Blepharophimosis is een vernauwing van de palpebrale spleet in het horizontale vlak, die in de meeste gevallen aangeboren is en wordt overgedragen door autosomaal dominante overerving. Chirurgisch maatregelen zijn beschikbaar voor de behandeling van voorwaarde, maar omdat deze procedures vaak onbevredigende resultaten opleveren, is het zinvol ze alleen uit te voeren bij bijzonder ernstige afwijkingen.
Wat is blepharophimosis?
Bij blepharophimosis wordt de palpebrale spleet van het oog in horizontale richting versmald. Het is geen ziekte in strikte zin, maar een aangeboren afwijking die in de meeste gevallen genetisch bepaald is. Onder bepaalde omstandigheden kan het fenomeen echter ook worden verworven en in verband worden gebracht met ontstekingsprocessen in de ooglid regio. Een subtype van verworven blepharophimosis is seniele blepharophimosis, die in bredere zin overeenkomt met een fenomeen van ouderdom. Het fundamentele onderscheid in de context van de aangeboren vorm is de differentiatie in type één en type twee, waarbij het eerste type wordt geassocieerd met aanvullende ovariële afwijkingen bij vrouwen. Het blepharophimosis-syndroom werd voor het eerst beschreven in 1889, toen P. Vignes de bijbehorende symptomen documenteerde. De voorwaarde is uiterst zeldzaam, en de therapeutische opties waren tot nu toe niet bijzonder veelbelovend.
Oorzaken
In bijna alle gevallen is blepharophimosis genetisch bepaald. De voorwaarde wordt dominant overgeërfd, wat betekent dat één dragerallel voor het defect voldoende is om de vernauwing over één generatie door te geven. De getroffen gen is chromosoom drie genlocus q23 in de autosomaal dominante overervingswijze, maar veel van de patiënten hebben ook nieuwe mutaties, opnieuw geassocieerd met het FOXL2-gen. Hoewel de aangeboren vorm van blepharophimosis domineert, wordt het fenomeen in zeldzame gevallen ook verworven door verschillende processen. Meestal wordt verworven blepharophimosis voorafgegaan door littekens in de palpebrale fissuur na blefaritis of trachoom De laatste voorwaarde is conjunctivitis veroorzaakt door de chlamydia-ziekteverwekker. In deze context is de verworven vorm van het fenomeen soms te wijten aan ontsteking van de ooglid marges en wordt, net als de aangeboren vorm, vaak geassocieerd met verminderde gezichtsscherpte, maar bij vrouwen kan het ook in verband worden gebracht met onvruchtbaarheid en voortijdig begin van menopauze In sommige gevallen wordt verworven blepharophimosis ook geassocieerd met het hangen van de ooglid en fascia tarsoorbitalis of vervorming van de ooglidhoek. Vooral het laatste fenomeen is een typisch ouderdomsverschijnsel dat wordt veroorzaakt door de natuurlijke verslapping van de orbicularis oculi-spier. Blepharophimosis op basis van dit fenomeen wordt ook wel seniele blepharophimosis genoemd.
Symptomen, klachten en tekenen
Bij het blepharophimosis-syndroom wordt de horizontale palpebrale spleet verkort. Tegelijkertijd is er verticaal een verkorting van het weefsel van het bovenste ooglid, hoewel de ooglidstructuur voldoet aan de algemene norm. Veel patiënten met blepharophimosis-syndroom lijden ook aan amblyopie, dwz een verminderde gezichtsscherpte, scheelzien of abnormale traankanalen. Blepharophimosis wordt ook vaak geassocieerd met de zogenaamde Mongoolse plooi, waarbij een van de oogleden gaat hangen en de ogen ook verder uit elkaar liggen dan normaal. Deze speciale vormen van blepharophimosis worden ook wel blepharophimosis genoemd ptosis epicanthus inversus syndroom (BPES) en blepharophimosis epicanthus inversus ptosis syndroom. Patiënten van deze speciale typen kunnen worden onderverdeeld in verschillende subgroepen. Vrouwen van het eerste type worden bovendien getroffen door ovariële disfunctie, die zich kan manifesteren door vroegtijdige aanvang van menopauze en onvruchtbaarheid Patiënten van het tweede type hebben daarentegen geen extra symptomen.
