Het Möbius-syndroom is een aangeboren misvormingssyndroom dat wordt gekenmerkt door een onvermogen om de ogen lateraal te bewegen en gezichtsverlamming. Het wordt veroorzaakt door een slechte ontwikkeling in de embryonale periode, waarvan de triggers niet definitief zijn vastgesteld. Spier transplantatie kan patiënten helpen gezichtsuitdrukking te bereiken.
Wat is het Möbius-syndroom?
De groep van aangeboren misvormingssyndromen waarbij het gezicht voornamelijk is aangetast, omvat verschillende aandoeningen waarvan de oorzaak ofwel in genetisch materiaal ofwel in de embryonale ontwikkeling ligt. Een ziekte van deze groep ziekten is het Möbius-syndroom, dat voor het eerst werd beschreven in 1888. De Duitse neuroloog Paul Julius Möbius, die het syndroom zijn naam gaf, wordt beschouwd als de eerste beschrijver. De belangrijkste symptomen voor het zeldzame voorwaarde zijn gezichtsverlamming en het onvermogen om de ogen lateraal te bewegen. Vanwege deze symptomen kan de voorwaarde wordt soms oculofaciale parese genoemd. De exacte prevalentie van de aangeboren aandoening is nog niet bekend. Tot dusver zijn slechts 300 gevallen gedocumenteerd. Deze associatie duidt op extreme zeldzaamheid. Veel patiënten worden laat gediagnosticeerd vanwege de zeldzaamheid, hoewel het syndroom zich al duidelijk manifesteert bij de pasgeborene. Vermoedelijk is er een relatief hoog aantal niet-gemelde gevallen van patiënten die voor het leven niet gediagnosticeerd zijn.
Oorzaken
Het Möbius-syndroom komt in de meeste gevallen sporadisch voor. Familiale clustering is echter in sommige gevallen waargenomen en lijkt gebaseerd te zijn op autosomaal dominante overerving. De oorzaak van het complex van symptomen lijkt de onderontwikkeling van de zesde en zevende schedel te zijn zenuwen De zesde hersenzenuw is ook bekend als de nervus abducens. Deze zenuw is betrokken bij de laterale beweging van de ogen. De zevende hersenzenuw is de gezichtszenuw en controleert gezichtsuitdrukkingen. Het Möbius-syndroom komt dus overeen met embryonale onderontwikkeling, waarvan de oorzaken nog niet definitief zijn gekarakteriseerd. Bij autosomaal dominante overerving spelen waarschijnlijk genetische factoren een rol. Speculatie suggereert echter dat prenatale ischemie van de hersenen kan ook de onderontwikkeling veroorzaken. Dergelijke ischemieën spelen vooral een rol bij de sporadische gevallen en kunnen bijvoorbeeld worden uitgelokt door zwangerschap trauma of in geval van drugsmisbruik tijdens de zwangerschap.
Symptomen, klachten en tekenen
Pasgeborenen met het Möbius-syndroom dragen een maskerachtig gezicht omdat hun mimische spieren verlamd zijn. Het resultaat is dat het gezicht uitdrukkingsloos lijkt en voedingsproblemen oproept. De patiënten kunnen bijvoorbeeld nauwelijks drinken aan de moederborst. Getroffen personen kunnen bewegende objecten niet met hun ogen volgen, omdat ze niet in staat zijn tot zijwaartse oogbewegingen. Vanwege hun gezichtsuitdrukkingen worden patiënten met het Möbius-syndroom vaak als onvriendelijk of achterlijk beschouwd. Niettemin hebben ze in de meeste gevallen een normale intelligentie. In sommige gevallen wordt het Möbius-syndroom bovendien in verband gebracht met misvormingen. Als zodanig kunnen bijvoorbeeld ontbrekende vingers en tenen of klompvoeten zich manifesteren. Misvormingen van de romp komen ook vaak voor. Vaak hebben de getroffen personen ook scheelzien. In individuele gevallen zijn hun ogen ook extreem droog, waardoor ze moeilijk met hun ogen kunnen knipperen. Door de droogte kunnen later secundaire oogaandoeningen ontstaan. Het syndroom wordt gecompleteerd door symptomen zoals spraakmoeilijkheden, slikproblemen en kwijlen, die vaak te wijten zijn aan een misvorming van de tong.
Diagnose en verloop van de ziekte
Het is moeilijk om het Möbius-syndroom te diagnosticeren. Als de arts bekend is met de symptomatologie van het syndroom, zal een eerste vermoeden bij hem of haar komen na een visuele diagnose, indien nodig. Omdat het misvormingssyndroom echter kan worden verward met veel andere syndromen in deze groep, komt een verkeerde diagnose vaak voor. Omdat het syndroom geen duidelijk identificeerbare genetische oorzaak lijkt te hebben, kan zelfs moleculair genetische analyse de vermoedelijke diagnose niet bevestigen. Hierdoor heeft de arts weinig middelen over voor een ongetwijfeld betrouwbare diagnose.
