Speciale functie
De fracturen worden meestal tot de puberteit waargenomen bij de getroffen kinderen. De grootste frequentie van fracturen lijkt echter in de eerste te zijn groeispurt op ongeveer 5 - 8 jaar oud. Na de puberteit stoppen de fracturen.
De ziekte kan zich bij elke getroffen persoon anders manifesteren. Osteogenesis imperfecta (broze botziekte) is een zeer heterogene en individuele ziekte. Er zijn veel mensen die er maar weinig last van hebben en nauwelijks symptomen vertonen.
Een getroffen persoon kan enkele van de bovengenoemde symptomen vertonen, maar lang niet allemaal. De diagnose wordt gesteld door middel van een Röntgenstraal​ Omdat "normaal", dwz massief bot er wit uitziet op de Röntgenstraal, en het broze bot erin osteogenese imperfecta is minder dicht en lijkt daarom minder wit, kan de ziekte gemakkelijk worden gediagnosticeerd. In de meeste gevallen is het buisvormig botten en het bekken is vervormd.
Therapie van osteogenesis imperfecta
Een therapie om de ziekte te genezen osteogenese imperfecta is niet mogelijk. Medicijnen hebben tot dusver geen significant succes geboekt bij het verminderen van de ziekte. Patiënten worden toegediend bisfosfonaten (voornamelijk pamidronaat) om de botstof te versterken en zo een intensievere fysiotherapeutische zorg mogelijk te maken.
Het effect van bisfosfonaten in osteogenesis imperfecta is zeer goed onderzocht en bewezen, omdat ze ook worden gebruikt bij de therapie van osteoporose​ Bovendien verlicht deze therapie bot pijn en versterkt zo de motivatie van de kinderen voor fysiotherapie. bisfosfonaten, zoals elk medicijn, worden geassocieerd met bijwerkingen.
Het is vooral belangrijk op te merken dat bisfosfonaten vóór het ontbijt moeten worden ingenomen. Omdat deze medicijnen het slijmvlies aantasten, mogen patiënten na inname een half uur niet gaan liggen om schade aan het slijmvlies van de slokdarm door terugstroming te voorkomen. Naast de uitwendig aangebrachte orthesen voor Osteogenesis imperfecta, die bedoeld zijn om fracturen en misvormingen te voorkomen, is er ook de mogelijkheid van chirurgische therapie voor Osteogenesis imperfecta.
Nagels worden in de botten om de botten te stabiliseren en breuken te voorkomen. De moeilijkheid hierbij is dat de groeischijf bij kinderen indien mogelijk niet gewond raakt, omdat anders de groei van de botten is gestoord. Speciaal voor dit doel is er de zogenaamde Bailey Dubow-nagel, die voorbij de groeischijf wordt gestoken.
Deze nagels bestaan ​​uit twee delen en zijn uitschuifbaar (vergelijkbaar met een gordijnroede), zodat ze praktisch meegroeien met het kind. Ze voorkomen geen breuken, maar houden het bot recht. Een groot voordeel van deze nagels is dat ze niet verwijderd hoeven te worden en dus een leven lang in het bot blijven zitten.
