Voorval
Slokdarmatresie is een aangeboren afwijking die wordt geassocieerd met een frequentie van ongeveer 1 op de 3500 levendgeborenen wereldwijd. Jongens worden met 60% iets vaker getroffen dan meisjes. De meest voorkomende manifestatie hiervan is volgens Vogt type III b namelijk slokdarmatresie met lagere oesofagotracheale fistel vorming (het onderste uiteinde van de slokdarm komt dus uit in de luchtpijp).
Dit kenmerk komt in 85% van de gevallen voor. De overige kenmerken komen volgens Vogt voor met minder dan 8% en zijn vrij zeldzaam. Een familiaire clustering, dwz het optreden van de misvorming bij meerdere familieleden, is zeldzaam.
Broers en zussen hebben een kans op ziekte van 1%, identieke tweelingen hebben een kans van 9%. De misvorming komt sporadisch voor en kan dus niet worden toegewezen aan een specifieke genlocus. De aangeboren slokdarmatresie wordt vaak geassocieerd met andere aangeboren afwijkingen.
Ongeveer 50% van de kinderen met slokdarmatresie heeft bijkomende misvormingen. De zogenaamde VACTERL-associatie, waarvan de oorzaak grotendeels onbekend is, moet worden vermeld. Het verwijst naar een combinatie van bepaalde misvormingen, in detail zijn dit misvormingen van de wervelkolom (wervel), het anale gebied (anaal), de hart- (cor), de luchtpijp en slokdarm in de zin van een slokdarmatresie met oesofagotracheale fistel vorming (luchtpijp en slokdarm), de nieren (nier) en tenslotte de ledematen (ledemaat).
Diagnose
Voor de geboorte kan een polyhydramnion van de moeder worden opgemerkt in de ultrageluid. Dit betekent dat een bovengemiddeld bedrag van vruchtwater is aanwezig. Deze marker is echter relatief niet-specifiek, zodat slokdarmatresie niet alleen met deze bevinding kan worden bewezen.
Na de geboorte probeert men een maagsonde. De maagsonde kan slechts ongeveer 11 tot 12 cm worden voortbewogen totdat een veerkrachtige weerstand wordt gevoeld. Aspiratie (materiaal dringt de luchtpijp binnen) van maagsap door de maagsonde is ook niet mogelijk.
Wanneer lucht door de maagsonde wordt geïnjecteerd, is een gorgelend geluid te horen met de stethoscoop over de schouderbladen en de jugulum (Depressie aan de bovenrand van de borstbeen), maar niet over de maag. Dit is waar het geluid normaal gesproken te horen is. Om de diagnose te bewijzen, een Röntgenstraal onderzoek van de thorax en de buik wordt vervolgens uitgevoerd.
Dit zal verschillende veranderingen aan het licht brengen als gevolg van de verschillende vormen van slokdarmatresie. Een opeenhoping van lucht op het niveau van de 3e thoracale wervel in de röntgenstraal weerspiegelt een luchtvulling van de bovenste blinde zak. In aanwezigheid van een lager fistel, een gasvulling in de maag en darm is zichtbaar.
Dit komt doordat lucht via de fistel uit de luchtwegen naar de spijsverteringskanaal. In Vogt I, II en IIIa geen gasvulling van de maag kan worden gezien, omdat er geen onderste oesofagotracheale fistel is. Zelden wordt een contrastmiddelonderzoek uitgevoerd, waarbij een contrastmiddeloverschot optreedt als er een fistel aanwezig is.
Een contrastmediumonderzoek wordt uitgevoerd wanneer de situatie en het type slokdarmatresie niet duidelijk is uit de normale Röntgenstraal examen. Hiervoor wordt een in water oplosbaar contrastmiddel gebruikt en met dit medium wordt het röntgenonderzoek uitgevoerd. Andere diagnostische procedures omvatten echocardiografie (ultrageluid onderzoek van de hart-) en ultrageluid onderzoek van de buik. Enerzijds wordt dit gebruikt voor preoperatieve planning, anderzijds kunnen er nog meer misvormingen worden gevonden.
