Pyle-syndroom is een skeletdysplasie die vooral de metafysen van de lange beïnvloedt botten De oorzaak is nog niet vastgesteld, maar komt waarschijnlijk overeen met een autosomaal recessieve mutatie. Veel van de patiënten zijn levenslang asymptomatisch en hebben in dit geval geen verdere behandeling nodig.
Wat is het Pyle-syndroom?
Skeletdysplasieën omvatten een aangeboren aandoening van bot en kraakbeen zakdoek. Metafysaire dysplasieën vormen een groep van skeletdysplasieën. Dit zijn aangeboren aandoeningen die vooral de weefsels van de metafyse aantasten, de sectie van lang botten tussen de schacht en de epifyse. Pyle-syndroom is een metafysaire skeletdysplasie waarbij de metafysen van de lange buisvormige botten toon uitzetting. De zeldzame erfelijke ziekte werd voor het eerst beschreven in 1931 en de Amerikaanse orthopedist Edwin Pyle wordt beschouwd als de eerste beschrijver van metafysaire dysplasie. De frequentie van de ziekte is naar verluidt significant minder dan één geval per 1000,000 mensen. Sinds de eerste beschrijving van Pyle zijn er slechts ongeveer 30 gevallen gedocumenteerd. Om deze reden is het Pyle-syndroom nog niet definitief onderzocht. Omdat veel patiënten geen symptomen vertonen, zijn de diagnoses vaak incidentele bevindingen. Vanwege de asymptomatische aard van de ziekte is de incidentie van niet-gemelde gevallen waarschijnlijk veel hoger dan de gerapporteerde prevalentie.
Oorzaken
Het Pyle-syndroom wordt geassocieerd met familiale clustering. Vooral Daniel had in 1960 een casestudy gepresenteerd die een genetische basis voor het syndroom suggereert en lijkt te pleiten voor de erfelijkheid van skeletdysplasie. Bakwin en Krida documenteerden al in 1937 een geval van getroffen broers en zussen. een broer of zus van gemengd geslacht. Beighton meldde ondertussen 1953 gevallen in 1955, waarvan er zeven betrekking hadden op ouders zonder afwijkingen. Op basis van deze casusrapporten zijn wetenschappers het nu eens geworden over een autosomaal recessieve overerving voor het Pyle-syndroom. Vermoedelijk ligt een mutatie ten grondslag aan de afwijkingen. Tot op heden echter de oorzaak gen is niet gelokaliseerd.
Symptomen, klachten en tekenen
Patiënten met het Pyle-syndroom hebben vaak last van een axiale afwijking tussen de boven- en onderbenen die lijkt op een slechte uitlijning van de knieën. In de meeste gevallen is dat van de patiënt hoofd wordt niet beïnvloed door misvormingen van het skelet. Slechts in geïsoleerde gevallen is er sprake van een lichte hyperstose van de schedel in de zin van een verdikking van de schedelbeenderen. In veel gevallen zijn er stretching remmingen in het gebied van de ellebogen. In het gebied van de sleutelbeenderen en ribben er zijn ook karakteristieke distensies. De metafysen van de getroffen personen worden vaak verruimd. De anomalieën van de botten bevorderen in individuele gevallen abnormaal frequente breuken. In alle tot nu toe gedocumenteerde gevallen genoten de patiënten zonder uitzondering uitstekend volksgezondheid afgezien van de skeletdysplasieën. Vernauwingen van de foramina in het craniale gebied zijn in geen enkel geval waargenomen. Patiënten zijn doorgaans asymptomatisch, dus de diagnose wordt over het algemeen gesteld door een incidentele vondst.
Diagnose en verloop van de ziekte
De diagnose van het Pyle-syndroom wordt gesteld door beeldvormende technieken. Röntgenfoto's tonen mijlpaalveranderingen zoals erlenmeyer-achtige uitzetting, die overeenkomt met het verwijden van de metafysen zonder cupulatie. De anomalieën hebben voornamelijk invloed op de lange buisvormige botten en strekken zich uit tot in de diafyse op deze botten. Op de korte buisvormige botten zijn de veranderingen minder duidelijk. Afgezien van deze criteria kan platyspondylie in de zin van een slechte uitlijning van de knie een aanwijzing zijn voor het Pyle-syndroom. Het syndroom moet worden onderscheiden van andere ziekten waarbij een erlenmeyer-misvorming kan optreden, bijvoorbeeld van het autosomaal dominante erfelijke type Braun-Tinschert van metafysaire dysplasie. De wijze van overerving is in dit geval een differentiatiecriterium.
