Turner-syndroom: onderzoek

Een uitgebreid klinisch onderzoek is de basis voor het selecteren van verdere diagnostische stappen:

  • Algemeen lichamelijk onderzoek - inclusief bloeddruk, pols, lichaamstemperatuur, lichaamsgewicht, lengte [klein postuur?]; verder:
    • Inspectie (bezichtiging).
      • Huid en slijmvliezen [duidelijke hoeveelheid en grootte van goedaardige (goedaardige) naevi (moedervlekken)?]
      • Gezicht [meer uitgebreid gezicht?]
      • Ogen [als gevolg van secundaire ziekte keratoconus (progressieve, kegelvormige vervorming van het hoornvlies van het oog)]
      • Nek, nek [pterygium colli (vleugelvormige laterale nekplooien / vleugelbont)? Diepgewortelde haarlijn in de nek?]
      • Thorax (thorax) [schild thorax (zowel brede als platte thorax (thorax) incl. Brede tepelafstand (afstand tussen tepels))? Trechterborst (pectus excavatum)?]
      • Buikwand en liesstreek (liesstreek).
      • Handen en dorsale voeten [lymfoedeem (opslag van lymfevloeistof in het weefsel)?]
    • Auscultatie (luisteren) van de hart- [vanwege sequelae hartafwijking].
  • Gynaecologisch onderzoek
    • Inspectie
      • Vagina (vaginaal) [vaginale hypoplasie (kleine ontwikkeling van de vagina (vagina))?]
      • Pectoralis-spier (grote borstspier) [hypoplasie (onderontwikkeling) of volledige afwezigheid [vanwege differentiële diagnose Polen syndroom (afwezigheid van een borstspier en misvorming van de ipsilaterale borstklier)]]
    • Palpatie (palpatie) van de interne geslachtsorganen - bimanueel (ambidexter).
      • Baarmoeder (baarmoeder) [baarmoederhypolasie (kleine ontwikkeling van de baarmoeder (baarmoeder))?]
      • Adnexa (aanhangsels van de baarmoeder, dwz de eierstok (eierstok) en de baarmoederbuis (eileider)) [Streak geslachtsklieren (dysgenese (misvorming) van de eierstokken (eierstokken) = fibreuze strengen)?]
      • Douglas-ruimte (zakachtige uitstulping van het peritoneum (peritoneum) tussen het rectum (rectum) achter en de baarmoeder (baarmoeder) ervoor) [uteriene hypolasie (kleine ontwikkeling van de baarmoeder)?]
    • Onderzoek van de mammae (borsten)
      • Inspectie van de mammae (borsten), tepels (tepel) en huid [onderontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken en grotere afstand tussen de tepels?]
      • Palpatie van de mammae, zowel supraclaviculaire putjes (bovenste claviculaire putjes) als oksel (axillae) [onderontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken?]
  • Dermatologisch onderzoek [vanwege secundaire aandoening nageldysplasie (nagelmisvormingen)]
  • KNO medisch onderzoek [als gevolg van secundaire ziekte hypacusis (gehoorverlies)]
  • Orthopedisch onderzoek [vanwege secundaire ziekte osteoporose (botverlies)]
  • Endocrinologisch onderzoek [vanwege secundaire ziekten diabetes mellitus type 1, hypothyreoïdie (hypothyreoïdie)]

Vierkante haakjes [] geven mogelijke pathologische (pathologische) fysieke bevindingen aan.