Dysmelia kan verschillende vormen aannemen. Volgens de vorm van de misvorming, geschikt therapeutisch maatregelen zijn meestal gebaseerd op het individu.
Wat is dysmelie?
Dysmelia is een misvorming die de ledematen (benen, armen, handen en / of armen) aantast. Misvormingen die verband houden met dysmelie zijn al aangeboren. Afhankelijk van de aangedane persoon kan de misvorming zowel meerdere ledematen als slechts één ledemaat treffen. De geneeskunde maakt onderscheid tussen verschillende vormen van dysmelie: een zogenaamde amelia beschrijft de afwezigheid van een complete ledemaat of meerdere complete ledematen. Als een phocomelia aanwezig is in de context van een dysmelia, hechten de voeten of handen rechtstreeks aan de heup of schouder. Als dysmelie zich ontwikkelt in de vorm van peromelia, komt dit tot uiting in de getroffen persoon door de vorming van stronken op ledematen. Eindelijk, in ectromelia, de lange botten van de ledematen veroorzaken misvormingen. Wereldwijd heeft ongeveer 0.02% van de mensen dysmelie.
Oorzaken
Hoewel dysmelie een aangeboren afwijking is, wordt deze zelden overgeërfd of veroorzaakt door een genetisch defect. De exacte oorzaken van dysmelie kunnen echter vaak niet worden vastgesteld. In veel gevallen komen externe invloeden tijdens zwangerschap zijn waarschijnlijk gedeeltelijk verantwoordelijk voor de ontwikkeling van dysmelie. Zo kunnen verschillende virale infecties bijdragen aan een overeenkomstige misvorming. Een gebrek aan zuurstof aan de embryo- is ook een mogelijke oorzaak van dysmelie. Verder te weinig vruchtwater or ondervoeding (zoals een gebrek aan B vitaminen) van de zwangere vrouw kan achter een dysmelie zitten. Diverse hormoonpreparaten of amalgaam wordt er ook van verdacht de ontwikkeling van misvormingen te bevorderen. Last but not least draagt drugsmisbruik bij zwangere vrouwen waarschijnlijk ook bij aan dysmelie.
Symptomen, klachten en tekenen
Dysmelie manifesteert zich meestal door duidelijke symptomen en tekenen. Wegens onvoldoende zuurstof aanvoer treden verschillende misvormingen van de ledematen op. Deze kunnen meestal vóór de geboorte worden opgespoord via ultrageluid of uiterlijk na levering door een visuele diagnose. In de regel komen de misvormingen voor op de ledematen, vooral op de vingers en tenen. In de meeste gevallen lijden getroffen kinderen aan verschillende handicaps. De misvormingen gaan gepaard met bewegingsbeperkingen. Daardoor kunnen getroffenen hun vingers maar beperkt of helemaal niet bewegen. De handicaps leiden vaak tot secundaire ziekten en diverse klachten. In de aangetaste lichaamsregio's zijn er typisch circulatiestoornissen, maar ook eczeembloeden, fantoompijn en oedeem, altijd afhankelijk van het type en de omvang van de misvorming. In ernstige gevallen kunnen de misvormingen blijvende lichamelijke handicaps veroorzaken, zoals wanneer ze zich voordoen in de wervelkolom of een groot deel van de ledematen treffen. Omdat dysmelia zich ontwikkelt in de laatste maanden van de zwangerschap voorwaarde kan soms worden gedetecteerd door ongebruikelijk contracties. Een ultrageluid onderzoek geeft duidelijkheid over de symptomen en maakt een snelle en gerichte behandeling mogelijk.
Diagnose en verloop
Een bestaande dysmelie kan al in de baarmoeder worden vastgesteld; geneeskunde verwijst ook naar een dergelijke diagnose als zogenaamd prenatale diagnostiek. Dergelijke prenatale diagnostiek voor het opsporen van dysmelie is bijvoorbeeld mogelijk door het gebruik van boete ultrageluid - met behulp van een ultrasoon apparaat met zeer hoge resolutie is het hier mogelijk om misvormingen van het ongeboren kind in beeld te brengen. Het verloop van dysmelie verschilt afhankelijk van de overeenkomstige vorm van de misvorming. De ontwikkeling van de ledematen bij het ongeboren kind bevindt zich in een zeer gevoelige fase van ongeveer de 29e tot de 46e dag van zwangerschap ontwikkelingsstoornissen die zich uiten in dysmelie komen waarschijnlijk in deze periode voor. Elke aanwezige dysmelie verandert meestal niet tijdens het leven. Wel passend ondersteunend maatregelen kan het dagelijks leven gemakkelijker maken voor getroffen personen.