Complicaties
In de meeste gevallen resulteert het Pyle-syndroom in een slechte uitlijning van de knieën. Deze slechte afstemming leidt dus ook tot bewegingsbeperkingen en dus tot moeilijkheden en complicaties in het dagelijks leven van de getroffen persoon. In sommige gevallen zijn patiënten dus ook in het dagelijks leven afhankelijk van de hulp van andere mensen. De botten in de schedel kan ook dikker worden. In veel gevallen kunnen de getroffenen hun knie niet meer goed strekken. De symptomen komen echter meestal in een zeer milde vorm voor, zodat het dagelijkse leven van de meeste patiënten niet wordt beperkt door de ziekte. Om deze reden is behandeling van het syndroom van Pyle niet in alle gevallen nodig. In de regel artrose voorkomen moet worden zodat verdere klachten niet optreden. Vooral bij kinderen moet een complicatievrije ontwikkeling worden gegarandeerd. In ernstige gevallen zijn de getroffenen afhankelijk van het gebruik van prothesen. Er zijn geen bijzondere complicaties en de ziekte verloopt meestal positief. De levensverwachting van getroffen personen wordt ook niet beïnvloed door het Pyle-syndroom.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Aangezien er geen zelfgenezing is bij het Pyle-syndroom en de symptomen het dagelijkse leven van de getroffen persoon meestal aanzienlijk bemoeilijken, moet onmiddellijk een arts worden geraadpleegd bij de eerste tekenen van het syndroom. Omdat het een genetische ziekte is, kan deze niet volledig of causaal worden behandeld. Daarom is alleen een puur symptomatische behandeling beschikbaar voor de getroffen persoon. De arts moet worden geraadpleegd in het geval van het Pyle-syndroom als de getroffen persoon lijdt aan bewegingsbeperkingen of stretching remmingen, die het dagelijks leven aanzienlijk moeilijker kunnen maken. De botten vertonen significante afwijkingen, zodat zelfs de gewone beweging van de patiënt meestal niet mogelijk is. In de meeste gevallen wordt het Pyle-syndroom echter alleen gediagnosticeerd door routineonderzoek, dus er vindt meestal geen vroeg onderzoek plaats. Het syndroom wordt vervolgens behandeld met behulp van verschillende operaties en zonder complicaties.
Behandeling en therapie
In de meeste gevallen blijven patiënten met het Pyle-syndroom niet langer last hebben van hun afwijkingen. Zolang de metafysaire veranderingen geen symptomen veroorzaken, verder therapie Is niet nodig. Pas als de eerste beperkingen duidelijk worden, is therapeutische interventie aangewezen. Omdat knie misvormingen kunnen bevorderen osteoartritis in de loop van de tijd wordt een epifysiodese idealiter uitgevoerd vóór het einde van de groei als de misvorming significant is. Bij deze procedure worden de groeischijven van de botten aan de ene kant gesloten zodat de restgroei aan de andere kant de verkeerde ligging kan compenseren. Na voltooiing van de groei kan de malpositie worden gecorrigeerd door middel van heruitlijningsosteotomieën over het gewricht kraakbeen op het dijbeen en komt dan overeen met de chirurgische procedure van een supracondylaire femorale osteotomie. Een andere benadering wordt geboden met de ingreep onder het tibiaplateau, wat overeenkomt met een hoge tibiale osteotomie. Als de misvorming al heeft geleid tot osteoartritis, wordt er geen correctie uitgevoerd, maar a kniegewricht prothese is ingebracht. Orthopedische correctie kan ook nodig zijn aan de ellebogen als rekinhibitie ernstige beperkingen in het dagelijkse leven van de patiënt veroorzaakt. Omdat getroffen personen echter vaak hun hele leven asymptomatisch blijven, zijn interventies eigenlijk alleen in geïsoleerde gevallen vereist.
