Polaire lichaamsdiagnostiek wordt gebruikt om erfelijke ziekten bij de moeder op te sporen tijdens kunstmatige bevruchting De diagnostische tests van het polaire lichaam vinden plaats voordat het ei wordt bevrucht. Het weggooien van de onbevruchte cel heeft veel gemeen met het weggooien van een werkelijke embryo- in morele termen.
Wat is een polaire lichaamsdiagnose?
Bij polaire lichaamsdiagnostiek worden poollichamen uit zowel maternaal als vaderlijk materiaal gehaald om genetische defecten vóór de bevruchting uit te sluiten. Polar lichaamsdiagnostiek is een procedure van prefertiliteitsdiagnostiek. De term "voorbemestingsdiagnostiek" beschrijft genetische testmethoden die bedoeld zijn om genetische defecten tijdens te detecteren kunstmatige bevruchting zelfs voordat het ei is bevrucht. Bij polaire lichaamsdiagnostiek worden individuele elementen van de opgehaalde eicel dus onderzocht op defecten voordat de zygote wordt gevormd. Pre-implantatiediagnostiek, die ook moleculair genetische tests zijn, moet worden onderscheiden van pre-bevruchtingsdiagnostiek. Deze procedures bepalen of een embryo- wordt geïmplanteerd in de baarmoeder na reageerbuisbevruchting heeft al plaatsgevonden. Aangezien in deze context ethische vragen rijzen, is genetische diagnose vóór implantatie niet in alle landen toegestaan. In Oostenrijk is pre-implantatie genetische diagnose bijvoorbeeld verboden. Pre-bevruchtingsdiagnostiek en polaire lichaamsdiagnostiek zijn nog steeds toegestaan, aangezien er geen daadwerkelijke embryo's worden weggegooid als er bevindingen zijn.
Functie, effect en doelen
Reageerbuisbevruchting en biedt de mogelijkheid om zwangerschap aan paren met vruchtbaarheidsproblemen en een onvervulde wens om kinderen te krijgen. Reageerbuisbevruchting producten worden ook wel embryo's in een potje genoemd. Bij deze procedure wordt het ei buiten het vrouwelijk lichaam bevrucht en in het baarmoeder na bevruchting. Om genetische defecten vóór de bevruchting uit te sluiten, worden poollichamen uit zowel het maternale als het vaderlijke materiaal gehaald. De poollichamen worden gevormd tijdens meiosis Ze hechten zich aan de eicel, bevatten weinig cytoplasma en zijn voorzien van een eenvoudig setje chromosomen Polaire lichaamsdiagnostiek in de context van in-vitrofertilisatie omvat niet alleen de verzameling, maar ook het menselijk genetisch onderzoek van de poollichamen. Op deze manier kunnen genetische defecten worden opgespoord en kan het ei vóór de bevruchting worden weggegooid als er abnormale bevindingen zijn. De procedure wordt voornamelijk uitgevoerd vóór de versmelting van maternaal en vaderlijk materiaal, aangezien diagnostiek op het reeds bevruchte ei oorspronkelijk om ethische redenen niet was toegestaan. Op deze manier kan polaire lichaamsdiagnostiek worden gebruikt om bijvoorbeeld verkeerde verdelingen van de chromosoomset te detecteren, zelfs vóór de bevruchting. Met dit onderzoek kunnen ook chromosoommutaties zoals translocaties worden opgespoord. Bovendien is segregatiedetectie van maternaal overgedragen monogenetische ziekten mogelijk in het kader van polaire lichaamsdiagnostiek, die wordt geleverd door de zogenaamde polymerasekettingreactie. Deze procedure is een methode voor in vitro amplificatie van erfelijke stoffen. Als de diagnostische tests van het poollichaam geen afwijkingen laten zien, wordt de eerste celdeling afgewacht. Dit resulteert in een embryo-, die wordt getransplanteerd in de moeder baarmoeder als er geen abnormale bevindingen zijn. Als er in plaats daarvan abnormale bevindingen zijn, kan het ei worden weggegooid voordat een embryo zich daadwerkelijk ontwikkelt. Vanwege het verhoogde risico als gevolg van leeftijd, is het onderzoek van de chromosoomset vooral relevant bij oudere vrouwen om aneuploïdie zoals trisomie 21 uit te sluiten. Daarnaast maakt polaire lichaamsdiagnostiek het mogelijk om maternale erfelijke ziekten van de dominante en X- gekoppelde vorm in de Mendeliaanse overerving. Ziektefactoren van de vader kunnen echter niet volledig worden opgespoord door diagnostische onderzoeken van het poollichaam. Polaire lichaamsdiagnostiek biedt dus geen betrouwbare uitsluiting van genetische defecten. Pre-implantatiediagnostiek kan daarentegen ook erfelijke ziekten van de vader opsporen, zodat diagnostische pre-implantatieprocedures in dit opzicht superieur zijn aan polaire lichaamsdiagnostiek. De afstoting van een reeds bevruchte eicel, zoals het hoort bij pre-implantatiediagnostiek, wordt door veel mensen echter als ethisch onverantwoord beschouwd.
Risico's, bijwerkingen en gevaren
Ethische kwesties zijn zeer relevant op het gebied van de bemestingsgeneeskunde. Overheidsrichtlijnen bepalen het kader waarbinnen bemesting als verantwoord wordt beschouwd. In Duitsland staat dit raamwerk ook wel bekend als de Embryo Protection Act. Door de invoering van de Beschermingswet was pre-implantatie genetische diagnostiek lange tijd slechts met mate toegestaan, omdat het verband hield met het afstoten van daadwerkelijke embryo's en daarmee de Wet Embryobescherming buiten beschouwing liet. Om deze reden werden prefertilisatie en polaire lichaamsdiagnostiek in Duitsland naar voren geschoven. Sinds 2011 is pre-implantatie genetische diagnose echter in heel Duitsland goedgekeurd voor geschikte indicaties. Wetenschappelijk gezien is pre-implantatiediagnostiek superieur aan polaire lichaamsdiagnostiek, zodat polaire lichaamsdiagnostiek sinds 2011 slechts in beperkte mate wordt toegepast. Noch de ene noch de andere procedure gaat gepaard met fysieke risico's en bijwerkingen voor de moeder of vader. Het resultaat van beide diagnostiek kan echter een paar psychologisch confronteren spanning tijdens gezinsplanning. Daarom moeten paren de examens met een zo stabiel mogelijke constitutie ingaan. Bij afwijkende bevindingen rijst de vraag of de moeder en vader het ei überhaupt willen weggooien. Mislukte bevruchtingen in het verleden hebben relaties vaak onder druk gezet en in individuele gevallen zelfs beëindigd. Hetzelfde geldt voor complicaties tijdens de bevruchting, die kunnen optreden bij erfelijke ziekten en dus mogelijk aan het licht komen door polaire lichaamsdiagnostiek. Koppels moeten daarom van tevoren weten hoe stressvol de diagnostische procedure voor hun relatie kan zijn. Indicaties voor een diagnostisch onderzoek van het poollichaam kunnen bekende erfelijke ziekten in de familie zijn. Ook de leeftijd van de moeder kan een stimulans zijn voor polaire lichaamsdiagnostiek, aangezien het risico op mutaties na een bepaalde leeftijd toeneemt.
