Spinale spieratrofie: of iets anders? Differentiële diagnose

Endocriene, voedings- en stofwisselingsziekten (E00-E90).

  • Stoornissen van het koolhydraatmetabolisme

Musculoskeletaal systeem en bindweefsel (M00-M99).

  • polymyositis - auto immuunziekte; inflammatoire systemische ziekte van skeletspieren.

Psyche - zenuwstelsel (F00-F99; G00-G99).

  • Amyotrofische laterale sclerose (ALS) - progressieve, onomkeerbare degeneratie van de motor zenuwstelsel.
  • Emery Dreifuss spierdystrofie (synoniem: Hauptmann-Thannhauser-syndroom) - autosomaal dominante of autosomaal recessieve of X-gebonden erfelijke spierziekte die zich manifesteert in jeugd.
  • Facio-scapulo-humerus spierdystrofie (FSHD) - autosomaal dominante erfelijke spierziekte met spierzwakte in het gezicht (fazio-), Schoudergordel (-scapulo-) en bovenarmen (-humeraal); manifestatie: verraderlijk in de adolescentie of het begin van de jonge volwassenheid.
  • Ledemaatgordeldystrofie - groep erfelijke spieraandoeningen (myopathieën), waarvan het gemeenschappelijke kenmerk is verlamming van de spieren van de schouder- en bekkengordel; begin: kindertijd tot hoge volwassenheid.
  • Erfelijke motorische sensorische neuropathie type I (HMSN I; uit het Engels "erfelijke neuropathie met aansprakelijkheid voor drukverlamming" (HNPP); synoniemen: ziekte van Charcot-Marie-Tooth, Engelse ziekte van Charcot-Marie-Tooth) - chronische neuropathie (algemeen term voor ziekten van het perifere zenuwen) die op autosomaal dominante wijze wordt overgeërfd en leidt tot motorische en sensorische gebreken; motorische gebreken staan ​​op de voorgrond.
  • Congenitale myopathie - groep van aangeboren spieraandoeningen, die al in de eerste levensmaanden merkbaar zijn met spierzwakte en spierhypotonie.
  • Lambert-Eaton-Rooke-syndroom (synoniemen: Lambert-Eaton-syndroom (LES), pseudomyasthenie, pseudomyasthenisch syndroom; Engels Lambert-Eaton-myasthenisch syndroom (LEMS) - zeldzame neurologische aandoening waarvan het kenmerkende kenmerk proximaal de nadruk ligt op spierzwakte; leeftijd van manifestatie: volwassenheid.
  • Spier-oog-hersenen ziekte - autosomaal recessief aangeboren spierdystrofie​ leeftijd van manifestatie: neonatale periode, kindertijd.
  • Duchenne spierdystrofie - X-gebonden recessieve erfelijke spierziekte.
  • Spierdystrofie Becker-Kiener - X-gebonden recessieve spierziekte die langzaam progressief (progressief) is en tot spierzwakte leidt; manifestatie in jeugd.
  • myasthenia gravis - stoornis van de neuromusculaire overdracht van prikkels, die zich manifesteert in ernstige belastingsafhankelijke spierzwakte en snel begin van vermoeidheid; bij vrouwen komt de ziekte voornamelijk voor tussen het 2e en 3e levensdecennium en bij mannen tussen het 6e en 8e levensdecennium Ca. 10% van de patiënten zijn kinderen onder de 16 jaar.
  • Neuromusculaire en myopathische complicaties van HIV.
  • Pseudomyasthenie, pseudomyasthenisch syndroom; Engels Lambert-Eaton myasthenisch syndroom (LEMS) - zeldzame neurologische aandoening waarvan het kenmerkende kenmerk proximaal de nadruk legt op spierzwakte.
  • Spinale spieratrofie (SMA) - spieratrofie veroorzaakt door progressief verlies van motorneuronen in de voorhoorn van het ruggenmerg; manifesteert zich tussen de leeftijd van vijf en vijftien jaar
  • Spinobulbar spieratrofie type Kennedy (SBMA) - X-gebonden recessieve erfelijke ziekte uit de groep van trinucleotide-ziekten; manifesteert zich op volwassen leeftijd.
  • Walker-Warburg-syndroom (WWS) - autosomaal recessieve aangeboren spierdystrofie geassocieerd met misvormingen van de hersenenoog, en verminderde spierfunctie; symptomen van de ziekte zijn duidelijk bij de geboorte.