het voorkomen
Tot op heden kan alleen worden gespeculeerd over de oorzaken van het Pyle-syndroom. Daarom nee maatregelen zijn nog beschikbaar om de ziekte te voorkomen. Omdat het syndroom een erfelijke basis heeft, kunnen de meest getroffen individuen voorkomen dat het doorgeeft door te besluiten geen eigen kinderen te krijgen. Omdat het syndroom echter geen ziekte is met ernstige beperkingen, is zo'n radicale beslissing niet absoluut noodzakelijk. Het doel van de nazorg bij het Pyle-syndroom is om therapeutische behandelingen voort te zetten en maatregelen Daarom zijn de nazorgbehandelingen meestal gericht op het in stand houden van de mobiliteit van het bewegingsapparaat van de betrokkene. In de meeste gevallen kunnen de getroffen personen hun knie niet meer goed strekken. Bij deze milde ziektegevallen is verder medisch onderzoek vaak niet meer nodig. Dit komt doordat er in het dagelijks leven van de getroffen persoon geen complicaties of moeilijkheden te verwachten zijn. In principe echter maatregelen moet worden genomen om te voorkomen osteoartritis van de knie (geleidelijke slijtage van de kraakbeen in de kniegewrichtVetarm en evenwichtig dieet Evenals een gewrichtsvriendelijk gedrag van de getroffen persoon kan hierbij helpen. Te zwaar moet ook worden vermeden. Bij kinderen met het Pyle-syndroom moet nazorg een complicatievrije ontwikkeling van het bewegingsapparaat garanderen. Om een verslechtering van de verkeerde positie van de knie tijdig te kunnen behandelen, moeten regelmatig klinische of poliklinische röntgenfoto's worden gemaakt (ten minste om de zes maanden) en dienovereenkomstig worden beoordeeld door specialisten. Ondanks medisch GrensverkeerKan het syndroom van Pyle nog steeds leiden tot ernstige bewegingsbeperkingen. In individuele gevallen kan het nodig zijn om prothesen te gebruiken om de mobiliteit te behouden. De nazorg richt zich vervolgens op het omgaan met de ziekte en de prothesen in het dagelijks leven. Over het algemeen vermindert het syndroom van Pyle de levensverwachting van de getroffenen echter niet. Het doel van de nazorg bij het Pyle-syndroom is de voortzetting van therapeutische behandelingen en maatregelen. Daarom zijn de vervolgbehandelingen meestal gericht op het behoud van de mobiliteit van het bewegingsapparaat van de betrokkene. In de meeste gevallen kunnen de getroffen personen hun knie niet meer goed strekken. Bij deze milde ziektegevallen is verder medisch onderzoek vaak niet meer nodig. Dit komt doordat er in het dagelijks leven van de getroffen persoon geen complicaties of moeilijkheden te verwachten zijn. In principe dienen echter maatregelen te worden genomen om artrose van de knie (geleidelijke slijtage van het kraakbeen in de kniegewricht Vetarm en evenwichtig dieet Evenals een gewrichtsvriendelijk gedrag van de getroffen persoon kan hierbij helpen. Overgewicht moet ook worden vermeden. Bij kinderen met het syndroom van Pyle moet nazorg een complicatievrije ontwikkeling van het bewegingsapparaat garanderen. Om een verslechtering van de verkeerde positie van de knie tijdig te kunnen behandelen, moeten regelmatig klinische of poliklinische röntgenfoto's worden gemaakt (ten minste om de zes maanden) en dienovereenkomstig worden beoordeeld door specialisten. Ondanks medisch GrensverkeerKan het syndroom van Pyle nog steeds leiden tot ernstige bewegingsbeperkingen. In individuele gevallen kan het nodig zijn om prothesen te gebruiken om de mobiliteit te behouden. De nazorg richt zich vervolgens op het omgaan met de ziekte en de prothesen in het dagelijks leven. Over het algemeen vermindert het Pyle-syndroom de levensverwachting van de getroffenen echter niet.
Nazorg
Het doel van de nazorg bij het Pyle-syndroom is de voortzetting van therapeutische behandelingen en maatregelen. Vervolgbehandelingen zijn meestal gericht op het in stand houden van de mobiliteit van het bewegingsapparaat van de betrokken persoon. In de meeste aandoeningen kunnen patiënten hun knie niet langer goed strekken. Bij deze milde ziektegevallen is verder medisch onderzoek vaak niet meer nodig. Dit komt doordat er in het dagelijks leven van de getroffen persoon geen complicaties of moeilijkheden te verwachten zijn. In principe dienen echter maatregelen te worden genomen om artrose van de knie (geleidelijke slijtage van het kraakbeen in het kniegewricht) te voorkomen. Vetarm en evenwichtig dieet Evenals een gewrichtsvriendelijk gedrag van de getroffen persoon kan hierbij helpen. Overgewicht moet ook worden vermeden. Bij kinderen met het syndroom van Pyle moet nazorg een complicatievrije ontwikkeling van het bewegingsapparaat garanderen. Om een verslechtering van de verkeerde positie van de knie tijdig te kunnen behandelen, moeten regelmatig klinische of poliklinische röntgenfoto's worden gemaakt (ten minste om de zes maanden) en dienovereenkomstig worden beoordeeld door specialisten. Ondanks medisch GrensverkeerKan het syndroom van Pyle nog steeds leiden tot ernstige bewegingsbeperkingen. In individuele gevallen kan het nodig zijn om prothesen te gebruiken om de mobiliteit te behouden. Nazorg richt zich vervolgens op het omgaan met de ziekte en de prothesen in het dagelijks leven. Over het algemeen vermindert het Pyle-syndroom de levensverwachting van de getroffenen echter niet.
