Hay-Wells-syndroom is een erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een gen mutatie van het TP63-gen. Naast veranderingen in het uiterlijk van de huidveroorzaakt deze ziekte voornamelijk een slechte ontwikkeling van de huidaanhangsels en tanden. Behandeling van de ziekte zelf is niet mogelijk, maar therapie van de bijbehorende symptomen is.
Wat is het Hay-Wells-syndroom?
Het Hay-Wells-syndroom is een aangeboren aandoening. Het komt uiterst zelden voor en bij minder dan één op de miljoen patiënten. De voorwaarde is genoemd naar de eerste twee medische professionals die de ziekte en de symptomatologie ervan hebben beschreven. Het syndroom wordt gekenmerkt door een combinatie van drie symptomen. Dus een vastzittende palpebrale kloof kort na de geboorte (ankyloblepharon), ectodermale effecten en gespleten lip en gehemelte (cheilognathopalatoschisis) (gespleten) komen samen voor. Het synoniem acroniem AEC-syndroom is afgeleid van deze gecombineerde symptomen. Op de ICD-schaal wordt het syndroom vermeld als Q82.4. Het is geclassificeerd als een type ectodermale dysplasie.
Oorzaken
De oorzaak van het Hay-Wells-syndroom is een gen mutatie. De TP63 gen, gelegen op genlocus 3q28, is aangetast. Overerving van deze erfelijke aandoening is autosomaal dominant. Zowel vrouwen als mannen kunnen door het syndroom worden getroffen. Een vereiste is een ouder die deze genmutatie erft. Er is slechts één geval geregistreerd dat wijst op een mozaïekvorm van het syndroom, dwz waarin kan worden aangenomen dat geen van beide ouders deze genmutatie heeft. TP-63 staat voor tumoreiwit 63, dat tot de lange arm van chromosoom 3 behoort. Deze genmutatie zorgt ervoor dat keratinocyten ontstaan ​​die geen interactie kunnen aangaan met melanocyten. Dienovereenkomstig is de eiwituitwisseling van de patiënt aanzienlijk verstoord. Als gevolg hiervan zijn er afwijkingen in haar en nagelgroei en slechte ontwikkeling van tanden.
Symptomen, klachten en tekenen
De weefsels die worden aangetast door het Hay-Wells-syndroom zijn voornamelijk de weefsels die grenzen aan de buitenste cellaag. Het omvat in het bijzonder haar, huid en nagels​ De meest voor de hand liggende tekenen zijn de geagglutineerde palpebrale spleet, de spleet lip en gehemelte, en de ectodermale effecten. De palpebrale spleet is het symptoom dat de ziekte onderscheidt van andere symptomen die de huid​ Hoewel de oogleden niet gesloten zijn, zijn ze als strengen aan elkaar gesmolten. Het onregelmatige haar groei is te wijten aan ontsteking van de hoofdhuid. De ontstekingen op het huidoppervlak kunnen jeuk of pijn. De nagels zijn ook vatbaarder voor nagel ziekten vanwege hun misvorming, wat op zijn beurt kan leiden naar pijn​ Het tandheelkundig systeem van getroffen patiënten heeft een verhoogd risico op tandbederf​ Het Hay-Wells-syndroom heeft echter de grootste impact op de psyche van de patiënt, aangezien de opeenstapeling van symptomen ervoor zorgt dat hun uiterlijk afwijkt van veel verschillende schoonheidsnormen. Dit leidt tot een verminderd gevoel van eigenwaarde.
Diagnose en verloop
Het Hay-Wells-syndroom wordt voornamelijk gediagnosticeerd door een medische geschiedenis​ De volgende kenmerken zijn cruciale aanwijzingen: de patiënt heeft stug haar, weinig hoofdhaar en zichtbare infecties op de hoofdhuid; de patiënt heeft nageldystrofie; de patiënt zweet niet of nauwelijks. Het is mogelijk dat de ooglid zit vast na de geboorte; de patiënt heeft minder tanden dan normaal; hypoplasie in de bovenkaak en gespleten lip en gehemelte. De interactie van verschillende symptomen is belangrijk. De eczeem veroorzaakt door het Hay-Wells-syndroom kan ook worden veroorzaakt door andere syndromen. Vanwege de zeldzaamheid van deze erfelijke aandoening is de diagnose echter moeilijk. Hoewel de symptomen bij bijna alle patiënten voorkomen, verschilt het verloop van de ziekte van patiënt tot patiënt wat betreft de ernst van de kenmerken. Al in de kindertijd verschijnt de karakteristieke triade, dat wil zeggen de drie belangrijkste symptomen. Met het ouder worden treedt de verstoorde vorming van de huidaanhangsels op. Er is geen piek van de ziekte en geen automatische afname van de ernst van de ziekte. De symptomen moeten worden behandeld om het algemeen te verbeteren voorwaarde​ Het Hay-Wells-syndroom heeft voornamelijk invloed op externe, esthetische kenmerken. De kwaliteit van leven is dus niet bijzonder beperkt in onafhankelijkheid en door pijnDe inperking van de kwaliteit van leven vindt voornamelijk plaats op psychologisch niveau, aangezien het gevoel van eigenwaarde enorm kan lijden en de erfelijke ziekte.
