorzaken met betrokkenheid van endogeen-teratogene factoren worden besproken.
- Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) - aangeboren gewrichtsstijfheid (dysmorphia); deze term omvat verschillende genetische aandoeningen die worden gekenmerkt door gewrichtsdislocaties en verstijving; overerving autosomaal recessief.
- Diastematomyelia - groep van aangeboren afwijkingen van de schedel, wervelkolom en spinal cord, waarin de neurale plaat van de embryo- sluit niet zoals gewoonlijk in een buis, maar blijft min of meer open tot de geboorte; sporadisch voorkomen.
- Ehlers-Danlos-syndroom (EDS) - genetische aandoeningen die zowel autosomaal dominant als autosomaal recessief zijn; heterogene groep veroorzaakt door een stoornis van de collageensynthese; gekenmerkt door verhoogde elasticiteit van de huid en ongebruikelijke scheurbaarheid daarvan (habitus van de "rubberen man")
- Embryopathieën van alle soorten
- syndroom van Klinefelter - genetische ziekte met meestal sporadische overerving: numerieke chromosomale afwijking (aneuploïdie) van het geslacht chromosomen (gonosomale anomalie), die alleen bij jongens of mannen voorkomt; in de meeste gevallen gekenmerkt door een overtallig X-chromosoom (47, XXY); klinisch beeld: grote gestalte en testiculaire hypoplasie (kleine testis), veroorzaakt door hypogonadotroop hypogonadisme (gonadale hypofunctie); hier meestal spontaan begin van de puberteit, maar een slechte puberale vooruitgang.
- Klippel-Feil-syndroom (synoniem: congenitale cervicale synostose) - zeldzaam, congenitaal syndroom door een misvorming van de cervicale wervelkolom en mogelijke andere misvormingen; sporadisch voorkomen.
- Marfan-syndroom - erfelijke ziekte die zowel autosomaal dominant kan worden overgeërfd als sporadisch (als nieuwe mutatie); systemisch bindweefsel ziekte, die vooral opmerkelijk is voor lange gestalte, spider ledematen en hyperextensibiliteit van de gewrichten 75% van deze patiënten heeft een aneurysma (pathologische (pathologische) uitstulping van de arteriële wand).
- Myelomeningocele - uitsteeksel van een deel van de spinal cord door een defect in de wervelkolom.
- Trisomie 21 (Downsyndroom) - speciale genomische mutatie bij mensen waarbij het gehele 21e chromosoom of delen ervan in triplo aanwezig zijn (trisomie). Naast fysieke kenmerken die als typisch worden beschouwd voor dit syndroom, zijn de cognitieve vaardigheden van de getroffen persoon meestal aangetast
- Turner syndroom (synoniemen: Ullrich-Turner-syndroom, UTS) - genetische aandoening die meestal sporadisch voorkomt; meisjes / vrouwen met deze specificiteit hebben slechts één functioneel X-chromosoom in plaats van de gebruikelijke twee (monosomie X); onder meer. Onder andere met een anomalie van de aortaklep (33% van deze patiënten heeft een aneurysma/ zieke bolling van een slagader het is de enige levensvatbare monosomie bij mensen en komt ongeveer één keer voor op de 2,500 vrouwelijke pasgeborenen.
- Foetopathieën (schade aan de foetus/ ongeboren) van alle soorten.
Endocriene, voedings- en stofwisselingsziekten (E00-E90).
- Homocystinurie - verzamelnaam voor een groep autosomaal recessieve erfelijke stofwisselingsstoornissen die resulteren in verhoogde concentraties van het aminozuur homocysteïne in de bloed en homocystine in de urine, leidend tot symptomen vergelijkbaar met Marfan-syndroom.
Musculoskeletaal systeem en bindweefsel (M00-M99).
- Puber scoliose - scoliose met aanvang op volwassen leeftijd.
- Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP; synoniemen: Fibrodysplasia ossificans multiplex progressiva, myositis ossificans progressiva, Münchmeyer-syndroom) - genetische ziekte met autosomaal dominante overerving; beschrijft het pathologische, progressieve ossificatie (ossificatie) van de bindweefsels en ondersteunende weefsels van het menselijk lichaam, wat leidt tot een ossificatie van het spierstelsel; al bij de geboorte zijn verkorte en gedraaide grote tenen aanwezig als een niet-specifiek symptoom.
- Infantiel scoliose - scoliose bij kinderen.
- jeugdig scoliose - scoliose die optreedt bij adolescenten.
- Paresebedinge (aan verlamming gerelateerde) scoliose.
- Posttraumatische scoliose
- Infantiele scoliose
Psyche - zenuwstelsel (F00-F99; G00-G99)
- Infantiele spinale verlamming Werdnig-Hoffmann - genetische ziekte die leidt tot spierverlies.
- Ataxie van Friedreich (FA; ziekte van Friedreich) - genetische ziekte met autosomaal recessieve overerving; degeneratieve ziekte van de centrale zenuwstelsel leidend tot onder meer bewegingsstoornissen; meest voorkomende erfelijke vorm van ataxie (bewegingsstoornis); ziekte treedt over het algemeen tijdens jeugd of vroege volwassenheid.
- Syringomyelia - zeldzame ziekte van het ruggenmerg; de ziekte kan het gevolg zijn van een ontwikkelingsstoornis of kan ontstaan na een verwonding, tumor of ontsteking. In dit geval wordt een holte gevonden in het grijs van het ruggenmerg, vooral de cervicale en thoracale medulla.
