Definitie - Wat is de ziekte van Fabry? De ziekte van Fabry (Fabry-syndroom, de ziekte van Fabry of de ziekte van Fabry-Anderson) is een zeldzame stofwisselingsziekte waarbij een enzymdefect wordt veroorzaakt door een genmutatie. Het gevolg is een verminderde afbraak van stofwisselingsproducten en hun verhoogde opslag in de cel. Hierdoor raakt de cel beschadigd en... De ziekte van Fabry
Geassocieerde symptomen De ziekte van Fabry is een ziekte die meerdere orgaansystemen tegelijk aantast. Het staat bekend als een multi-orgaanziekte. De bijbehorende symptomen zijn dienovereenkomstig verschillend. De meest voorkomende zijn: Pijn in handen en voeten Brandende pijn in de toppen van het lichaam (acres): neus, kin, oren Veranderingen in … Bijbehorende symptomen | De ziekte van Fabry
Hoe beïnvloedt de ziekte van Fabry de levensverwachting? De ziekte van Fabry is een ernstige ziekte die op jonge leeftijd ernstige schade aan de nieren, het hart en de hersenen veroorzaakt. Door de verminderde enzymactiviteit worden vetten afgezet in de bloedvaten en organen, waardoor de organen steeds meer beschadigd raken en uiteindelijk hun functie volledig verliezen. … Hoe beïnvloedt de ziekte van Fabry de levensverwachting? | De ziekte van Fabry
