Congenitale misvormingen, misvormingen en chromosomale afwijkingen (Q00-Q99).
- Noonan-syndroom - genetische aandoening met autosomaal recessieve of autosomaal dominante overerving die lijkt op de symptomen van Turner syndroom (korte gestalte, pulmonale stenose of andere aangeboren hart- gebreken; Laag aangezette of grote oren, ptosis (zichtbare hangende van een bovendeel ooglid), epicantale vouw ("Mongoolse vouw"), cubitus valgus (abnormale positie van de elleboog met verhoogde radiale afwijking van de onderarm van de bovenarm)).
- Syndroom van Polen - afwezigheid van een borstspier en misvorming van de ipsilaterale borstklier.
- Trisomie 13 (Patau-syndroom; synoniemen: Patau-syndroom, Bartholin-Patau-syndroom, D1-trisomie) - triplicatie van chromosoom 13.
- Trisomie 18 (Edwards-syndroom; synoniemen: E1 trisomie, trisomie E) - triplicatie van chromosoom 18.
- Trisomie 21 (Downsyndroom) - speciale genomische mutatie bij mensen waarbij het gehele 21e chromosoom of delen ervan in triplo aanwezig zijn (trisomie). Naast fysieke kenmerken die als typisch worden beschouwd voor dit syndroom, zijn de cognitieve vaardigheden van de getroffen persoon meestal aangetast.
- Zellweger-syndroom (cerebraal-lever-renaal syndroom, cerebro-hepato-renaal syndroom) - genetische metabole ziekte met autosomaal recessieve overerving, gekenmerkt door de afwezigheid van peroxisomen; Syndroom met misvormingen van de hersenen, nieren (multicystisch nier dysplasie), hart- (vooral ventriculaire septumdefecten) en hepatomegalie (vergroting van de lever ernstige cognitieve handicap.
Urogenitaal systeem (nieren, urinewegen - voortplantingsorganen) (N00-N99).
- Idiopathische primair amenorroe - geen menstruatiebloedingen.
