Coloboom op het oog

Definitie

Men spreekt van een coloboom in de algemene zin van het woord als er een spleet in het oog zit. De iris (iris) wordt het vaakst aangetast. Als je goed in het oog kijkt, wordt een 'sleutelgatvormig' leerling kan worden gezien bij getroffen personen.

Dit is de ronde leerling en een donkere spleet waardoor men ook in de ogen kijkt. Op dit punt is het iris is niet volledig gesloten. Minder vaak kunnen ook andere structuren van het oog worden aangetast. Dit kan leiden tot een coloboom van de ooglid en de lens. Ook het achterste segment van het oog (fundus en papil = plaats waar de optische zenuw in het oog komt) kan worden aangetast.

Wat zijn de oorzaken van colobomen?

Een coloboom op het oog is in de meeste gevallen aangeboren. In de embryonale fase treedt een defect in de ontwikkeling van het oog op. Mutaties in verschillende genen spelen daarbij vaak een rol.

Minder vaak spelen omgevingsfactoren een rol. Ze zijn van bijzonder belang in de 4e tot 15e week van zwangerschap, aangezien het tijdens deze periode is dat de structuur van het oog ontwikkelt. Als er in deze fase sterke invloeden van buitenaf zijn, kan dit de ontwikkeling van het oog verstoren.

In principe kan een coloboom slechts in één of beide ogen aanwezig zijn. Het is niet mogelijk om precies te scheiden welke oorzaken een rol spelen bij het bilaterale en welke bij de eenzijdige ontwikkeling van het coloboom. Bovendien wordt de ontwikkeling van een coloboom in het oog geassocieerd met andere misvormingen en ziekten.

Vaak leiden syndromen tot misvormingen van het gezicht en schedel, en het oog kan ook worden aangetast. Erfelijke ziekten die een coloboom in het oog kunnen veroorzaken zijn bijvoorbeeld trisomieën, waarbij een chromosoom (structuur waarop een deel van het menselijk genetisch materiaal is opgeslagen) in drievoud aanwezig is (in plaats van in tweevoud zoals normaal het geval is). De bekendste trisomie is trisomie 21 (ook wel Downsyndroom).

Maar andere genetische ziekten zoals de CHARGE-associatie of het DiGeorge-syndroom kunnen ook leiden tot colobomen van het oog, naast andere misvormingen. Een coloboom van het oog kan in principe ook pas in de loop van het leven ontstaan. Dit kan meestal gebeuren na verwondingen aan het oog of operaties die niet volledig genezen. Zo'n coloboom is meestal maar aan één kant aanwezig.