Beta-secretase: functie en ziekten

Beta-secretase behoort tot de proteasefamilie. Het is betrokken bij de vorming van bèta-amyloïde, dat een belangrijke rol speelt bij de informatieoverdracht in de hersenen. Tegelijkertijd spelen bèta-secretase en bèta-amyloïde een belangrijke rol bij de ontwikkeling van de ziekte van Alzheimer. Wat is beta-secretase? Beta-secretase behoort tot de groep van proteasen die eiwitten afbreken op … Beta-secretase: functie en ziekten

Barber-Say-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Het Barber-Say-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening met verhoogde beharing en opvallende gezichtsfysionomie. Tot op heden zijn er slechts tien gevallen gedocumenteerd sinds het voor het eerst werd beschreven, dus onderzoek naar het syndroom staat nog in de kinderschoenen. Noch de erfelijkheid, noch de oorzaak van de ziekte is tot nu toe in detail bekend. Wat is het Barber-Say-syndroom? … Barber-Say-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Spiervezels: structuur, functie en ziekten

Spierfibrillen zijn spiervezelelementen die voornamelijk bestaan ​​uit de eiwitten actine en myosine. Deze twee eiwitten zijn de samentrekkende elementen van spieren die samenwerken om spierbewegingen te implementeren. Bij nemaline-myopathie veranderen de spierfibrillen in een spoelvorm, wat spierzwakte veroorzaakt. Wat is een spiervezel? Spiervezels of spiervezelcellen … Spiervezels: structuur, functie en ziekten

Progressieve bulbaire verlamming: oorzaken, symptomen en behandeling

Bij progressieve bulbaire verlamming sterven de motorische hersenzenuwkernen van de trigeminus-, gezichts-, glossofaryngeale, vagus- en hypoglossale zenuwen. Deze atrofie resulteert in verlamming van het gezicht en de slokdarm. Gelijkaardige symptomatologie kenmerkt ALS, dus progressieve bulbaire verlamming wordt soms een ALS-subtype genoemd. Wat is progressieve bulbaire verlamming? Progressieve bulbaire verlamming is een ... Progressieve bulbaire verlamming: oorzaken, symptomen en behandeling

Ziekte van Alexanders: oorzaken, symptomen en behandeling

De ziekte van Alexander is een zeer zeldzame dodelijke aandoening die de witte stof in de hersenen en het ruggenmerg vernietigt. Het is ook bekend als het Alexandersyndroom, de ziekte van Alexander en dysmyelinogene leukodystrofie. Wat is de ziekte van Alexander? Patholoog William Stewart Alexander beschreef de ziekte van Alexander voor het eerst als een aandoening. Het is een van de leukodystrofie-aandoeningen. Dit zijn … Ziekte van Alexanders: oorzaken, symptomen en behandeling

Hypertelorisme: oorzaken, behandeling en hulp

Hypertelorisme is een abnormaal grote afstand tussen de ogen die niet noodzakelijk pathologische waarde heeft. Wanneer het fenomeen aanwezig is in de context van malformatiesyndromen, heeft het pathologische betekenis en is het meestal te wijten aan een genetische mutatie. Behandeling van hypertelorisme is meestal niet geïndiceerd, maar kan de kwaliteit van leven van de … Hypertelorisme: oorzaken, behandeling en hulp

Musculus Scalenus Medius: structuur, functie en ziekten

De scalenus medius-spier is de langste scalenus-spier en is geclassificeerd als een nekspier en ademhalingsaccessoire. De skeletspier wordt ook wel de middelste riblift genoemd en, wanneer bilateraal samengetrokken, vergroot de thorax om geforceerde inspiratie te vergemakkelijken. Met de scalenus anterieure spier vormt de spier de scalenus-spleet, die pathologisch toeneemt ... Musculus Scalenus Medius: structuur, functie en ziekten