Ichtyosis vulgaris is een ziekte van de huid die zich manifesteert in aandoeningen van keratinisatie. Ichtyosis vulgaris is een erfelijke ziekte die gepaard gaat met symptomen zoals droog en schilferig huid Bij ichtyosis vulgaris is er een autosomaal dominante of een x-gebonden recessieve overerving.
Wat is ichthyosis vulgaris?
In principe maken artsen onderscheid tussen twee vormen van ichtyosis vulgaris volgens het in elk geval aanwezige overervingspatroon. De autosomaal dominante vorm is de vorm van ichthyose vulgaris die het vaakst voorkomt. Patiënten worden beïnvloed door genetische mutaties op gen locus 1q21. De bijbehorende gen regio is verantwoordelijk voor de codering van het eiwit filaggrine, dat een belangrijke rol speelt bij de vorming van structuren in de huid Iets minder vaak komt de x-gebonden recessieve vorm van ichtyosis vulgaris voor. Ichtyosis vulgaris is ook in de volksmond bekend als vissenschubbenziekte. De term verwijst naar het typische uiterlijk van de huid in ichthyose vulgaris. In Duitsland lijden naar schatting meer dan 100,000 mensen ichthyose vulgaris. De ziekte manifesteert zich met name in het winterseizoen als gevolg van koud temperaturen. Voor veel van de getroffenen vertegenwoordigt ichthyosis vulgaris een aanzienlijke psychologische belasting, aangezien de patiënten het uiterlijk van de huid als onesthetisch beschouwen. Ichtyosis vulgaris komt voornamelijk voor in het gebied van de benen en armen en op de romp van het lichaam. Vooral in de winter wordt de schilferige structuur van het huidoppervlak intenser. Bovendien zorgt ichtyosis vulgaris ervoor dat de huid aanzienlijk uitdroogt en de neiging heeft ruw en gebarsten te worden. Ongeveer een kwart van de getroffenen lijdt er ook aan neurodermitis tegelijkertijd. Bij deze personen gaat ichtyosis vulgaris meestal gepaard met jeuk.
Oorzaken
Ichtyosis vulgaris ontwikkelt zich als gevolg van genetische mutaties. Terwijl de autosomaal dominante expressie van ichtyosis vulgaris zich ontwikkelt uit gen mutaties op locus 1q21, de x-gebonden recessieve erfelijke vorm is het resultaat van mutaties op het X-chromosoom en genlocus 22.32. Deze regio is verantwoordelijk voor het coderen van een enzym dat steroïdesulfatase wordt genoemd. Het defect leidt tot fouten in de aanmaak van het enzym, waardoor huidopbouwprocessen worden verstoord. In principe manifesteert deze vorm van ichthyosis vulgaris zich uitsluitend bij mannelijke patiënten. Dit komt doordat mannen slechts één X-chromosoom hebben, terwijl vrouwen er twee hebben en dus slechts als genetische dragers van ichthyosis vulgaris fungeren zonder zelf symptomen te vertonen. Contact met water of vochtige lucht verergert gewoonlijk de symptomen van ichthyosis vulgaris. Huidirriterende stoffen moeten ook door de getroffenen worden vermeden, omdat ze de symptomen verergeren.
Symptomen, klachten en tekenen
De eerste manifestatie van ichtyosis vulgaris treedt meestal op bij patiënten als jonge kinderen. Tot de puberale groeifase nemen de symptomen van ichtyosis vulgaris continu toe totdat uiteindelijk stagnatie en daaropvolgende regressie optreden. Typisch voor ichthyosis vulgaris is een zeer droge huid met een sterk uitgesproken lijnenpatroon van het individu huidschubben De droge huid is het gevolg van een tekort aan het eiwit filaggrine. Hoewel de x-gebonden recessieve variant van ichtyosis vulgaris gewoonlijk alleen bij mannen voorkomt, wordt de autosomaal dominante vorm zowel bij vrouwen als mannen gezien. Onder normale omstandigheden verliest de huid permanent schilfers. Bij ichtyosis vulgaris worden de schubben echter lange tijd in verband gebracht met de huid omdat de afbraakprocessen worden verstoord. Vanwege de verminderde activiteit van de talgklippen, de huid ziet er dof uit en heeft geen glans. Kortom, de ernst van ichthyosis vulgaris varieert sterk van geval tot geval. Milde vormen van de ziekte blijven soms volledig onopgemerkt. Bij volwassen patiënten neemt ichtyosis vulgaris gewoonlijk geleidelijk af.