Diagnose en verloop
De diagnose blepharophimosis wordt gesteld door een arts die gespecialiseerd is in de behandeling van oogziekten en wordt meestal gesteld door middel van een visuele diagnose. Het bepalen van de gezichtsscherpte en de beweging van de oogspier, evenals het meten van de opening van het oog en de hoogte van het ooglid, kan ook diagnostische doeleinden dienen. Om de vorm van blepharphimosis te bepalen, kunnen aanvullende vruchtbaarheidstesten nodig zijn voor vrouwen. Blepharophimosis verandert niet met de jaren, maar blijft statisch. Er is dus geen sprake van progressie, laat staan van een individuele cursus.
Complicaties
Gewoonlijk lijden patiënten met blepharophimosis aan een verminderde gezichtsscherpte. Deze aandoening gaat vaak gepaard met scheelzien. Dit kan leiden op sociale en psychologische problemen, vooral bij kinderen, aangezien kinderen er vaak door worden gepest of geplaagd. Blefarofimose treft ook vrouwen en mannen verschillend en kan bij beide geslachtsgroepen verschillende complicaties veroorzaken. Zo worden vrouwen getroffen door ziekten van de eierstokken In de meeste gevallen is geen specifieke behandeling nodig of mogelijk voor blepharophimosis. Slecht zicht en scheelzien kunnen worden gecorrigeerd. In deze gevallen moet de patiënt een visueel dragen AIDS. Vaak, bril zijn bedekt met een prisma-achtige film om te compenseren en loensen te voorkomen. Dit kan de symptomen van blepharophimosis beperken en er zullen geen complicaties optreden. Als de getroffen persoon niet tevreden is met zijn uiterlijk, kan een chirurgische ingreep worden uitgevoerd. In dit geval treden geen complicaties op, maar de resultaten zijn niet altijd bevredigend. Om complicaties bij volwassenen te voorkomen, worden chirurgische ingrepen meestal bij kinderen uitgevoerd. Complicaties komen hier niet voor.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
In het geval van blepharophimosis is het niet altijd nodig om een arts te raadplegen. Bij deze klachten komt het niet tot een bijzondere gesundheitliche Beeinträchtigugen, zodat een behandeling ook niet dwingend nodig is. Veel patiënten voelen zich echter misvormd door blepharophimosis en voelen zich ongemakkelijk met hun lichaam, zodat chirurgische ingreep noodzakelijk kan zijn. Daarom moet een arts worden geraadpleegd als blepharophimosis psychisch ongemak veroorzaakt of Depressie Minderwaardigheidscomplexen of een verminderd zelfbeeld kunnen ook worden bestreden door chirurgische ingrepen. In sommige gevallen zijn de getroffenen echter ook afhankelijk van een psychologische behandeling om de symptomen te verlichten. Een arts moet ook worden geraadpleegd als blepharophimosis loensen of andere zichtproblemen veroorzaakt. Meestal gaat het om een bezoek aan de oogarts Een chirurgische ingreep kan plaatsvinden in een ziekenhuis. Meestal kan het ongemak ook worden gecompenseerd door een visueel hulpmiddel.
Behandeling en therapie
Tot op heden zijn er slechts enkele opties beschikbaar voor de behandeling van blepharophimosis. Alleen een operatie kan worden uitgevoerd om de misvorming te corrigeren, en de ernst van de aandoening bepaalt het algehele voordeel van een dergelijke ingreep voor de patiënt. Omdat de resultaten van een operatie vaak onbevredigend zijn, besluiten de meeste patiënten ertegen. Als er echter toch een operatie wordt uitgevoerd, voert de arts in de loop daarvan soms een mediale canthoplastie uit, voornamelijk om de epicanthus inversus te corrigeren. In de regel wordt de bewerking uitgevoerd in jeugd en concentreert zich dus in het bijzonder op een leeftijdscategorie van drie tot vijf jaar. Behandelingsopties voor bijbehorende symptomen zoals verminderde gezichtsscherpte of scheelzien waren ook beperkt tot chirurgische ingrepen.
