Pathogenese (ontwikkeling van ziekte)
Chromosomen zijn strengen van desoxyribonucleïnezuur (DNA) met zogenaamde histonen (basic eiwitten binnen een kern) en andere eiwitten; het mengsel van DNA, histonen en andere eiwitten wordt ook wel genoemd chromatine Ze bevatten genen en hun specifieke genetische informatie.
In het menselijk lichaam is het aantal chromosomen is 46, met 23 geërfd van elke ouder. Chromosomen zijn onderverdeeld in autosomen en gonosomen (geslachtschromosomen). De chromosoomparen 1 tot 22 zijn autosomen, het 23e chromosomenpaar zijn de geslachtschromosomen (XY bij mannen en XX bij vrouwen).
In Turner syndroom, een defect distributie van chromosomen (chromosomale afwijking) treedt op tijdens meiosis (rijpingsdeling), wat resulteert in de aanwezigheid van slechts één geslachtschromosoom, het X-chromosoom, in alle of slechts een deel van de lichaamscellen.
Bij meer dan 50% van de getroffen vrouwen is er een volledig verlies van één X-chromosoom. Er zijn 45 chromosomen in alle lichaamscellen in plaats van 46 chromosomen (ICD 10 Q96.0 karyotype 45, X).
In 30-40% van de gevallen, hoewel er 46 chromosomen in alle somatische cellen zijn, zijn er structurele veranderingen in een ander X-chromosoom (ICD 10 Q96.1 karyotype 46, X iso (Xq) en Q96.2 karyotype 46, X met gonosoom abnormaliteit, behalve iso (Xq)).
In 10-20% van de gevallen zijn er mozaïekveranderingen binnen één chromosoom. Hier hebben sommige somatische cellen de volledige chromosoomset van 46 met de mogelijke chromosoomconstellaties van XX of XY, maar andere hebben een chromosoomset van 45 vanwege de aanwezigheid van slechts één X-chromosoom (ICD 10 Q96.3-mozaïek, 45, X / 46, XX of 45, X / 46, XY).
In zeldzamere gevallen worden mozaïekveranderingen gedetecteerd waarbij sommige somatische cellen 45 chromosomen hebben, maar de andere moeilijk te identificeren gonosomale afwijkingen (afwijkingen van geslachtschromosomen) (ICD 10 Q96.4 Mosaic, 45, X / andere cellijn (en) ) met gonosomale afwijking).
Bij mozaïekafwijkingen zijn de symptomatologie en mogelijke gevolgen milder.
Etiologie (oorzaken)
Biografische oorzaken
- Spontane mutaties
- Volledige afwezigheid van een X-chromosoom
- Structurele wijziging van een X-chromosoom
- Mozaïekveranderingen van beide of één X-chromosoom.
