Spierfibrillen zijn spiervezel elementen die voornamelijk bestaan uit de eiwitten actine en myosine. Deze twee eiwitten zijn de samentrekkende elementen van spieren die samenwerken om spierbeweging uit te voeren. Bij nemaline-myopathie veranderen de spiervezels in een spilvorm, waardoor spierzwakte ontstaat.
Wat is een spierfibril?
Spiervezels of spiervezel cellen zijn myocyten en komen overeen met de basale spoelvormige celeenheden van dwarsgestreepte skeletspieren. Gladde spieren zijn niet samengesteld uit spiervezels. In skeletspiervezels vormen spierfibrillen een functionele eenheid op het niveau van celorganellen. De elementen worden ook wel myofibrillen genoemd en maken de samentrekking van skeletspieren mogelijk door het glijden van filamenten. Elke skeletspier of dwarsgestreepte spier bevat veel individuele fibrillen die met elkaar een composiet vormen. Het eiwit myosine vormt een hoofdbestanddeel van spiervezels. Ontologisch is het organel superieur aan de functionele eenheid spiervezels. Ondergeschikte componenten zijn onder meer sarcomeren en costameer. Individuele spierfibrillen worden altijd in spierbundels gebonden door het tussenliggende filament desmine, en worden omgeven door een variant van het endoplasmatisch reticulum, het sarcoplasmatisch reticulum.
Anatomie en structuur
Spierfibrillen bevatten back-to-back bouweenheden met een vergelijkbare interne structuur, ook bekend als sarcomeren. Onder de lichtmicroscoop vertonen fibrillen typische dwarsstrepen die dwarsgestreepte spieren zijn naam geven. De schijnbare dwarse strepen zijn het resultaat van de normale distributie van individuele spierfilamenten. Het typische strepenpatroon wordt gevormd. De individuele sarcomeren van de spierfibrillen bestaan uit eiwitvezels die parallel aan elkaar zijn gerangschikt. Deze dikke eiwitvezels komen overeen met het zogenaamde myosine, beter bekend als spiereiwit. Tussen elk filament van myosine bevinden zich dunnere filamenten van actine. Het complex van actine en myosine wordt stabiel gehouden door het grootste eiwit in het menselijk organisme: het zogenaamde titine. Regelmatig verdeelde vaste schijven zijn bevestigd aan dunne filamenten van titine. De afzonderlijke schijven worden gescheiden door myosine moleculen en overlappen evenredig met de actinefilamenten.
Functie en taken
Myosine en actine worden gezamenlijk de contractiele elementen van spieren genoemd. Spierfibrillen zijn samengesteld uit deze contractiele elementen. De belangrijkste functie van fibrillen is dus het samentrekken van skeletspieren. Spier contracties vereist altijd een interactie van zenuwweefsel en spierweefsel. Alleen de neuromusculaire eenheid van de motorische zenuw en de bijbehorende skeletspier zorgt ervoor dat de spier kan reageren op commando's van de centrale zenuwstelsel. Dus, hoewel de contractiele spierelementen actine en myosine een rol bijdragen aan de spiermotoriek en dus aan de voortbeweging van de mens, implementeren ze in geen geval alleen de motorische functie. Elke samentrekking van de skeletspier wordt voorafgegaan door het vrijkomen van calcium ionen. Deze ionen zijn afkomstig van het sarcoplasmatisch reticulum en komen vrij wanneer contractie vanuit het midden beveelt zenuwstelsel bereik de spier via efferent zenuwen. De commando's bereiken de spier in de vorm van bio-elektrische excitatie en worden overgebracht naar de motor-eindplaat. Zodra dit gebeurt, zei calcium ionen komen vrij en diffunderen vervolgens tussen myosine- en actinefilamenten. Na verspreiding, de calcium ionen triggeren interacties tussen de filamenten. Dit resulteert in wat bekend staat als het glijden van filamenten. De interacties tussen de myosine- en actinefilamenten zorgen ervoor dat de actinefilamenten tussen individuele myosinefilamenten glijden. Dit fenomeen staat ook bekend als het glijdende filamentmechanisme en ligt ten grondslag aan elke spiercontractie van dwarsgestreepte spieren. Het schuiven van de gloeidraad veroorzaakt een verkorting van het sarcomeer. Dit verkort uiteindelijk alle spiervezels van de spiervezel, waardoor de vezel trilt. De uiteindelijke samentrekking verschilt van deze spiertrekkingen doordat het de verkorting van meerdere spiervezels vereist.
Ziekten
Zogenaamde myopathieën zijn inherente spieraandoeningen die geen onderliggende neuronale oorzaak hebben. Skeletspieren kunnen last hebben van verschillende vormen van myopathie. Een daarvan is nemaline-myopathie. Nemaline-myopathie is een uiterst zeldzame ziekte die overeenkomt met een aangeboren myopathie. Bij de ziekte verschijnen staafvormige veranderingen, nemaline-lichaampjes genaamd, op de spiervezels. De term nemaline-myopathie kan verwijzen naar genetisch verschillende aandoeningen. Elke variant van de ziekte wordt voorafgegaan door een genetische mutatie die deels autosomaal dominant en deels autosomaal recessief overerving wordt overgedragen. Over patho-histologische analyse van spieren biopsiemanifesteren alle vormen van de ziekte zich door staafachtige of draadvormige structuren in myocyten. De klinische presentatie van de ziekte is buitengewoon variabel. Het verloop van de ziekte varieert van matige symptomen tot ernstige beperkingen. In de meeste gevallen wordt myopathie geassocieerd met meer of minder ernstige spierzwakte. Ernstige kuren van nemaline myopathie worden in verband gebracht met het falen van spontane bewegingen of ademhalingsbewegingen, die bij de geboorte kunnen beginnen en, met een dergelijk vroeg begin, kunnen leiden dood in een paar maanden. Bij matig ernstige kuren vordert spierzwakte langzaam, stagneert of neemt zelfs af in de loop van de tijd. Kenmerkend is dat bij mildere kuren de verminderde spierspanning of -zwakte de rompspieren en de bulbaire en gezichtsspieren. Wanneer de ademhalingsspieren betrokken zijn, blijkt hypoventilatie het meest voorkomende symptoom te zijn. In sommige gevallen treden frequente luchtweginfecties op. Zwakke punten van het bulbaire spierstelsel worden meestal gemanifesteerd door spraakstoornissen en problemen met slikken. Naast myopathieën kunnen spiervezels worden aangetast door tal van ziekten. Atrofieën van myofibrillen kunnen zich bijvoorbeeld ook manifesteren als spierzwakte. Afhankelijk van de oorzaak van atrofie hoeft lokale zwakte echter geen groot probleem te zijn.