Vooruitzichten en prognose
De prognose van blepharophimosis hangt af van de ernst van de aandoening. In het geval van een eenvoudige misvorming van de oogleden, kan correctie worden bereikt door middel van een chirurgische ingreep. De wijzigingen vinden plaats in een routinematig proces en nemen slechts enkele uren in beslag. De patiënt wordt als genezen beschouwd na de daaropvolgende wond genezen en kan zonder symptomen van de behandeling worden ontslagen. Niettemin zijn de gebruikelijke risico's en bijwerkingen van een operatie mogelijke beïnvloedende factoren die dat wel kunnen leiden tot een verslechtering van de genezing of vertraging van de genezing. In ernstige gevallen van blepharophimosis zijn er bijkomende stoornissen van het bestaande zicht. Het visuele vermogen wordt verminderd of de patiënt loenst. De geneesbaarheid van de functionele aandoening van het oog is individueel en gekoppeld aan het type aandoening. Veel patiënten kunnen worden geholpen met visueel AIDS of corrigerende chirurgie. De prestaties van een gezond oog worden er echter niet mee bereikt. Als de patiënt geen gebruik maakt van medische behandeling, is er geen verbetering in de staat van volksgezondheid kan verwacht worden. In plaats daarvan bestaat het risico dat het gezichtsvermogen verder wordt aangetast. Bovendien kunnen mentale en emotionele problemen optreden als gevolg van visuele veranderingen in het gezicht. Deze verzwakken de generaal volksgezondheid van de patiënt en kan leiden tot de ontwikkeling van psychische stoornissen.
het voorkomen
Aangeboren blepharophimosis kan niet worden voorkomen, aangezien deze vorm van oogziekte een genetisch defect is. Verworven blepharophimosis kan onder bepaalde omstandigheden worden voorkomen, zoals door regelmatig oogheelkundig onderzoek, uitsluiting van chlamydia, en regelmatige hygiëne van de ooglidrand. Omdat de anomalie echter slechts in de zeldzaamste gevallen wordt verworven, zelfs deze preventieve maatregelen zijn van weinig waarde met betrekking tot het fenomeen.
Follow-up
Blepharophimosis vereist geen significante follow-up in geval van eenvoudige misvormingen. De prognose na chirurgische ingreep is in dit geval inderdaad goed. Er is dus geen follow-up nodig na een kuur. Bij een ernstige vorm van progressie is de situatie anders. Zelfs een chirurgische ingreep kan niet alle symptomen verlichten. De patiënt is voor de rest van zijn leven afhankelijk van ten minste één visueel hulpmiddel. Periodieke examens door de oogarts zijn kenmerkend. Onmiddellijk na de operatie moeten patiënten bepaalde regels volgen om complicaties te voorkomen. Deze omvatten vooral voldoende hygiëne. Als de patiënten kinderen zijn, zijn hun ouders verantwoordelijk. Soms kan oogtraining ook helpen. Een oogarts kan informatie geven over alledaagse tips. Blepharophimosis is genetisch bepaald. Lijders hebben dus geen significante invloed om een voorval te remmen. Velen voelen zich echter psychologisch onder druk. Want naast de verminderde gezichtsscherpte, lijden de getroffenen herkenbaar ook aan scheelzien. Dit leidt niet zelden tot het vermijden van contact met andere mensen. Hun zelfvertrouwen is verminderd. Ze voelen zich misvormd. Om deze psychologische gevolgen te verzachten, kunnen artsen voorschrijven psychotherapie Soms slim toegepast schoonheidsmiddelen bieden ook verlichting.
Dit is wat u zelf kunt doen
Wat een zelfhulp maatregelen blefarifimose die patiënten kunnen krijgen, hangt voornamelijk af van het type en de ernst van de misvorming. In principe moeten getroffen personen operatief worden behandeld. Na een dergelijke operatie mogen de getroffen personen geen lichamelijk inspannende activiteiten ondernemen en dienen ze zich anderszins te houden aan de instructies van de arts met betrekking tot persoonlijke hygiëne en wondverzorging Ouders van getroffen kinderen moeten ervoor zorgen dat het chirurgische litteken zonder complicaties geneest en dat er geen andere problemen optreden. Mochten er echter ongebruikelijke symptomen of ongemakken optreden, dan moet de verantwoordelijke arts of de medische spoeddienst onmiddellijk op de hoogte worden gebracht. Visuele klachten kunnen mogelijk worden verlicht door gerichte oogtraining. Ouders moeten een oogarts raadplegen en een individu uitwerken therapie samen met hem of haar dat is afgestemd op de toestand van het kind volksgezondheid Getroffen vrouwen lijden meestal aan een voortijdige aanvang van menopauze en onvruchtbaarheid - klachten die een enorme belasting kunnen zijn en daarom in ieder geval met een therapeut moeten worden besproken. Steungroepen voor getroffen vrouwen zijn een eerste aanspreekpunt voor het omgaan met de aandoening en de gevolgen die deze met zich meebrengt.