Diagnose en verloop van de ziekte
De diagnose ichtyosis vulgaris wordt gesteld door een dermatoloog op basis van de typische symptomen en klinische onderzoeksmethoden. De medische geschiedenis onderzoekt het eerdere beloop van ichtyosis vulgaris en vergelijkbare gevallen in de familie. Tijdens het visuele onderzoek registreert de arts het karakteristieke uiterlijk van de huid met het karakteristieke schaalpatroon.Om de diagnose van ichthyosis vulgaris te bevestigen, wordt een moleculair genetisch onderzoek van de patiënt gebruikt. Op deze manier identificeert de arts de genetische defecten op de corresponderende genen, zodat verwarring met andere huidziekten nagenoeg uitgesloten is. Histologische onderzoeken van de huidgebieden die zijn aangetast door ichthyosis vulgaris ondersteunen de diagnose verder.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Een bezoek aan de dokter is aan te raden zodra huidafwijkingen of veranderingen in het uiterlijk van de huid duidelijk worden. Omdat ichthyosis vulgaris een aangeboren aandoening is, worden de eigenaardigheden van de huid vaak opgemerkt door verloskundigen onmiddellijk na de geboorte of door kinderartsen op latere leeftijd. In veel gevallen hoeven ouders bij deze aandoening dus niet zelf actie te ondernemen, omdat diagnose in een zeer vroeg stadium mogelijk is. In het geval van in het bijzonder droge huid en schaalvergroting van de huidlagen, dienen de observaties met een arts te worden besproken. Als de huid lijnpatronen of een bepaalde glans vertoont, kunnen dit aanwijzingen zijn voor een aanwezige aandoening. Een visuele inspectie van de huid en een bloed test geeft informatie over de aanwezigheid van de erfelijke ziekte. Als de veranderingen in de huid in omvang of intensiteit toenemen, moet een arts worden bezocht. Als er emotionele problemen optreden door de visuele afwijkingen, is het ook raadzaam om een arts te raadplegen. De optische vlek kan emotioneel lijden veroorzaken. Om dit te voorkomen dient daarom tijdig een arts te worden geraadpleegd geestesziekte van het ontwikkelen. Als het huidveranderingen oorzaak pijn, een algemeen gevoel van ongemak of beperkingen in mobiliteit, een bezoek aan de dokter is noodzakelijk. Bij sensorische stoornissen, invloeden op de gevoeligheid of gevoelloosheid op de huid is een arts nodig.
Behandeling en therapie
De oorzaken van ichtyosis vulgaris zijn niet te behandelen, daarom ligt de nadruk op het verlichten van de symptomen. Voor dit doel krijgen patiënten meestal een speciale behandeling crèmes die de huid smeren en schilfering ondersteunen. Een belangrijke rol speelt bijvoorbeeld de levering van melkzuur, dat de natuurlijke zuurmantel van de huid ondersteunt. Bovendien helpen UV-therapieën en zoutbaden bij regelmatig gebruik.
