Diagnose
De eerste indicatie van een genetisch defect is meestal een positieve familiegeschiedenis. Om EDS te diagnosticeren, a bloed er wordt dan meestal een monster genomen. De cellen in dit monster worden vervolgens onderzocht op genetische defecten met behulp van moleculair genetische methoden. Een resultaat is meestal binnen enkele dagen beschikbaar.
Therapie Ehlers-Danlos-syndroom type 3
Tot op heden is er geen causale therapie beschikbaar voor een van de Ehlers-Danlos syndroom formulieren. Alleen een tijdige gentherapie kan tot genezing leiden. Volgens de huidige stand van het onderzoek is dit echter nog niet mogelijk.
De therapie moet daarom puur symptomatisch zijn. Pijnstillers (analgetica) zoals ibuprofen, metamizol (Novalgin) of, in ernstige gevallen, zijn opiaten beschikbaar. Regelmatige fysiotherapie en het gebruik van AIDS zoals krukken of rolstoelen zijn ook nuttig.
Prognose
Het Ehler-Danlos-syndroom is levenslang voorwaarde. Bovendien is de ziekte meestal progressief (progressief), wat het sociale leven van de getroffenen kan beperken. Omdat type III echter meestal een milde vorm is, zijn deze beperkingen meestal minder ernstig.
De getroffen personen hebben doorgaans een normale levensverwachting. Varianten hiervan zijn helaas mogelijk.
