Cytosine is een nucleïnezuurbasis die een bouwsteen is van DNA en RNA. Het en drie andere nucleïnezuren bases make-up de genetische code van elk levend wezen.
Wat is cytosine?
De exacte chemische naam van cytosine is 4-amino-1H-pyrimidin-2-on omdat de aminogroep van de nucleïnezuurbase zich op de vierde standaardpositie van een scaffold van pyrimidine bevindt. Pyrimidine is een molecuul waarvan de structuur wordt gevormd door een zesring met twee stikstof atomen. Een zuurstof atoom bezet de tweede positie. Pyrimidine is een anorganisch deeltje; het dient als basis voor tal van andere constructen zoals cytosine, waarin het een belangrijke bouwsteen vormt. Cytosine is slechts gedeeltelijk oplosbaar in ethanol en water De normale fysieke toestand is solide, met een smeltpunt van 320 tot 325 ° C. Cytosine is dus een van de meer robuuste chemische verbindingen. In zijn pure vorm moet de nucleïnezuurbasis als "irriterend" worden bestempeld omdat het de slijmvliezen kan irriteren en ontsteking Cytosine wekt deze reactie echter alleen op in onnatuurlijke concentraties, zoals die niet in de natuur voorkomen en alleen worden geproduceerd door kunstmatige biochemische synthese.
Functie, actie en rollen
Cytosine is een van de vier nucleïnezuren bases dat, samen met suiker moleculen, vorm DNA (desoxyribonucleïnezuur) en het vergelijkbare RNA (ribonucleïnezuur Cytosine speelt dus een belangrijke rol bij de opslag van erfelijke informatie, die verantwoordelijk is voor zowel celcontrole als erfelijkheid. DNA bestaat uit lange ketens van zogenaamde nucleotiden. Om ervoor te zorgen dat de bouwsteen cytosine een nucleotide wordt, moet het worden gecombineerd met andere bouwstenen. De nucleotide bestaat uit een suiker molecuul, een fosfaat zuur en een base. In menselijk DNA, de suiker molecuul is een zogenaamde pentose; de naam pentose verwijst naar de vijfhoekige structuur van de suiker. Bijzonder enzymen lees het DNA in de celkern en maak een kopie, die vervolgens de celkern verlaat. Daar wordt het opnieuw gelezen door een ander enzymen en vertaald in eiwitten Biologie noemt dit proces daarom vertaling. Tijdens de vertaling selecteert het verantwoordelijke enzym voor elke code het juiste eiwitmolecuul, dat uit drie basenparen bestaat, en vormt daaruit lange ketens. Cytosine vormt samen met guanine, een andere nucleïnezuurbase, een zogenaamd basenpaar. De twee DNA-bouwstenen kunnen een band met elkaar vormen als twee stukjes van een puzzel, maar niet met de andere twee nucleïnezuren basesthymine en adenine. Cytosine en guanine worden gecombineerd met behulp van een waterstof brug en kan dit weer oplossen door waterstof af te splitsen. Thymine is ook een pyrimidinebase op basis van de zesring. Alle levende organismen delen deze basisprincipes van overerving en zijn gebaseerd op hetzelfde genetische basismateriaal. Alleen de opeenvolging van basenparen bepaalt welk organisme uit de genetische code tevoorschijn komt, welke vorm het aanneemt en welke functies het kan vervullen.
Vorming, voorkomen en eigenschappen
Cytosine wordt gevormd uit pyrimidine. Deze stof vertegenwoordigt een zesring met twee stikstof atomen. Een NH2-groep bindt zich aan de pyrimidine met een enkele binding, evenals een enkele zuurstof molecuul met een dubbele binding. Bovendien een waterstof atoom hecht zich aan een van de twee stikstof atomen van de pyrimidinering. De natuurwetenschappen maken onderscheid tussen twee vormen van cytosine, de tautomeren. Naast het H1-tautomeer bestaat er nog een vorm van cytosine, het 3H-tautomeer. H1-tautomeer en H3-tautomeer verschillen van elkaar doordat de verschillende extra groepen hechten aan verschillende posities op de pyrimidinering. De H1-variant komt vaker voor. Er is geen optimale waarde voor cytosine; Hoe vaak cytosine in het menselijk lichaam voorkomt, hangt van verschillende factoren af. Omdat het echter in de kern van elke cel wordt aangetroffen, komt het zeer vaak voor.
Ziekten en aandoeningen
Cytosine is een bouwsteen van DNA en bepaalt de basismechanismen van het leven door zijn plaats in de volgorde van de genetische code, samen met drie andere basen. Daarom is leven zonder cytosine niet mogelijk, bijvoorbeeld als voldoende basische stoffen waaruit cytosine wordt gevormd niet beschikbaar waren tijdens een zeer vroege fase van zwangerschap, verdere ontwikkeling van de embryo- zou zelfs in het stadium van individuele cellen niet mogelijk zijn. Een volledige afwezigheid van cytosine in een levend organisme is daarom ondenkbaar. Cytosine bestaat uit atomen die zeer talrijk zijn. Een tekort als gevolg van onvoldoende voeding is dan ook uiterst onwaarschijnlijk. De lichaamscel kan cytosine, net als alle andere basen, ruilen met een andere base vanwege fouten bij het kopiëren van het DNA (transcriptie). Dit is een mutatie, waardoor de enzymen vormen binnen de cellen onjuiste eiwitketens. Deze eiwitten geen of slechts een beperkte functionaliteit hebben of een ander effect bereiken dan bedoeld. Als gevolg hiervan verstoren ze de gereguleerde processen van het organisme. Bij myoadenylaat-deaminasedeficiëntie (MAD-deficiëntie of MADD) kan de genetische code van de AMPD1 gen heeft een fout. Op positie 34 van exon 2 zou er eigenlijk cytosine moeten zijn; echter vanwege een gen defect, wordt deze positie ten onrechte ingenomen door de nucleotide thymine. Deze kleine verandering heeft ingrijpende gevolgen: de code signaleert nu "stop" op deze positie, daarom synthetiseren de enzymen tijdens translatie alleen een onvolledig eiwit. Als gevolg hiervan manifesteert MADD een stofwisselingsstoornis van de skeletspieren. Het veroorzaakt spiersymptomen zoals krampen, zwakte, en pijn.