Complicaties
Bij dysmelie treden veel verschillende complicaties op. Over het algemeen wordt het leven van de patiënt buitengewoon moeilijk en kunnen gewone activiteiten niet meer worden uitgevoerd. In de meeste gevallen zijn de getroffen personen ook afhankelijk van de hulp van andere mensen. De misvormingen zijn net zo goed zichtbaar voor andere mensen en kunnen dat dus ook leiden op sociale problemen. In veel gevallen worden kinderen met dysmelie gepest of gepest en vinden ze geen verband. Hierdoor kan een agressieve houding ontstaan die tot sociale uitsluiting leidt. De ouders van de kinderen worden ook vaak blootgesteld aan psychisch ongemak en moeten worden verzorgd door een psycholoog. Tot nu toe is er geen remedie voor dysmelie. Er zijn echter geen complicaties bij deze ziekte. De symptomen zijn permanent en zullen niet verergeren of verbeteren. Om deze reden kunnen er tijdens de behandeling geen verdere complicaties optreden. Dit wordt meestal uitgevoerd met behulp van verschillende AIDS, die de patiënt kan helpen om het hoofd te bieden aan het dagelijks leven, meestal zonder de hulp van andere mensen en dus niet langer volledig beperkt is in het leven.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Dysmelie wordt meestal in de baarmoeder of direct na de geboorte vastgesteld. Ouders van een getroffen kind zouden dat moeten doen praten regelmatig naar de kinderarts en raadpleeg ook een specialist die de misvormingen specifiek kan behandelen. Het kind zal sowieso regelmatig moeten worden gecontroleerd en mogelijk ook therapeutische ondersteuning nodig hebben. Vooral als het kind aanwezig is kleuterschool voor de eerste keer of naar school gaat, moet goed worden gelet op eventuele gedragsveranderingen. Vaak worden dysmeliepatiënten verstoten en ontwikkelen ze psychische problemen zoals Depressie of minderwaardigheidscomplexen al in het begin jeugd Ouders die dit opmerken, dienen een psycholoog te raadplegen en ook praten aan de verantwoordelijke personen in kleuterschool of school. Als de dysmelie op latere leeftijd beperkingen oplegt, moet in ieder geval een arts worden geraadpleegd. In de meeste gevallen kunnen de symptomen op zijn minst worden verlicht door therapeutische middelen maatregelen Voorwaarde hiervoor zijn regelmatige routineonderzoeken en uitgebreide ondersteuning door de naasten.
Behandeling en therapie
De therapie van dysmelia wordt meestal individueel ontworpen op basis van de behoeften van een getroffen persoon en verschilt afhankelijk van de bestaande vorm van de misvorming. In de meeste gevallen passend therapie begint onmiddellijk na de geboorte. De therapie van dysmelia integreert gewoonlijk verschillende therapeutische benaderingen: een persoon die lijdt aan dysmelia wordt bijvoorbeeld therapeutisch begeleid door zowel artsen als fysiotherapeuten; afhankelijk van het individuele geval kan psychologische ondersteuning ook een positief effect hebben op de manier waarop een getroffene omgaat met de huidige misvorming. Als bijvoorbeeld de mobiliteit van gewrichten is aangetast door dysmelie, goede resultaten kunnen vaak worden bereikt door intensieve fysiotherapeutische maatregelen; in deze context wordt het bevorderen van de beweeglijkheid van gewrichten ook wel herstel genoemd. Verschillende misvormingen in de context van dysmelie kunnen operatief worden behandeld, zodat gestoorde functies kunnen worden verbeterd. De leeftijd waarop overeenkomstige chirurgische ingrepen plaatsvinden, is onder meer afhankelijk van het type misvorming. Ten slotte is het gebruik van verschillende prothesen ook mogelijk om ontbrekende ledematen te vervangen.
