Ushersyndroom is een gen mutatie van verschillende chromosomen die slechthorendheid van verschillende graden van ernst veroorzaakt. De meest ernstige vorm, met aangeboren doofheid en verlies van gezichtsveld, doet zich voor op de leeftijd van tien. Terwijl de gedeeltelijk progressieve gehoorstoornis wordt behandeld met een gehoorapparaat en later een chochleair implantaat, zijn er nog geen therapeutische methoden beschikbaar om het gezichtsveldverlies te behandelen. Wetenschappers onderzoeken momenteel echter de mogelijkheid van stamceltherapieën en retinale implantaten.
Wat is het Ushersyndroom?
Ushersyndroom is een erfelijke aandoening gehoorverlies veroorzaakt door verschillende chromosomale mutaties. De helft van de in totaal 40 syndromen op het gebied van gehoor zien blindheid zijn te wijten aan het Ushersyndroom. Het fenomeen doet zich voor met een incidentie van drie tot zes per 100,000 gevallen, waarvan de meeste zich voordoen in het zesde levensdecennium. Het geschatte aantal niet-gemelde gevallen is waarschijnlijk veel hoger dan dit cijfer. Omdat het Ushersyndroom vaak voor gewoon wordt aangezien gehoorverlies, terwijl de verbinding met het begeleidende blindheid veroorzaakt door de veel voorkomende aandoening van het netvlies retinitis pigmentosa wordt vaak niet vroeg genoeg herkend. De eerste beschrijving van het syndroom gaat terug op Albrecht von Graefe en dateert uit de 19e eeuw, maar was toen niet voldoende gedifferentieerd en gedocumenteerd. De Britten oogarts Charles Howard Usher werd later de naamgever van het fenomeen, omdat hij voor het eerst hielp het syndroom bekend te maken en baanbrekend werk verrichtte op dit gebied.
Oorzaken
Ushersyndroom wordt veroorzaakt door verschillende gen mutaties, die allemaal erfelijk zijn. Chromosoom 11, chromosoom 17 en chromosoom 3 worden vooral vaak beïnvloed door de mutatie. Hoewel het klinisch gezien uiteindelijk relatief irrelevant is welke van de chromosomen gemuteerd is, onderscheiden artsen het Ushersyndroom in verschillende subtypen tussen 1B en 3B, afhankelijk van de aangetaste chromosomen. Afhankelijk van het subtype is de vorm van de mutatie en daarmee de feitelijke oorzaak van het fenomeen anders. Ondertussen veronderstelt de wetenschap het bestaan van zogenaamde Usher-eiwitcomplexen, die elk de positionering van verschillende beïnvloeden eiwitten in het membraan. Deze eiwitten worden verondersteld betrokken te zijn bij de signaaloverdracht van de visuele en auditieve sensorische cellen. Dus als een component van deze complexen ontbreekt, kan het hele eiwitcomplex zijn eigenlijke taken in de cel niet uitvoeren en als gevolg daarvan degenereren de respectieve cellen. In het bijzonder wordt aangenomen dat het steigerproteïne-harmonine van Usher-subtype 1C een belangrijke rol speelt in dit opzicht.
Symptomen, klachten en tekenen
Gewoonlijk manifesteert het Ushersyndroom zich op jonge leeftijd als perceptief gehoorverlies door schade aan haar cellen in het slakkenhuis. Minder vaak dan alleen gehoorverlies, is volledige doofheid aanwezig vanaf de geboorte. Naast deze vroege symptomen is retinopathie pigmentosa een van de later optredende manifestaties van het Ushersyndroom. Bij deze ziekte sterven fotoreceptoren van de periferie tot de macula beetje bij beetje af. In eerste instantie 's nachts blindheid verschijnt. Later wordt het gezichtsveld verkleind en ontstaat het zogenaamde tunnelzicht. Afhankelijk van het subtype kan dit fenomeen leiden om blindheid te voltooien. In sommige gevallen gaan deze symptomen bovendien gepaard met epileptische aanvallen.