Complicaties
In de meeste gevallen lijden getroffen personen aan verlamming van de spieren in het gezicht als gevolg van het Möbius-syndroom. Het gezicht zelf lijkt erg rigide en patiënten zijn niet in staat hun gevoelens en uitdrukkingen te uiten met behulp van gezichtsuitdrukkingen. Mogelijk komt het gezicht van de getroffen persoon bizar of natuurlijk over voor buitenstaanders. Evenzo lijden patiënten aan het Möbius-syndroom als gevolg van ongemak bij het innemen van voedsel en vloeistoffen en hebben ze niet zelden hulp nodig daarbij. Verder is het ook niet meer mogelijk om de ogen zijwaarts te bewegen, waardoor er aanzienlijke beperkingen zijn in het dagelijkse leven van de getroffen persoon. Het is niet ongebruikelijk dat de gezichtsuitdrukking van de patiënt als onvriendelijk wordt ervaren, waardoor er sociale problemen kunnen ontstaan die mogelijk leiden tot Depressie of andere psychische klachten. Spraak- of slikproblemen kunnen ook optreden als gevolg van het Möbius-syndroom, waardoor de kwaliteit van leven van de patiënt verder wordt verminderd. Het is ook niet ongebruikelijk dat de ogen droog worden en dat strabismus optreedt. Helaas is een oorzakelijke behandeling van deze ziekte niet mogelijk. Lijders zijn afhankelijk van spieren transplantatie vanwege het Möbius-syndroom. Bovendien kan het sociale ongemak leiden tot plagen of pesten, vooral bij kinderen.
Wanneer moet je naar een dokter?
Als bij pasgeborenen visuele afwijkingen of onvolkomenheden worden opgemerkt, zullen verloskundigen een eerste onderzoek starten om de oorzaak vast te stellen. De afwezigheid van vingers of tenen wordt opgemerkt tijdens het geboorteproces en onmiddellijk onderzocht door een arts. Misvorming van de tong is kenmerkend voor het Möbius-syndroom en wordt ook opgemerkt tijdens het eerste onderzoek van de pasgeborene. Als de ogen verkeerd zijn geplaatst, gedragsafwijkingen of tekenen van verlamming zijn, heeft de pasgeborene medische hulp nodig. Een verstoring van de gezichtsuitdrukking wordt beschouwd als een teken van een ziekte die moet worden opgehelderd. Als er problemen zijn met eten of algemene disfuncties, is een arts nodig. Als er vertragingen of ernstige beperkingen zijn in het verdere verloop van de ontwikkeling en groei, is een bezoek aan de dokter noodzakelijk. Spraakstoornissen, problemen met slikken of het onvermogen om vast te houden speeksel in de mond zijn tekenen van een onregelmatigheid waarvoor behandeling nodig is. Learning vertragingen en een gebrek aan sociale interactie dienen met een arts te worden besproken. Het Möbius-syndroom legt een zware last op alle gezinsleden. Om deze reden moeten ze voldoende worden geïnformeerd over het verloop van de ziekte en de mogelijkheden van de patiënt. Als de behandeling vroeg wordt gestart, kunnen onder optimale omstandigheden het beste succes en de beste voortgang voor de patiënt worden geregistreerd.
Behandeling en therapie
Er zijn geen causale therapieën beschikbaar voor patiënten met het Möbius-syndroom. Het syndroom wordt puur symptomatisch behandeld. Tijdens de neonatale periode is dit symptomatisch therapie richt zich primair op het veiligstellen van voeding. Hiervoor zijn speciale flessen verkrijgbaar. Als voeding via deze niet kan worden gegarandeerd AIDS, neemt de arts zijn toevlucht tot sondevoeding. In de meeste gevallen is vroege deelname aan fysiotherapie en logopedie maakt ook deel uit van de behandeling van de patiënt. Deze maatregelen, naast grove motoriek en coördinatie, verbetering van de spraak en het vermogen van de getroffen persoon om voedsel op te nemen. Chirurgisch solutions zijn beschikbaar om strabismus te corrigeren. Chirurgische ingrepen kunnen ook de afwijkingen van de ledematen en, indien nodig, de kaak corrigeren. In sommige gevallen extra spiermassa het enten kan worden uitgevoerd om patiënten meer gezichtsmobiliteit te geven. Leven zonder het vermogen om faciaal te bewegen wordt geassocieerd met sociale afwijzing en uitsluiting. Deze afwijzing kan psychologische secundaire ziekten bevorderen. Om dergelijke gevolgen te voorkomen, spier transplantatie moet zo vroeg mogelijk worden gezocht. Bovendien kan psychotherapeutische ondersteuning aan de patiënten worden aanbevolen. Dit ondersteunend therapie step helpt patiënten idealiter om te gaan met sociale afwijzing en verbetert zo hun kwaliteit van leven. Als vrij zeldzame begeleidende symptomen van het syndroom, gehoorverlies of doofheid kan ook symptomatisch worden behandeld. Patiënten kunnen bijvoorbeeld ontvangen implantaten of andere hoorzitting AIDS.
