Hoe beïnvloedt de ziekte van Fabry de levensverwachting?
De ziekte van Fabry is een ernstige ziekte die ernstige schade aan de nieren veroorzaakt, hart- en hersenen op jonge leeftijd. Door de verminderde enzymactiviteit worden vetten afgezet in de bloed schepen en organen, waardoor de organen steeds meer beschadigd raken en uiteindelijk hun functie volledig verliezen. Als de ziekte onopgemerkt blijft of als er geen behandeling wordt gegeven, kunnen patiënten met De ziekte van Fabry sterven vaak voortijdig door hart- ziekte, chronisch nier mislukking of een beroerte. Indien onbehandeld, hebben patiënten een sterk verminderde levensverwachting van slechts ongeveer 40 tot 50 jaar. Als de ziekte vroegtijdig wordt gediagnosticeerd en er onmiddellijk een geschikte behandeling in de vorm van enzymvervangende therapie wordt gestart, hebben patiënten een bijna normale levensverwachting die niet ver onder de gemiddelde leeftijd ligt.
Diagnose
De diagnose van De ziekte van Fabry is niet altijd gemakkelijk, en patiënten hebben vaak een lange geschiedenis van lijden voordat de symptomen aan de ziekte kunnen worden toegeschreven. Het duurt vaak meerdere jaren voordat een arts de juiste diagnose stelt. Als de ziekte van Fabry wordt vermoed, stelt de arts de diagnose aan de hand van een reeks laboratoriumonderzoeken waarvoor bloed monster moet worden genomen.
Zodra de diagnose is bevestigd, verwijst de arts de patiënt meestal door naar bepaalde klinieken die gespecialiseerd zijn in de behandeling van lysosomale stapelingsstoornissen. Er zijn een aantal moleculair genetische tests die de diagnose van de ziekte van Fabry kunnen bevestigen. Allereerst kan een eenvoudige enzymtest duidelijk maken of er een defect is in α-galactosidase.
Bij mannen is een positief testresultaat (dwz verminderde activiteit van α-galactosidase) meestal voldoende om de ziekte te diagnosticeren. Zieke vrouwen kunnen nog steeds een normale activiteit hebben van het α-galactosidase-enzym in hun bloed, dus in dergelijke gevallen wordt een aanvullende genanalyse uitgevoerd. De genanalyse kan uitwijzen of de vrouw een ziekteverwekkende mutatie heeft in het α-galactosidase-gen.
Alle artikelen in deze serie:
