sclerodermie (Grieks σκληρός sklēros "hard", Engelse sclerodermie; betekent letterlijk huid“) Is een groep zeldzame ziekten die verband houden met leerachtige verharding van de bindweefsel van de huid De ziekte behoort tot de groep van collagenosen (chronische inflammatoire auto-immuunziekten van de bindweefsel). De immuunsysteem valt het eigen collageen van het lichaam aan bindweefsel Er worden twee hoofdvormen van sclerodermie onderscheiden (zie "Classificatie" hieronder):
- Chronische cutane circumscritisch sclerodermie (ICD-10 L94.-: Andere gelokaliseerde ziekten van bindweefsel) - beperkt tot de huid en aangrenzende weefsels zoals onderhuids vet, spierweefsel en bot; meest voorkomende vorm van sclerodermie.
- Systemische sclerodermie (SSc; ICD-10 M34.-: Systemische sclerose) - wordt gekenmerkt door vasculopathie (groep van voornamelijk niet-inflammatoire vaatziekten met verschillende oorzaken) en fibrose (abnormale proliferatie van bindweefsel) van de huid en interne organen voornamelijk aangetast zijn het maagdarmkanaal (spijsverteringskanaal in 90% d. Het maagdarmkanaal (spijsverteringskanaal in 90% van de gevallen is de slokdarm aangetast), longen (in 48% van de gevallen), hart- (in 16% van de gevallen) en nieren (in 14% van de gevallen). Er wordt onderscheid gemaakt tussen de volgende subtypen:
- Beperkte cutane systemische sclerodermie - interne organen worden zelden en laat beïnvloed.
- Diffuse-cutane sclerodermie (synoniemen: diffuse sclerodermie; progressieve systemische sclerose) - snelle progressie (progressie).
- Speciale vormen:
- CREST-syndroom (ICD-10 M34. 1) - combinatie van calcinosis cutis (pathologische (abnormale) afzetting van calcium zouten), Raynaud-syndroom (vaatziekte veroorzaakt door vasospasme (vasculaire spasmen)), oesofageale dysmotiliteit (disfunctie van de slokdarm), sclerodactylie (sclerodermie van de vingers), telangiëctasie (gewoonlijk verworven verwijding van de kleine, oppervlakkige huid schepen) Opmerking: de term CREST-syndroom werd door de ACR / EULAR-werkgroep verlaten ten gunste van de term lcSSc ("beperkte cutane systemische sclerose") omdat een groot aantal patiënten vaak niet alle kenmerken van deze aandoening ontwikkelden.
- Overlap syndromen
Geslachtsverhouding: chronische cutane circumscritische sclerodermie: mannen tot vrouwen is 1: 2.6 tot 6. systemische sclerodermie: mannen tot vrouwen is 1: 5. Piekincidentie: de maximale incidentie van chronische circumscritische sclerodermie is tussen de 20 en 40 jaar. maximale incidentie van systemische sclerodermie ligt tussen de leeftijd van 30 en 50 (60) jaar. De gemiddelde leeftijd waarop juveniele systemische sclerodermie begint is ongeveer 8 jaar. De prevalentie (ziekte-incidentie) van systemische sclerodermie (SSc) is 300 ziekten per 1 miljoen inwoners. De incidentie (frequentie van nieuwe gevallen) voor chronische cutane circumscritical sclerodermie is ongeveer 2.7 gevallen per 100,000 inwoners per jaar en de incidentie voor de juveniele vorm is 3.4 gevallen per 1 miljoen kinderen per jaar. De incidentie van systemische sclerodermie (SSc) is 19-40 ziekten per miljoen inwoners per jaar. Verloop en prognose: Sclerodermie is meestal pijnloos. Af en toe pijnlijke myalgieën (spier pijn) en artralgie (gewrichtspijn) kan gebeuren. Cutane circumscritische sclerodermie verloopt chronisch met focale groei. Vooral in de lineaire vorm met defecten (zie “Classificatie” hieronder), treedt spontane remissie (verbetering of vrij van symptomen) op na 3-5 jaar. Het beloop van systemische sclerodermie is chronisch progressief (permanent progressief) en duurt meerdere jaren. Orgaanschade ontwikkelt zich al in het eerste jaar na het begin van Raynaud-syndroom (RS). Als het maagdarmkanaal wordt aangetast bij systemische sclerodermie, bestaat er een risico op ondervoeding (in ongeveer 30% van de gevallen). Ondervoeding op zich is geassocieerd met verhoogde morbiditeit (incidentie van ziekte) en uiteindelijk mortaliteit (aantal sterfgevallen in een bepaalde periode, in verhouding tot het aantal van de bevolking in kwestie). Juveniele systemische sclerodermie treft interne organen zoals de slokdarm (voedselpijp), maagdarmkanaal (maagdarmkanaal), hart-, longen en nieren, dus het beloop en de prognose zijn sterk afhankelijk van het type en de ernst van orgaanbetrokkenheid. Er is geen remedie voor sclerodermie. Er zijn zowel snelle als langzame kuren. Een fulminant kuur is ook mogelijk, dwz de getroffen persoon overlijdt binnen enkele maanden. Vrouwen hebben een gunstiger beloop dan mannen. Het beloop van de ziekte kan positief beïnvloed, vertraagd en in sommige gevallen zelfs gestopt worden door middel van medicatie therapie en speciale rehabilitatiemaatregelen. Omdat de ziekte niet causaal kan worden behandeld, ligt de nadruk op het waarborgen van de kwaliteit van leven van de getroffenen. In de context van juveniele systemische sclerodermie is de letaliteit (sterfte gerelateerd aan het totale aantal mensen dat aan de ziekte lijdt) na 5 jaar ziekteduur ongeveer 5%. Het overlevingspercentage na 10 jaar in ernstige gevallen van systemische sclerodermie (huidtype III en multisystemische ziekte, zie "Classificatie" hieronder) is ongeveer 40%. De meest voorkomende doodsoorzaken zijn pulmonale complicaties of pulmonale arteriële hypertensie (PAH; verhoogde druk in het pulmonale arteriële systeem).