Vooruitzichten en prognose
Ichthyosis vulgaris verloopt meestal langdurig. De ernst van de ziekte hangt af van de vorm en het moment waarop de behandeling wordt gestart. In ernstige gevallen sterft het getroffen kind kort na de geboorte of in de eerste levensweken. In de meeste gevallen ontwikkelen de symptomen zich in de eerste levensmaanden en verminderen ze de kwaliteit van leven en welzijn van het kind aanzienlijk. Met vroeg therapiekunnen de symptomen en het ongemak van de huid zodanig worden verminderd dat een relatief normaal leven mogelijk is voor de getroffenen. Desalniettemin moeten patiënten altijd met medicatie worden behandeld, wat een extra belasting betekent. Milde ichthyosis vulgaris belooft niettemin een positieve prognose. Door een fijnmazige medische behandeling kan het lijden zodanig worden verminderd dat de getroffen persoon dat kan leiden een symptoomvrij leven. De oorzaak van de huidziekte kan niet worden behandeld. Daarom is er altijd een risico dat een ogenschijnlijk overwonnen ichthyosis vulgaris terugkeert. De levensverwachting wordt door de ziekte niet verminderd, voor zover het kind de eerste levensweken zonder blijvende schade overleeft. Als gevolg van de externe veranderingen kunnen echter minderwaardigheidscomplexen en andere psychische klachten ontstaan.
het voorkomen
Causale preventie van ichtyosis vulgaris is niet mogelijk. Patiënten vermijden te vaak huidcontact met water evenals huidirriterende stoffen. Deze maatregelen dient in aanmerking te worden genomen, vooral bij de keuze van het beroep, en om onnodige verergering van de symptomen van ichtyosis vulgaris te voorkomen. Regelmatige medische controles en een individuele behandeling van ichtyosis vulgaris laten meestal goede resultaten zien.
Nazorg
Getroffen personen hebben geen speciale nazorg maatregelen beschikbaar in de meeste gevallen van ichtyosis vulgaris. Deze ziekte moet in een zeer vroeg stadium door een arts worden gediagnosticeerd om verdere verergering van de symptomen te voorkomen. In de regel is het niet mogelijk om de ziekte alleen te genezen, zodat de getroffenen in elk geval afhankelijk zijn van een bezoek aan een arts. In het geval van ichthyosis vulgaris is intensieve verzorging van de huid aangewezen. De huid moet zo vaak mogelijk met verschillende worden behandeld crèmes en zalven om de symptomen te verlichten. Er moet ook een hoge hygiënestandaard in acht worden genomen, zodat het ongemak op de juiste manier kan worden verlicht. Sommige patiënten zijn afhankelijk van het nemen van verschillende medicijnen vanwege ichtyosis vulgaris. Het is altijd nodig om op een juiste dosering te letten en ook op de regelmatige inname. Bij onduidelijkheden of vragen dient eerst een arts te worden geraadpleegd. Bovendien is in het geval van ichtyosis vulgaris de steun en hulp van de familie of vrienden erg belangrijk, omdat dit ook psychische stoornissen of psychische problemen kan voorkomen. Depressie.
Wat u zelf kunt doen
Ichthyosis vulgaris moet medisch worden opgehelderd en behandeld. Begeleiding van het medicijn therapiekan de getroffen persoon zijn toevlucht nemen tot sommigen maatregelen om de symptomen te verlichten en verdere progressie van de huidziekte te voorkomen. De belangrijkste maatregel is de dagelijkse verzorging van de huid. In het geval van de ziekte moet de huid twee keer per dag worden gewassen, voorzichtig worden ingewreven en behandeld met een geschikt verzorgingsproduct. Bijvoorbeeld, crèmes bevattende ureum zijn geschikt, maar ook natuurlijke crèmes van citroenmelisse or kamille Zolang de huid niet ontstoken is, bevatten preparaten vitamine A zuur kan ook worden gebruikt. Arsenicum album, Rhus toxicodendron en andere homeopathische middelen ondersteuning van de behandeling van ichthyosis vulgaris. Welk middel mag worden gebruikt, moet altijd worden bepaald door de verantwoordelijke huisarts. Regelmatige controles zijn verplicht in het geval van ichthyosis vulgaris. Naast lokaal therapieis psychologische behandeling meestal ook zinvol. In gesprek met een therapeut leert de getroffen persoon de huidveranderingen en om zijn sociale angsten te overwinnen. Het bijwonen van een zelfhulpgroep ondersteunt de psychologische zorg en geeft de getroffen persoon de gelegenheid om van gedachten te wisselen met andere ichthyosispatiënten.