Vooruitzichten en prognose
Het Möbius-syndroom wordt geassocieerd met verlamming van het gezicht. De levensverwachting wordt meestal niet verminderd, maar het welzijn wordt sterk verminderd door het ontbreken van gezichtsuitdrukking. Getroffen personen kunnen dat leiden normale levens. Mits medische behandeling zijn er meestal geen verdere lichamelijke klachten, maar in individuele gevallen gaat het Möbius-syndroom gepaard met misvormingen van de vingers en handen of gehoorverlies en misvormingen van het oor. De exacte prognose hangt af van hoe ernstig het syndroom is. Daarnaast spelen mogelijke bijkomende ziekten zoals het syndroom van Polen of het Kallmann-syndroom een rol. Het Möbius-syndroom maakt socialisatie moeilijk en kan dat ook leiden door een gebrek aan eigenwaarde en andere problemen bij de getroffen personen. Sommige patiënten ontwikkelen vervolgens psychische aandoeningen zoals Depressie or Angst stoornissen Als gevolg hiervan wordt de kwaliteit van leven enorm verminderd. De exacte prognose kan worden bepaald door een specialist in aangeboren ziekten. Naast de ernst van de ziekte en eventuele bijbehorende aandoeningen zoals laesies of aandoeningen van de oogspieren, moet ook rekening worden gehouden met de omgeving van de patiënt. Hoe beter de patiënt wordt ondersteund door vrienden en familie, hoe beter het vooruitzicht op een symptoomvrij leven.
het voorkomen
Het Möbius-syndroom wordt veroorzaakt door een slechte ontwikkeling van de schedel zenuwen Wat deze slechte ontwikkeling in de embryonale fase precies veroorzaakt, is echter nog niet definitief opgehelderd. Daarom, behalve voor algemeen zwangerschap aanbevelingen zoals onthouding van schadelijke stoffen, geen preventieve maatregelen zijn beschikbaar voor het symptoomcomplex.
Follow-up
Getroffen individuen hebben meestal geen speciale of directe maatregelen van beschikbare nazorg voor het syndroom van Möbius. In de eerste plaats dient in een vroeg stadium een arts te worden geraadpleegd om verdere verergering van de symptomen te voorkomen en daarmee andere complicaties te voorkomen. Vanwege de genetische aard van de ziekte moeten de getroffenen in ieder geval genetisch onderzoek en counseling ondergaan als ze kinderen willen krijgen, om herhaling van het syndroom te voorkomen. Een vroege diagnose heeft een zeer positief effect op het verdere verloop van deze ziekte. De getroffenen zijn afhankelijk van uitgebreide ondersteuning in hun dagelijks leven, waarbij de zorg en hulp van hun eigen familie een zeer positief effect heeft op het verdere verloop van de ziekte. Evenzo zijn liefdevolle en intensieve gesprekken nodig, zodat psychische stoornissen of zelfs Depressie kan worden voorkomen. Als de getroffenen aan gehoorproblemen lijden, horen AIDS die deze kunnen verlichten, moeten in ieder geval worden gebruikt. Intensieve ondersteuning van getroffen kinderen is ook nodig op school vanwege het Möbius-syndroom. De ziekte vermindert gewoonlijk de levensverwachting van de getroffen persoon niet.
Wat u zelf kunt doen
Het Möbius-syndroom kan nog niet causaal worden behandeld. Dienovereenkomstig zijn zelfhulpmaatregelen gericht op het ondersteunen van symptomatisch therapie Ouders van getroffen kinderen moeten eerst zorgen voor regelmatige voedselinname. Dit kan door speciale flesjes te gebruiken, maar ook door maatregelen te nemen om het kind tot eten te stimuleren. De kinderarts kan de ouders tips en hulpmiddelen geven om voor voeding te zorgen. Daarbij heeft het kind meestal ook behoefte aan logopedie Gerichte spraaktraining ondersteunt de medische maatregelen en helpt in veel gevallen ook het vermogen van het kind om voedsel op te nemen. Als strabismus aanwezig is, is een chirurgische behandeling noodzakelijk. Daarna moet het kind rusten en het rustig aan doen. Afhankelijk van de ernst van de symptomen kan ondersteunende therapie aangewezen zijn. De maatregelen die ouders kunnen nemen om de visuele stoornissen te verlichten, zijn ook afhankelijk van de ernst van het syndroom. In principe mag het kind niet worden blootgesteld aan sterke prikkels zoals direct zonlicht of schadelijke stoffen. Vooral in de dagen en weken na een operatie moeten de ogen worden beschermd. Anders kunnen er infecties en andere complicaties optreden. Ondanks alle genomen maatregelen is het Möbius-syndroom een ernstige ziekte die vaak gepaard gaat met psychisch ongemak. Mocht het kind als gevolg van de ziekte minderwaardigheidscomplexen ontwikkelen of andere afwijkingen vertonen, dan is therapeutische begeleiding aan te raden.