Complicaties
Door het Hay-Wells-syndroom lijdt de patiënt aan verschillende misvormingen en misvormingen van het lichaam. Vooral de huid wordt aangetast door het syndroom en er is verder ongemak van de tanden. Er ontstaat een zogenaamd gespleten gehemelte, wat leidt tot een sterk verminderd esthetisch uiterlijk van de patiënt. Het haar en nagels kan ook worden beïnvloed door het Hay-Wells-syndroom en misvormingen vertonen. Op de hoofdhuid is het niet ongebruikelijk ontsteking optreden, resulterend in pijn. Jeuk kan zich ook verspreiden naar de hoofdhuid en de kwaliteit van leven van de patiënt beperken. De misvormingen van de tanden ook leiden voor pijn in de mondholte​ Deze kunnen vooral optreden tijdens het eten en drinken en dus ook leiden naar ondervoeding​ Evenzo het risico van tandheelkundige cariës wordt verhoogd bij de patiënt. In de meeste gevallen leiden de misvormingen ook tot minderwaardigheidscomplexen en een verminderd zelfrespect bij de patiënt. Het Hay-Wells-syndroom kan niet causaal worden behandeld. De meeste misvormingen kunnen echter operatief worden verwijderd. Eventuele psychische klachten worden ook zonder complicaties behandeld. Niet zelden is de immuunsysteem van de patiënten is verzwakt, waardoor ontstekingen en infecties vaker voorkomen, maar ook deze zijn goed te behandelen. De levensverwachting wordt niet verminderd door het syndroom.
Wanneer moet je naar een dokter?
Aangezien het Hay-Wells-syndroom zichzelf niet geneest en in de meeste gevallen de symptomen verergert, is onderzoek en behandeling door een arts in alle gevallen noodzakelijk. Op deze manier kunnen verdere complicaties worden vermeden. Een arts moet worden geraadpleegd als de getroffen persoon lijdt aan ernstige huidklachten zonder een bepaalde reden. Ook het haar of de nagels kunnen door de symptomen worden aangetast. Bovendien duiden vastzittende oogleden of een gespleten gehemelte ook op het Hay-Wells-syndroom. In veel gevallen leidt het syndroom ook tot een zeer onregelmatige haargroei en verder tot ontstekingen op de huid. Op de nagels treden verschillende misvormingen op, die een negatief effect kunnen hebben op de esthetiek van de getroffen persoon. Het Hay-Wells-syndroom kan worden vastgesteld door een kinderarts of huisarts. Voor de behandeling zijn echter verschillende specialisten nodig. Omdat het een genetische aandoening is, is alleen symptomatische behandeling mogelijk. Verder dient altijd een psycholoog geraadpleegd te worden bij psychische klachten of Depressie.
Behandeling en therapie
Dermatitis op de hoofdhuid is buitengewoon moeilijk te behandelen, maar de andere veranderingen in het uiterlijk van de huid kunnen dermatologisch worden behandeld, afhankelijk van de ernst ervan. In zeldzame gevallen is het mogelijk dat de vastzittende oogleden zichzelf corrigeren; anders hebben ze een operatie nodig. De gespleten lip en gehemelte, samen met andere optische defecten die door het syndroom worden veroorzaakt, alleen operatief kunnen worden gecorrigeerd. Bovendien kunnen de verschillende misvormingen van de huidaanhangsels en tanden worden behandeld door geschikte specialisten. In welke context deze behandeling plaatsvindt, wordt bepaald door de verantwoordelijke specialist. Aangezien het Hay-Wells-syndroom zelf wordt veroorzaakt door een genmutatie, is het onomkeerbaar. Genetische aandoeningen kunnen niet zomaar worden genezen, zoals infecties of botbreuken. Dienovereenkomstig, een therapie want de veroorzakende ziekte bestaat niet. Alleen de behandeling van de respectievelijke voorkomende symptomen is mogelijk. De kans op succes van een therapie zijn dus nul met betrekking tot het syndroom. Maar aangezien bijna alle symptomen operatief of met medicatie te behandelen zijn, is in ieder geval een behandeling hiervan aan te raden. Naast behandeling van de symptomen wordt ook psychologische ondersteuning van getroffen personen en hun familieleden aanbevolen.
