porfyrie

Porfyrie: symptomen, typen en behandeling

Kort overzicht: Porfyrie Symptomen: Afhankelijk van de vorm, hevige buikpijn, maag-darmproblemen, spierzwakte en verlamming, cardiovasculaire problemen, hoge lichtgevoeligheid van de huid, roodachtige urine Vormen: Er zijn zeven verschillende vormen, waarvan er vier acuut zijn, namelijk lood tot zeer plotselinge symptomen. Oorzaken: Porfyrie wordt veroorzaakt door veranderingen in het genetisch materiaal; triggers zijn onder meer … Porfyrie: symptomen, typen en behandeling

Porphyria: oorzaken, symptomen en behandeling

Porfyrie is een groepering van verschillende stofwisselingsziekten. Hun loop is zeer variabel. Terwijl sommige ziekten slechts milde symptomen veroorzaken, kunnen andere levensbedreigend zijn. Door de vele verschijnselen wordt de juiste diagnose vaak laat gesteld. Wat is porfyrie? Porfyrie is een van de zeldzame ziekten. Uiteindelijk is het gebaseerd op een aandoening die resulteert ... Porphyria: oorzaken, symptomen en behandeling

Porfyrie: enzymdefect met gevolgen

Porfyrie is een groep zeldzame stofwisselingsstoornissen met meerdere manifestaties. Porfyrie kan acuut of chronisch zijn, lichte of levensbedreigende symptomen veroorzaken en een grote verscheidenheid aan organen aantasten. De diagnose is daarom vaak niet eenvoudig te stellen. Lees hier meer over de oorzaken, symptomen, diagnose en behandeling van porfyrie. Hoe ontwikkelt porfyrie zich? Zoals … Porfyrie: enzymdefect met gevolgen

Porfyrie

Synoniemen Verstoring van de heemsynthese Porfyrie is een reeks stofwisselingsziekten waarbij de structuur (synthese) van een deel van de transporter voor zuurstof in het bloed (heem in hemoglobine) verstoord is. Inleiding In het lichaam worden duizenden metabolische stappen uitgevoerd door enzymen die biochemische reacties mogelijk maken (katalyseren). Als, hetzij door erfelijke … Porfyrie

Symptomen | Porphyria

Symptomen De verschillende porfyrieën worden voornamelijk ingedeeld op basis van het type en de locatie van de symptomen in met de lever geassocieerd (hepatisch), met de vorming van rode bloedcellen (erytropoëtisch), met de huid geassocieerd (cutaan), niet met de huid geassocieerd (niet-cutaan) en acute en niet-acute porfyrieën. Veel porfyrieën worden gekenmerkt door lange onopvallende fasen en worden soms pas in latere decennia van het leven ontdekt. Milde vormen blijven vaak verborgen… Symptomen | Porphyria

Therapie | Porphyria

Therapie Er bestaat momenteel geen causale therapie voor enige vorm van porfyrie. Bij een terugval kunnen de symptomen worden verlicht door de toediening van hemine. Dit laat het lichaam geloven dat er voldoende heem is, en leidt er dus toe dat er minder van de ongewenste (en verantwoordelijk voor de symptomen) voorlopers van heem worden gevormd. … Therapie | Porphyria