Diagnose en verloop van de ziekte
De arts stelt de diagnose van het Ushersyndroom aan de hand van verschillende diagnostische procedures. De vroegst mogelijke diagnose is cruciaal omdat de patiënt anders geen tijd heeft om psychologisch en fysiek aan te passen aan het daaropvolgende verlies van zintuiglijke waarneming en zich mogelijk door leren nieuwe communicatieprocedures. Naast een electroretinogram kan er ook een DNA-chip, proteïne-chip of genetische analyse plaatsvinden. Het verloop van de ziekte hangt sterk af van het type. In termen van de ernst van de ziekte kunnen drie typen worden onderscheiden. Usher type 1 (USH1) komt overeen met het meest ernstige verloop van de ziekte, waarbij doofheid en in sommige gevallen een verstoord gevoel van evenwicht aanwezig zijn vanaf de geboorte. Al vanaf de leeftijd van tien vertoont dit subtype het begin van retinopathia pigmentosa. Usher type 2 (USH2) wordt gedefinieerd door constant, ernstig gehoorverlies, met het begin van retinopathia pigmentosa tijdens de puberteit. Bij Usher type 3 (USH3) beginnen progressief gehoorverlies en gezichtsveldverlies pas in de tweede helft van het leven.
Complicaties
Door het Ushersyndroom hebben getroffen personen last van zeer ernstige klachten en symptomen. Gehoorverlies treedt in de regel al op zeer jonge leeftijd op. Vooral jongeren hebben last van psychische klachten of zelfs Depressie In de verdere cursus komt het uiteindelijk tot een volledig gehoorverlies en dus om beperkingen in het dagelijks leven op te heffen. Bij kinderen leidt het Ushersyndroom ook tot een vertraagde en zeer beperkte ontwikkeling. Bovendien kan de ziekte ook leiden naar nachtblindheid In zeldzame gevallen lijden de getroffenen aan volledige blindheid. Het syndroom leidt ook tot epileptische aanvallen, die gepaard gaan met zeer ernstige aanvallen pijn In het ergste geval kunnen deze ook leiden tot het overlijden van de getroffen persoon. Door de symptomen zijn veel patiënten in hun dagelijks leven afhankelijk van de hulp van andere mensen en kunnen ze het leven van alledag niet alleen aan. Met behulp van verschillende therapieën kunnen sommige klachten worden verlicht. Het progressieve verloop van de ziekte kan echter niet worden beperkt. Patiënten zijn afhankelijk van hun gehoor AIDS en visuele hulpmiddelen in hun dagelijks leven. De levensverwachting wordt echter niet gewijzigd door het Ushersyndroom.
Wanneer moet je naar een dokter?
Omdat het Ushersyndroom zichzelf niet kan genezen, is de getroffen persoon afhankelijk van een bezoek aan een arts. Dit is de enige manier om verdere complicaties of ongemak te voorkomen, die het leven van de getroffen persoon veel moeilijker kunnen maken. Omdat het een genetische ziekte is, kan deze niet volledig worden genezen. Als echter een kind gewenst is, genetische counseling kan worden uitgevoerd om te voorkomen dat het Ushersyndroom terugkeert bij de nakomelingen. Een arts moet voor deze ziekte worden geraadpleegd als het getroffen kind lijdt aan volledige doofheid. Dit is aanwezig sinds de geboorte. Verder zijn er ook klachten van de ogen, die ook sterker worden naarmate de leeftijd toeneemt. De patiënten hebben er ook last van nachtblindheid, wat ook op het syndroom kan duiden. In sommige gevallen manifesteert het Ushersyndroom zich door epileptische aanvallen. Als een dergelijke aanval optreedt, moet onmiddellijk een spoedarts worden gebeld of moet direct een ziekenhuis worden bezocht. Het syndroom zelf kan worden opgespoord door een huisarts of door een kinderarts. Verdere behandeling is afhankelijk van de ernst van de symptomen en wordt uitgevoerd door een specialist. Meestal wordt de levensverwachting van de patiënt niet verminderd door dit syndroom.
