Een uitgebreid klinisch onderzoek is de basis voor het selecteren van verdere diagnostische stappen:
- Algemeen lichamelijk onderzoek - inclusief bloeddruk, pols, lichaamstemperatuur, lichaamsgewicht, lengte [klein postuur?]; verder:
- Inspectie (bezichtiging).
- Huid en slijmvliezen [duidelijke hoeveelheid en grootte van goedaardige (goedaardige) naevi (moedervlekken)?]
- Gezicht [meer uitgebreid gezicht?]
- Ogen [als gevolg van secundaire ziekte keratoconus (progressieve, kegelvormige vervorming van het hoornvlies van het oog)]
- Nek, nek [pterygium colli (vleugelvormige laterale nekplooien / vleugelbont)? Diepgewortelde haarlijn in de nek?]
- Thorax (thorax) [schild thorax (zowel brede als platte thorax (thorax) incl. Brede tepelafstand (afstand tussen tepels))? Trechterborst (pectus excavatum)?]
- Buikwand en liesstreek (liesstreek).
- Handen en dorsale voeten [lymfoedeem (opslag van lymfevloeistof in het weefsel)?]
- Auscultatie (luisteren) van de hart- [vanwege sequelae hartafwijking].
- Inspectie (bezichtiging).
- Gynaecologisch onderzoek
- Inspectie
- Vagina (vaginaal) [vaginale hypoplasie (kleine ontwikkeling van de vagina (vagina))?]
- Pectoralis-spier (grote borstspier) [hypoplasie (onderontwikkeling) of volledige afwezigheid [vanwege differentiële diagnose Polen syndroom (afwezigheid van een borstspier en misvorming van de ipsilaterale borstklier)]]
- Palpatie (palpatie) van de interne geslachtsorganen - bimanueel (ambidexter).
- Baarmoeder (baarmoeder) [baarmoederhypolasie (kleine ontwikkeling van de baarmoeder (baarmoeder))?]
- Adnexa (aanhangsels van de baarmoeder, dwz de eierstok (eierstok) en de baarmoederbuis (eileider)) [Streak geslachtsklieren (dysgenese (misvorming) van de eierstokken (eierstokken) = fibreuze strengen)?]
- Douglas-ruimte (zakachtige uitstulping van het peritoneum (peritoneum) tussen het rectum (rectum) achter en de baarmoeder (baarmoeder) ervoor) [uteriene hypolasie (kleine ontwikkeling van de baarmoeder)?]
- Onderzoek van de mammae (borsten)
- Inspectie van de mammae (borsten), tepels (tepel) en huid [onderontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken en grotere afstand tussen de tepels?]
- Palpatie van de mammae, zowel supraclaviculaire putjes (bovenste claviculaire putjes) als oksel (axillae) [onderontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken?]
- Inspectie
- Dermatologisch onderzoek [vanwege secundaire aandoening nageldysplasie (nagelmisvormingen)]
- KNO medisch onderzoek [als gevolg van secundaire ziekte hypacusis (gehoorverlies)]
- Orthopedisch onderzoek [vanwege secundaire ziekte osteoporose (botverlies)]
- Endocrinologisch onderzoek [vanwege secundaire ziekten diabetes mellitus type 1, hypothyreoïdie (hypothyreoïdie)]
Vierkante haakjes [] geven mogelijke pathologische (pathologische) fysieke bevindingen aan.