Vooruitzichten en prognose
Omdat het Hay-Wells-syndroom een ​​zeer zeldzame aandoening is, kan er iets gezegd worden over de symptomen en uiterlijke manifestaties. Een algemene langetermijnprognose is echter nog niet mogelijk. Tot op heden zijn 50 gevallen van deze aandoening beschreven. Het is waarschijnlijk een autosomaal dominante genmutatie die meestal sporadisch voorkomt. Bovendien wordt geschat dat de prevalentie ongeveer 1: 1,000,000 is. De levensverwachting lijkt niet beperkt te zijn. Typische kenmerken zijn onder meer een adhesie van de palpebrale fissuren, een gespleten lip en gehemelte, en andere ectodermale defecten. De andere ectodermale defecten worden gekenmerkt door nagelmisvormingen, gebrek aan urethrale sluiting, enorm verminderd zweten, misvorming van tanden en chronische ontsteking van de hoofdhuid, onder anderen. De haargroei is schaars en taai. In zeer zeldzame gevallen kunnen longblaasjes ook samengesmolten zijn. Deze variabele symptomatologie maakt het erg moeilijk om een ​​algemene prognose voor het ziekteverloop vast te stellen. Het Hay-Wells-syndroom kan niet worden genezen omdat het genetisch bepaald is. Symptomatische behandeling is echter mogelijk. De gespleten lip en gehemelte kan chirurgisch worden gecorrigeerd. Door middel van canthoplastie is het ook mogelijk om de oogleden te verstellen. Deze cosmetica maatregelen kan de kwaliteit van leven van de getroffen patiënten verbeteren. Tegelijkertijd wordt ook psychologische begeleiding aanbevolen om een ​​mogelijke dreiging van sociale uitsluiting tegen te gaan.
het voorkomen
Omdat het Hay-Wells-syndroom een ​​erfelijke genmutatie is, maatregelen voor preventie zijn niet mogelijk. Alleen vroege tests van ouders en prenatale onderzoeken kunnen informatie opleveren over de vraag of het ongeboren kind het risico loopt het Hay-Wells-syndroom te ontwikkelen.
Follow-up
Omdat het Hay-Wells-syndroom een ​​erfelijke ziekte is, is er weinig en soms geen nazorg maatregelen beschikbaar voor de getroffen persoon. De ziekte is daardoor ook niet volledig te genezen, zodat de patiënt primair afhankelijk is van vroege opsporing van de symptomen, zodat er geen complicaties zijn in het verdere leven. Als de patiënt kinderen wil hebben, genetische counseling kan nuttig zijn om herhaling van het Hay-Wells-syndroom bij de kinderen te voorkomen. In de regel heeft het syndroom geen negatieve invloed op de levensverwachting van de patiënt. De symptomen worden meestal gecorrigeerd door een chirurgische ingreep. Er zijn geen bijzondere complicaties en de symptomen zijn meestal volledig verlicht. Na een dergelijke operatie moeten patiënten rusten en voor hun lichaam zorgen. Aangezien het Hay-Wells-syndroom ook kan leiden tot psychologische stoornissen of zelfs Depressiezijn liefdevolle gesprekken met de eigen familie of ouders vaak erg nuttig. Deze moeten vooral bij kinderen worden uitgevoerd. Het verdere verloop zelf hangt daarbij zeer sterk af van de exacte soort en de uiting van de klachten, zodat daardoor geen algemene voorspelling kan plaatsvinden.
Wat u zelf kunt doen
Er is geen mogelijkheid tot preventie bij het Hay-Wells-syndroom. Ouders kunnen echter zoeken genetische counseling wanneer het syndroom optreedt en weegt dus het risico af tegen het optreden van het syndroom bij het kind. Ook zijn de mogelijkheden voor zelfhulp meestal ernstig beperkt, zodat getroffenen primair afhankelijk zijn van medische behandeling. Door de vele misvormingen zijn patiënten afhankelijk van intensieve en gevoelige zorg. De zorg voor familieleden of ouders heeft een zeer positief effect op het beloop van de ziekte. De zorgverleners hebben veel rust en geduld nodig. Sommige misvormingen kunnen worden gecorrigeerd. Correctie wordt vooral aanbevolen als het esthetisch ongemak kan verlichten. In geval van psychische stoornissen of Depressiekunnen gesprekken met andere patiënten met het Hay-Wells-syndroom helpen. Gesprekken met ouders of met de partner kunnen ook mogelijke minderwaardigheidscomplexen verlichten. Vaak is een psychologische behandeling ook geschikt voor ouders en familieleden, aangezien zij ook last kunnen hebben van psychische klachten. Omdat de patiënt verzwakt is immuunsysteemmoet ervoor worden gezorgd dat er voldoende hygiëne wordt gehandhaafd. Dit kan infecties en ontstekingen voorkomen.
