Naast de typische klinische symptomen, die meer uitgesproken zijn in verschillende spiergroepen, afhankelijk van het type en vaak de arts al wijzen in de richting van de diagnose, laboratoriumtests en functionele tests leiden aan de diagnose. In het geval van spierdystrofieën is er doorgaans sprake van een toename van de spiermassa enzymen in de bloed, wat te wijten is aan het enorme spierverlies massa.
Bij alle vormen van spierverspilling zijn typische veranderingen te zien in elektromyografie De spieractiviteit is pathologisch veranderd - bij de dystrofieën ziet men veel kleine ontladingen, bij de zenuwgerelateerde vormen is er een enorme afname van enkelvoudige ontladingen. Spier biopsie en genetische tests kunnen worden gebruikt om de individuele vormen definitief te differentiëren.
Wat kan er worden gedaan aan spieratrofie?
Spieratrofieziekten zijn nog niet te genezen, maar veel getroffen individuen en hun familieleden stellen grote hoop op gen therapie Hoewel er in veel onderzoeksinstellingen over de hele wereld onderzoek wordt gedaan naar het genetisch defect, de effecten ervan op het lichaam en mogelijke tegenmaatregelen, is er helaas nog geen genetisch gemanipuleerde remedie voor zelfs maar één vorm van spierverspilling gevonden.
Allemaal therapeutisch maatregelen zijn daarom gericht op het compenseren en stoppen van bewegingsverlies en coördinatie veroorzaakt door de spieratrofie. Bovendien moeten secundaire symptomen zoals contracturen, rolstoelgerelateerde loopproblemen of aandoeningen van de luchtwegen die worden veroorzaakt door de verminderde hoestactiviteit, worden behandeld. Aangezien veel vormen van spieratrofie buitengewoon stressvol zijn voor de getroffenen en vaak een enorme zorglast vormen voor hun familieleden, zijn tips voor de dagelijkse behandeling van de ziekte zeer welkom.
Steungroepen voor spieratrofie
Veel zelfhulpgroepen en de initiatieven Deutsche Muskelschwundhilfe en Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke hebben jarenlange ervaring met de verschillende vormen van spieratrofie laten zien. De Weserbergland-Klinik Höxter is de gespecialiseerde kliniek voor spierziekten in Duitsland.
Vooral voor patiënten met ernstigere vormen van spieratrofie helpt het kliniekprogramma de progressie van de ziekte te stoppen. Het bestaat uit:
- Intensieve fysiotherapie
- Watergymnastiek
- Warmtebaden
- Massages
- Stimulatie huidige behandeling
- Spiertraining
Patiënten die het kliniekprogramma elk jaar een aantal weken ondergaan, melden verbeteringen in de symptomen die maanden aanhouden.
Kan spierafbraakziekte worden voorkomen?
Omdat bijna alle vormen van spierafbraak erfelijk zijn, zijn ze niet te voorkomen. Het lastige aan hen is dat ze vaak een autosomale of X-gebonden recessieve overervingswijze volgen. In gewone taal betekent dit dat ogenschijnlijk gezonde mensen drager kunnen zijn van de ziekte en dat de ziekte dus van generatie op generatie wordt doorgegeven zonder dat een familielid noodzakelijkerwijs ziek wordt.
Testen of iemand drager is van een van de vele vormen van spieratrofie is op dit moment niet mogelijk en, gezien het nogal wisselende beloop van vele vormen, wellicht slechts in beperkte mate wenselijk, ook met betrekking tot ethische en morele aspecten van de gevolgen.
