Chromosomen zijn strengen van desoxyribonucleïnezuur met zogenaamde histonen (basic eiwitten binnen een kern) en andere eiwitten; het mengsel van DNA, histonen en andere eiwitten wordt ook wel genoemd chromatine Ze bevatten genen en hun specifieke genetische informatie. Histonen zijn eenvoudig eiwitten die niet alleen dienen om DNA te verpakken, maar ook essentieel zijn voor de expressie van sommige genen die erop zijn gecodeerd. Het voorkomen van chromosomen is beperkt tot eukaryoten (levende organismen met een celkern), waar ze zich in de celkern bevinden. Levende organismen zoals bacteriën, die geen kern hebben, hebben circulair DNA moleculen (plasmiden), die in eukaryoten vergelijkbaar is met circulair DNA binnenin mitochondria of chloroplasten, evenals een ‘chromosoomachtig’ circulair bacterieel chromosoom. Tijdens het celdelingsproces is het grootste deel van een chromosoom een lang molecuul met dubbele helix. Tijdens chromosoomreplicatie treedt echter een X-achtige vorm op, een metafasechromosoom genaamd. Het aantal chromosomen varieert sterk in individuele dieren of planten. De adder tong plant, een geslacht van varens in de addertongfamilie, heeft soorten met maximaal 1260 chromosomen, terwijl de rondwormparasiet slechts 2 chromosomen heeft. In het menselijk lichaam is het aantal chromosomen 46, waarvan er 23 van elke ouder worden geërfd. Bij seksuele voortplanting zijn de twee homologe sets chromosomen in een celkern het resultaat van de vereniging van één moederlijk en één vaderlijk haploïde chromosoom bij bevruchting. Chromosomen zijn onderverdeeld in autosomen (lichaamschromosomen) en gonosomen (geslachtschromosomen). De chromosoomparen 1 tot 22 zijn autosomen, het 23e chromosomenpaar zijn de geslachtschromosomen (XY bij mannen en XX bij vrouwen). De volgorde van de autosomen is gebaseerd op het aantal basenparen: chromosoom 1 heeft de meeste basenparen en daarna is er een gestage afname van basenparen van chromosoom naar chromosoom tot het laatste autosoom 22. Erfelijke aandoeningen binnen autosomen worden autosomaal erfelijk genoemd. aandoeningen. In het volgende enkele uitleg over het geslachtschromosoom of gonosoom (soms ook heterochromosoom, heterosoom of allosoom genoemd): Het mannetje heeft één X-chromosoom, dat hij erft van de moeder en één Y-chromosoom, het vrouwtje heeft twee X-chromosomen, waarvan er één is geërfd van de vader en de ander van de moeder. Chromosomale overervingen binnen gonosomen worden gedifferentieerd in respectievelijk X-chromosomale en Y-chromosomale overervingen. Het X-chromosoom heeft meer dan twee keer zoveel basenparen als het Y-chromosoom. Het X- en Y-chromosoom hebben gedeeltelijk zeer vergelijkbare sequenties, wat te wijten is aan de evolutionaire ontwikkeling van het Y-chromosoom van het X-chromosoom. Er zijn ook de zogenaamde pseudo-autosomale regio's, dit zijn gebieden aan de uiteinden van de gonosomen waar, zoals in het geval van de autosomen, verschillende genen bij beide geslachten worden gedupliceerd. Daar is X- en Y-chromosoomrecombinatie mogelijk tijdens meiosis Er kunnen veranderingen in chromosomen optreden, die optreden wanneer er dubbele cijferbreuken zijn in een dubbele DNA-helix, wat meestal resulteert in DNA-herstel. Als tijdens DNA-reparatie de verkeerde DNA-strengen worden samengevoegd, treedt een chromosomale afwijking op, ook wel chromosomale mutatie genoemd. Dit zijn duidelijk microscopisch zichtbare structurele veranderingen van het chromosoom (= structurele chromosoomafwijkingen), bv. Een deletie (verlies van een of meer basenparen van een DNA-sequentie), insertie (nieuwe versterking van een of meer basenparen) van een DNA-sequentie), duplicatie (verdubbeling van een specifieke sequentie) of ook een translocatie (verandering in de locatie van een chromosoomsegment). Chromosomale mutaties kunnen erfelijke ziekten veroorzaken, dat zijn chromosomale mutaties tijdens meiosisof tumor ziekten Te onderscheiden van chromosomale mutaties zijn numerieke chromosomale anomalieën, dit zijn duidelijk microscopisch zichtbare numerieke veranderingen van het chromosoom, dwz een veel grotere verandering van het genetisch materiaal. Ze zijn het gevolg van defect meiosis Voorbeelden van numerieke chromosomale afwijkingen zijn aneuploïdie - bijv. Monosomie (de unieke aanwezigheid van een chromosoom dat eigenlijk twee keer voorkomt) of trisomie en polyploïdie (bijv. Triploïdie). Een voorbeeld van een monosomie is Turner syndroom (synoniem: Ullrich-Turner-syndroom): meisjes / vrouwen met deze eigenaardigheid hebben slechts één functioneel X-chromosoom in plaats van de gebruikelijke twee. Een trisomie is een extra kopie van een chromosoom die normaal gesproken in tweevoud aanwezig is. Vaker voorkomende trisomieën zijn syndroom van Klinefelter (XXY) en trisomie 21 (Downsyndroom chromosoom 21 overtallig). Bij triploïdie zijn drie complete sets haploïde chromosomen (69 chromosomen in plaats van 46) aanwezig. Triploïdie leidt meestal tot een abortus (miskraam Hier is de tendens dat de waarschijnlijkheid van miskraam is lager voor trisomieën die chromosomen hebben met relatief weinig basenparen. Opmerking: Diploïdie verwijst naar de aanwezigheid van twee homologe sets chromosomen in één kern. Dit resulteert in seksuele voortplanting door de vereniging van één moederlijk en één vaderlijk haploïde chromosoom ingesteld bij bevruchting. Meestal zijn de chromosoomsets van eicellen (eieren) en spermatozoa (sperma) zijn haploïde, dwz hier is het genoom (genetisch materiaal) maar één keer aanwezig. Dit is de enige manier om tijdens de bevruchting voor een "gelijkmatige" verdeling te zorgen, resulterend in een diploïde zygote.
