Symptomen
De verschillende porfyrieën worden voornamelijk ingedeeld volgens het type en de locatie van de symptomen lever-geassocieerd (hepatisch), rood bloed celvorming-gerelateerd (erytropoëtisch), huid-geassocieerd (cutaan), niet-huid-geassocieerd (niet-cutaan), en acute en niet-acute porfyrieën. Veel porfyrieën worden gekenmerkt door lange onopvallende fasen en worden soms pas in latere decennia ontdekt. Milde vormen blijven vaak verborgen (subklinisch beloop).
Typisch is een optreden in stoten, die echter ver uit elkaar kunnen liggen. De triggers zijn verschillende soorten, zoals stress, andere ziekten of medicatie. Afhankelijk van de vorm van porfyriede symptomen kunnen sterk variëren, maar een breed scala aan symptomen komt vaak voor: de symptomen van lichtintolerantie (fototoxiciteit), vooral bij erytropoëtische protoporfyrie), bleekheid als gevolg van bloedarmoede, roodachtige tanden, toegenomen lichaam haar en afkeer van knoflook en verwante planten, soms geassocieerd met porfier-ondersoorten, worden soms weerwolf- of vampiersymptomen genoemd en hebben mogelijk bijgedragen aan het ontstaan van legendes over hen.
- Spijsverteringskanaalgerelateerde klachten (maagdarmklachten) zoals misselijkheid, braken, buikpijn en krampen, en koliek,
- Neurologische en psychiatrische symptomen,
- Huidsymptomen en
- Bloedsomloop problemen met verhoogde pols (tachycardie) en hoge bloeddruk (hypertensie).
Diagnose
De diagnose van porfyrie is vaak een langdurig proces. Dit is echter niet omdat er een gebrek is aan de nodige tests (het is vrij eenvoudig om de verrijkte voorlopers van heem in de urine te detecteren met larboratechnieken), maar eerder omdat de symptomen zeer variabel zijn. Dit betekent dat bij de symptomen vaak andere oorzaken worden overwogen.
Dit wordt verergerd door het feit dat verhoogde niveaus van heemprecursoren in urine vaak alleen worden gedetecteerd tijdens een "push". Bij sommige vormen van pophyria is het typerend dat staande urine in de loop van de tijd roodachtig wordt door contact met lucht. Als de ziekte een genetische oorzaak heeft, kan ook een genetische analyse van de aangedane persoon onthullend zijn. Dit is vaak essentieel om duidelijk te maken of het defect erfelijk is en of er ook familieleden bij betrokken kunnen zijn.
