De diagnose van ichthyose wordt meestal gemaakt op basis van fysiek onderzoek bevindingen. De volgende laboratoriumdiagnostische procedures zijn beschikbaar om de vorm van ichthyosis te bepalen:
Laboratoriumparameters van de eerste orde - verplichte laboratoriumtests.
histologie
- Filaggrin ↓ - histidinerijk kationisch eiwit; geproduceerd in het verhoorningsproces van de huid, In ichthyose vulgaris, het is afwezig of heeft een defecte structuur.
- LEKTI ↓ - proteaseremmer; LEKTI remt trypsine-Achtig enzymen van de huid laat de remming weg → massale ontsteking van de huid en verminderde hoornlaag [Comél-Netherton-syndroom].
Haaranalyse
- Opvallend (duidelijk) defect van de haar schacht (trichorrhexis invaginata; TI; bamboehaar) [Comél-Netherton-syndroom].
- Trichothiodystrofie: kort, broos haar met verlaagd zwavel inhoud → indicatief voor ichthyose ziekte.
Elektronenmicroscopie
- Afbakening van specifieke ARCI-vormen (autosomaal recessieve congenitale ichthyoses, bijv. Lamellaire ichthyosis of harlequin ichthyosis): TGM1, PNPLA1, NIPAL4
Activiteitsmetingen
- Biopsie (weefselafname van de huid)
- Om de enzymactiviteit te meten bij collodiumbaby en / of ARCI (screening op transglutaminase-1-deficiëntie).
- EDTA bloed: meting van steroïdesulfataseactiviteit bij vermoedelijke X-gebonden recessieve ichthyosis (XRI) of metabolietscreening (DHEAS / dehydroepiandrosteronsulfaat).
Moleculair genetisch testen - voor zeldzame en ernstige vormen van ichthyosis.
In de context van erfelijke (erfelijke) vormen van ichthyosis, menselijk genetische counseling moet worden aanbevolen. Zo kan prenatale (prenatale) diagnostiek worden overwogen:
- Chorionische villus-bemonstering - weefselafname van het foetale (kinder) gedeelte van de placenta (placenta), 10-12 weken zwangerschap.
- vruchtwaterpunctie (vruchtwaterpunctie), vanaf de 14e SSW.
