Inleiding Tegenwoordig wordt de term “korte gestalte” gebruikt vanwege de negatieve connotatie van het woord “kleine gestalte”. Dit beschrijft dat een persoon onder het 3e percentiel van de groeisnelheid zit, dwz minder dan 97% van alle personen in zijn leeftijdsgroep. Kinderen van wie de ouders ook heel klein zijn vallen niet onder … Childhood
Adolescentiesyndroom Een “korte gestalte of kleine gestalte-syndroom” bestaat niet. Er zijn verschillende syndromen, dat wil zeggen combinaties van symptomen of verschijnselen, die een kleine gestalte omvatten. De bekendste syndromen zijn het Ulrich Turner-syndroom (zie beschrijving voor verdere symptomen), trisomie 21, Prader Willi-syndroom of Noonan-syndroom. Al deze syndromen omvatten dwerggroei als ... Adolescentie syndroom | Jeugd
Duur Als een kind een tekort aan groeihormonen heeft dat dwerggroei veroorzaakt, moeten kunstmatige groeihormonen worden toegediend totdat de epifysaire gewrichten van de botten zijn gesloten. Dit betekent dat de therapie wordt gestopt wanneer de lengtegroei van het lichaam is voltooid. Dit is vaak al op 16-jarige leeftijd in … Duur | Jeugd
Inleiding Het foetaal alcoholsyndroom behoort tot de zogenaamde embryofoetopathieën. Het is een groep ziekten die wordt gekenmerkt door beschadiging of misvorming van het ongeboren kind tijdens de zwangerschap. In Duitsland is het ook de meest voorkomende reden voor een verstandelijke beperking. Ongeveer elk duizendste kind wordt in Duitsland geboren met de tekenen van foetale alcohol … Foetaal Alcohol Syndroom
Duur en prognose van het FAS Foetaal alcoholsyndroom, zoals typisch is voor syndromen, is een ongeneeslijke aandoening. Zoals hierboven beschreven, kan slechts een deel van de ontwikkelingsachterstanden worden goedgemaakt. Epidemiologisch is aangetoond dat mensen met FAS een kortere levensverwachting hebben. Op latere leeftijd zullen ze vaak van streek zijn... Duur en prognose van de FAS | Foetaal Alcohol Syndroom
Wat is trisomie 18 bij het ongeboren kind? Trisomie 18, ook bekend als het Edwards-syndroom, is een ernstige genetische mutatie die gepaard gaat met een slechte prognose. De meerderheid van de kinderen sterft voor de geboorte. In trisomie 18 is chromosoom 18 drievoudig aanwezig in plaats van de gebruikelijke tweevoudige expressie. Meisjes worden iets vaker getroffen … Trisomie 18 bij het ongeboren kind
Begeleidende symptomen Zwangere vrouwen met een kind met trisomie 18 merken dit meestal niet. De trisomie van het kind veroorzaakt geen symptomen bij de zwangere vrouw. Alleen bij een echografisch onderzoek van het ongeboren kind kan het vermoeden van trisomie 18 ontstaan door een groeiachterstand of een misvorming van de … Begeleidende symptomen | Trisomie 18 bij het ongeboren kind
