Mowat-Wilson-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Het Mowat-Wilson-syndroom is een zeldzame, genetische ontwikkelingsstoornis met meerdere symptomen. Als onderdeel van het genetische defect presenteren zich naast gezichts-, darm- en genitale afwijkingen hartafwijkingen en afwijkingen in de hersenontwikkeling. De ziekte, die vooralsnog ongeneeslijk is, is alleen symptomatisch te behandelen. Wat is het Mowat-Wilson-syndroom? Het Mowat-Wilson-syndroom is een vrij recent … Mowat-Wilson-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Truncus Pulmonalis: structuur, functie en ziekten

De truncus pulmonalis is een kort slagaderlijk vat dat een gemeenschappelijke stam vormt die de rechter hartkamer en de rechter en linker longslagaders verbindt waarin de truncus pulmonalis vertakt. Bij de ingang van de slagader bevindt zich de pulmonale klep, die sluit tijdens de relaxatiefase van de ventrikels (diastole) om terugstroming van bloed te voorkomen... Truncus Pulmonalis: structuur, functie en ziekten

Atrioventriculair septumdefect: oorzaken, symptomen en behandeling

Atrioventriculair septumdefect is een aangeboren hartafwijking. Het is een combinatie van atriumseptumdefect en ventrikelseptumdefect. Wat is een atrioventriculair septumdefect? Atrioventriculair septumdefect is een aangeboren hartafwijking en een van de meest complexe aangeboren hartafwijkingen. Omdat de combinatie van atriumseptumdefect en ventrikelseptumdefect creëert … Atrioventriculair septumdefect: oorzaken, symptomen en behandeling

Necrotiserende enterocolitis: oorzaken, symptomen en behandeling

Necrotiserende enterocolitis is een darmziekte die vooral voorkomt bij premature baby's. De exacte oorzaken zijn nog niet duidelijk vastgesteld. Hoewel de behandeling van de ziekte steeds meer succes boekt, blijft ze frequent voorkomen en leidt ze in nogal wat gevallen tot de dood. Wat is necrotiserende enterocolitis? Door necrotiserende enterocolitis, … Necrotiserende enterocolitis: oorzaken, symptomen en behandeling

Biliaire atresie: oorzaken, symptomen en behandeling

Galgangatresie is de vernauwing van de galwegen die optreedt tijdens de ontwikkeling in de baarmoeder. Oorzaken hiervan zijn grotendeels onbekend, hoewel er door onderzoek verbanden zijn gevonden met bepaalde virale ziekten. Ziekte manifesteert zich door langdurige geelzucht na de geboorte, kleurloze ontlasting, bruingekleurde urine, een vergrote lever en later miltvergroting, waterretentie en … Biliaire atresie: oorzaken, symptomen en behandeling

Cats Eye Syndrome: oorzaken, symptomen en behandeling

Cat's eye-syndroom is de naam die wordt gegeven aan een zeldzame erfelijke ziekte. Het veroorzaakt onder andere veranderingen in de ogen. Wat is het kattenoogsyndroom? In de geneeskunde is het kattenoogsyndroom ook bekend als coloboma anaal atresiesyndroom of Schmid-Fraccaro-syndroom. Bij deze erfelijke ziekte kunnen oogveranderingen (coloboma) en misvormingen van het rectum (anale … Cats Eye Syndrome: oorzaken, symptomen en behandeling

Desmosine: functie en ziekten

Desmosine is een proteïnogeen aminozuur. Samen met andere aminozuren vormt het de vezel en het structurele eiwit elastine. Bij mutaties in het ELN-gen wordt de structurele vorming van elastine verstoord. Wat is desmosine? Aminozuren zijn een belangrijk onderdeel van het menselijk organisme. Ze zijn een klasse van organische verbindingen gevormd uit bij ... Desmosine: functie en ziekten

Aorta landengte stenose: oorzaken, symptomen en behandeling

Isthmische stenose van de aorta is een aangeboren hartafwijking. Het gaat om een ​​vernauwing van de aorta. Wat is isthmische stenose van de aorta? Isthmische stenose van de aorta (coarctatio aortae) is het op één na meest voorkomende type aangeboren hartafwijking. In dit geval treedt een luminale vernauwing van de aorta (hoofdslagader) op in het gebied van de aortalandengte (landengte ... Aorta landengte stenose: oorzaken, symptomen en behandeling

Wolff-Parkinson-White-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Mensen met het Wolff-Parkinson-White-syndroom (kortweg WPW-syndroom) lijden aan een meestal niet-levensbedreigende hartafwijking. Door een extra geleidingspad voor elektrische impulsen die de hartfunctie regelen, treedt tachycardie op. Tachycardie bij jonge volwassenen is vaak een teken dat het Wolff-Parkinson-White-syndroom aanwezig is. Wat is het Wolff-Parkinson-White-syndroom? Bij het Wolff-Parkinson-White-syndroom is de hartslagstoornis … Wolff-Parkinson-White-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

De Grouchy-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Het syndroom van De-Grouchy is een malformatiecomplex waarvan verschillende subtypes bestaan. De meervoudige misvormingen worden veroorzaakt door deleties op chromosoom 18. Patiënten worden alleen symptomatisch behandeld. Wat is het Grouchy-syndroom? De zogenaamde malformatiesyndromen zijn een groep aandoeningen die zich manifesteren als een complex van verschillende misvormingen. Een subset van deze groep aandoeningen … De Grouchy-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling