Porfyrie is een groep zeldzame stofwisselingsstoornissen met meerdere manifestaties. Porfyrie kan acuut of chronisch zijn, lichte of levensbedreigende symptomen veroorzaken en een grote verscheidenheid aan organen aantasten. De diagnose is daardoor vaak niet eenvoudig te stellen. Lees meer over de oorzaken, symptomen, diagnose en behandeling van porfyrie hier.
Hoe ontwikkelt porfyrie zich?
Hoe verschillend de vormen ook zijn, ze hebben één ding gemeen: de vorming van porfyrines is altijd verstoord. Porfyrines zijn chemische verbindingen, meestal met metalen. Ze zijn verantwoordelijk voor de kleur van eiwitten, zoals het groene chlorofyl in planten en de rode kleur van bloed cellen en spieren. Porfyrines zijn een belangrijke component in het organisme van mens en dier, waar ze worden afgebroken in de lever via tussenstadia en geef dan de gal zijn groenachtige kleur. Diverse enzymen zijn betrokken bij deze opname, conversie en afbraak, vooral in de beenmerg en lever Als een of meer van hen niet aanwezig zijn of niet naar behoren functioneren, wordt dit proces verstoord. Een dergelijk enzymdefect kan worden overgeërfd of verworven (bijvoorbeeld na leiden vergiftiging).
Wat zijn de verschillende vormen?
Er is niet slechts één classificatie, maar er zijn er meerdere, die op basis van verschillende criteria zijn gemaakt. Er wordt dus een onderscheid gemaakt naar oorsprong (aangeboren - verworven), plaats van enzymvorming (beenmerg - lever), en wijze van progressie (acuut - chronisch). Afhankelijk van waar de aangetaste enzymen voornamelijk worden gevormd, de
- Erytropoëtische vorm (aandoening in het hematopoëtische beenmerg) en
- Levervorm (aandoening in de levercellen), en
- Een combinatie van deze twee (erythrohepatische vorm) onderscheiden zich.
Als de opname in bloed cellen of spiereiwit is verstoord, de concentratie van porfyrines en hun voorlopers in het bloed neemt toe; de deskundige spreekt dan van porfyrinemie. Als de conversie wordt verstoord, worden deze meestal in de huid en andere weefsels en deze beschadigen. De concentratie in de urine (porfyrinurie) of ontlasting kan ook verhoogd zijn.
Hoe manifesteert de ziekte zich?
De symptomen zijn afhankelijk van welk enzym wordt aangetast. In de praktijk is de indeling in vormen met plotseling begin (porfyrie acuta) en met chronisch beloop (porfyrie chronica) nuttig gebleken, aangezien deze gepaard gaan met typische symptomen. Acute vormen worden gekenmerkt door pijn in de buik, cardiovasculaire klachten, neurologische aandoeningen en psychische afwijkingen zoals Depressie Kenmerken van chronisch porfyrieën, aan de andere kant, zijn wijzigingen in de huid bij blootstelling aan licht.
Twee belangrijke vormen op een rij
Verreweg de meest voorkomende is de
- Porphyria cutanea tarda (PCT), een chronische vorm die waarschijnlijk wordt geërfd of verworven. Een typisch kenmerk is de vorming van blaren bij blootstelling aan licht huid, bijvoorbeeld de achterkant van de hand of nek Er is verhoogde pigmentatie en haar groei. In de meeste gevallen treedt ook schade aan de lever op. De uitgescheiden urine wordt onder invloed van licht roze of bruin.
- Porphyria acuta intermittens (AIP) is een erfelijke, levensbedreigende vorm. Het manifesteert zich meestal voor het eerst in de vroege volwassenheid. Bepaalde factoren zoals infecties en medicijnen, maar ook spanning, alcoholen honger, kan een acute aanval veroorzaken. De symptomen zijn gevarieerd. Ze variëren van buikkoliek met misselijkheid en braken naar koorts, hartritmestoornissenen verhoogd bloed druk op psychologische en neurologische veranderingen zoals verlamming, sensorische stoornissen, toevallen en verminderd bewustzijn. Zelfs ademhalingsverlamming kan optreden. Daarom moet de getroffen persoon worden verzorgd in een intensive care afdeling tijdens een acute aanval. Ook in deze vorm wordt de urine donkerder.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Doorslaggevend zijn de eerste medische geschiedenis en de klacht met het mengsel van symptomen. De uiteindelijke diagnose en differentiatie van de vorm wordt gesteld door porfyrines en hun voorlopers in het bloed, urine en ontlasting te bepalen. Genetische tests kunnen ook worden uitgevoerd.
Welke therapie is beschikbaar?
In alle vormen is het belangrijkste om de triggers te vermijden. In PCT, fotoprotectief zalven kan als ondersteunende maatregel worden toegepast. Door het antimalariamiddel in te nemen chloroquinekan worden geprobeerd de porfyrines uit de weefsels op te lossen. Deze behandeling is echter beperkt in de tijd. Aderlating wordt ook gebruikt. Bij AIP worden de symptomen intensief behandeld bij de acute aanval. Het verloop hangt af van de vorm en of de triggers kunnen worden vermeden. Voor porfyrie is nog geen genezing mogelijk.