Behandeling en therapie
Er is tot op heden geen behandeling voor met name de retinopathia pigmentosa van het Ushersyndroom. Echter, gen therapie benaderingen worden momenteel onderzocht en zouden binnenkort vervanging van defecte genen in het netvlies mogelijk moeten maken. Daarnaast therapeutische opties zoals stamceltherapieën en retinale implantaten worden momenteel ook onderzocht. De gehoorstoornis van het Ushersyndroom wordt behandeld met een gehoorapparaat en kan in latere stadia een cochleair implantaat vereisen. Patiënten met het Ushersyndroom leren meestal al op jonge leeftijd gebarentaal. Als er ernstige stoornissen in het gezichtsveld optreden of bestaan, kan tactiele gebarentaal worden geleerd om het vermogen om te communiceren te behouden. Dit houdt in dat je de handen van de ander in de hand neemt en de respectievelijke signalen voelt.
het voorkomen
Omdat Ushersyndroom een erfelijke aandoening is die is gebaseerd op een genmutatie, wordt de voorwaarde kan niet worden voorkomen. Echter, omdat vroege diagnose belangrijk is bij deze aandoening, regelmatig Grensverkeer van iemands gehoor- en gezichtsveldkwaliteiten is ten minste één maatregel die iemands vermogen om zich aan te passen aan veranderende omstandigheden door vroege diagnose kan vergroten.
Follow-up
Ushersyndroom is een genmutatie van verschillende chromosomen dat wordt meestal geassocieerd met gehoorverlies en ernstig visuele beperking Getroffen personen moeten gehoor dragen AIDSen in gevallen van zeer ernstig gehoorverlies kan een cochleair implantaat helpen. Voor een patiënt die sinds de geboorte het Ushersyndroom heeft gehad, is het dagelijks leven meestal gemakkelijker om mee om te gaan. Patiënten die pas in de loop van hun leven doof worden en uiteindelijk blind worden, vinden het omgaan met de ziekte vaak veel problematischer. Hun dagelijkse leven is plotseling zeer beperkt en belast, daarom is het erg belangrijk om de steun te hebben van kennissen, vrienden, specialisten en geschikte therapeuten. Bij een optimale behandeling is het vaak mogelijk dat de getroffen persoon een grotendeels normaal leven leidt. Hulp in het dagelijks leven is natuurlijk nog steeds nodig: het huis van de getroffen persoon moet zijn uitgerust om aan de behoeften van gehandicapten te voldoen. Als de patiënt een beroep uitoefent, moet dit overeenstemmen met zijn fysieke mogelijkheden en moet de werkplek aangepast zijn aan zijn handicap. Er moet worden gezorgd voor contact met andere mensen, zodat de getroffen personen zich niet volledig terugtrekken. Communicatie kan plaatsvinden via lip lezen of gebarentalen. Als de blindheid in de loop van de ziekte toeneemt, is het ook mogelijk om te communiceren via zogenaamde tactiele gebarentaal, overeenkomstige tekens worden overgebracht via lichamelijk contact. Een competent aanspreekpunt voor getroffenen wordt geboden door de Usher Syndrome Association.
Wat u zelf kunt doen
Ushersyndroom vereist medische behandeling. Getroffen mensen moeten een gehoorapparaat dragen of, in het geval van ernstig gehoorverlies, een implantaat om het gehoor te verbeteren. Mensen die vanaf hun geboorte het Ushersyndroom hebben gehad, hebben het meestal gemakkelijker. Voor patiënten die pas doof en uiteindelijk blind worden in de loop van hun leven, vormen de plotselinge beperkingen een grote last in het dagelijks leven. Het is daarom belangrijk om goede ondersteuning te hebben van vrienden, kennissen en specialisten en therapeuten. Dan kan de patiënt de best mogelijke behandeling krijgen, waardoor hij of zij een relatief normaal leven kan leiden. Desalniettemin zijn mensen die doof en blind zijn in het dagelijks leven aangewezen op ondersteuning. De woning moet uitgerust zijn om aan de behoeften van gehandicapten te voldoen en de baan moet overeenstemmen met de fysieke mogelijkheden van de persoon. Getroffen personen moeten leren lip-lezen en andere technieken in een vroeg stadium om beter te kunnen communiceren met andere mensen in het dagelijks leven. Met toenemende blindheid is het ook mogelijk om te communiceren met behulp van zogenaamde tactiele gebarentaal. Mogelijke talen zijn onder meer Tadoma of Gestuno, waarbij de laatste zich richt op het voelen van de tekens door fysiek contact. Het Usher-Syndrom e. V. vereniging biedt verdere aanspreekpunten voor de getroffenen.