Vooruitzichten en prognose
Als dysmelie vroeg wordt ontdekt en behandeld, is de prognose meestal erg goed. Getroffen personen kunnen meestal een relatief symptoomvrij leven leiden. Een groot deel van de patiënten is echter de rest van hun leven afhankelijk van medische en menselijke hulp. Medische controles en therapeutische maatregelen moeten gedurende vele jaren worden uitgevoerd en vaak zelfs tot het levenseinde, aangezien de misvormingen herhaaldelijk kunnen leiden tot complicaties. Ernstige misvormingen kunnen chirurgische ingrepen noodzakelijk maken. Deze vormen altijd een aanzienlijke belasting voor de getroffenen, en op de lange termijn beperken regelmatige doktersbezoeken en onderzoeken ook de kwaliteit van leven van de patiënt en daarmee zijn of haar welzijn. Als ze niet of onvoldoende worden behandeld, kunnen de talrijke bewegingsbeperkingen ernstige gevolgen hebben volksgezondheid problemen. Veel getroffen personen lijden bijvoorbeeld aan loopstoornissen, problemen bij het vastgrijpen van voorwerpen of posturale misvormingen. Al deze klachten veroorzaken op de lange termijn ernstige lichamelijke en geestelijke ongemakken. Als de patiënt geen uitgebreide medische zorg krijgt, kan dat leiden aan een verscheidenheid aan lichamelijke secundaire ziekten, maar ook aan Depressie, sociale angst en minderwaardigheidscomplexen. In principe zijn de vooruitzichten voor dysmelie echter goed.
het voorkomen
Omdat de exacte oorzaken van dysmelie vaak onbekend zijn, is gerichte preventie beperkt. Het risico op het optreden van dysmelie kan echter worden verminderd door zwangere vrouwen die verschillende gedragsmaatregelen nemen hart- bijvoorbeeld vermijden ondervoeding, het vermijden van illegaal drugs, en regelmatige controles kunnen dysmelie bij het ongeboren kind helpen voorkomen.
Follow-up
In de meeste gevallen van dysmelie zijn er geen of zeer weinig nazorgmaatregelen en opties beschikbaar voor de getroffen persoon. Omdat bij deze ziekte verschillende misvormingen optreden, moeten ze in elk geval in een vroeg stadium door een arts worden opgespoord en behandeld, omdat het ook niet alleen kan genezen. Een vroege diagnose heeft meestal altijd een positief effect op het verdere verloop van de dysmelie en kan een verdere verergering van de symptomen voorkomen. In de meeste gevallen hebben mensen met dysmelie een chirurgische ingreep nodig om de symptomen te verlichten. Getroffen personen moeten het daarna een tijdje rustig aan doen. Inspanningen of stressvolle activiteiten moeten worden vermeden om het lichaam niet onnodig te belasten. Verder ongemak kan worden verlicht door fysiotherapie maatregelen. De getroffen persoon kan ook thuis veel oefeningen herhalen en zo de beweging van het lichaam verbeteren. In veel gevallen zijn getroffen mensen ook afhankelijk van een psychologische behandeling, en gesprekken met vrienden en de eigen familie zijn ook erg nuttig.
Wat u zelf kunt doen
Afhankelijk van het type misvorming en de individuele behoeften van de getroffen persoon, kan dysmelie tot op zekere hoogte zelfstandig worden behandeld. Dit kan bijvoorbeeld worden bereikt door fysiotherapeutische maatregelen zoals fysiotherapie en bewegingsoefeningen in het dagelijks leven. Ouders moeten het getroffen kind aanmoedigen om te oefenen om de mobiliteit van het beschadigde kind te verbeteren gewrichten op de lange termijn. Daarbij kunnen de getroffen kinderen profiteren van therapeutische begeleiding, waarbij ze vaak ook in contact komen met andere getroffen personen. De ouders en familieleden van een dysmeliepatiënt krijgen meestal ook therapeutische ondersteuning. De verantwoordelijke arts zal mogelijke contacten aanbevelen (zelfhulpgroepen, gespecialiseerde klinieken voor misvormingen, enz.) En soms ook de getroffen persoon ondersteunen bij de therapeutische behandeling van de misvorming. Omdat dysmelie nog niet volledig te genezen is, is het verwerven van prothesen en andere AIDS is ook aan te raden. Op de lange termijn moeten de getroffenen en hun familieleden leren leven met de voorwaarde Dit kan enerzijds worden bereikt door therapeutische maatregelen en anderzijds door openlijk met de ziekte om te gaan. De getroffenen kunnen contacten vinden in bijvoorbeeld forums, zelfhulpgroepen en het Children's Network for Malformations.
