De medische geschiedenis vertegenwoordigt een belangrijk onderdeel in de diagnose van spinale spieratrofie (SMA).
Familiegeschiedenis
- Zijn er erfelijke ziekten in uw familie?
- Zijn er in uw familie neurologische aandoeningen?
Sociale anamnese
Huidige anamnese / systemische anamnese (somatische en psychische klachten) [meestal als vreemde anamnese].
Vraag vervolgens motorische of klinische bevindingen op, afhankelijk van de leeftijd van de patiënt:
| SMA soort | Synoniemen | Start | Motor vaardigheden | Klinische bevindingen |
| 0 | neonatale vorm | aangeboren | verminderde foetale (infantiele) bewegingen | ademhalingsstoornissen bij de geboorte |
| 1 | Acute infantiele SMA; Werdnig-Hoffmann type. | Binnen de eerste 6 maanden van het leven | Niet in staat om vrij te zitten, staan of lopen; houding van de kikkerbilletjes (buigen van de benen, kantelen van knieën naar buiten en kantelen van voeten naar binnen) | Ernstige spierhypotonie ("slappe zuigeling"), machteloos huilen, zwak / verminderd hoesten, dysfagie met pseudo-hyper-speekselvloed (hier is er geen verhoogde speekselvloed als gevolg van verhoogde speekselproductie, maar een onvermogen om speeksel effectief in de vereiste mate in te slikken) |
| 2 | Chronische infantiele SMA; tussenliggende SMA. | 7-18 maanden oud | Vrij zitten is mogelijk, maar afhankelijk van loophulpmiddelen; staan en lopen niet mogelijk |
Vertraagde motorische ontwikkeling, slecht gedijen, handtrillingen met een kleine hartslag, zwakke / verminderde hoeststoot, ademhalingsinsufficiëntie (ademhalingszwakte) naarmate de aandoening vordert
Scoliose (laterale kromming van de wervelkolom) en gewrichtscontracturen (gewrichtsstijfheid) |
| 3 | Kugelberg-meerval (juveniele SMA) | > 18 maanden oud | Vrij staan en lopen wordt geleerd | Variabele expressie van spierzwakte en atrofie; handtremor bij een fijne slag, verlies van loopvaardigheid is mogelijk na verloop van tijd / vallen |
| 3a | <3 jaar | |||
| 3b | > 3 jaar | |||
| 4 | volwassen SMA | <30 jaar | Vrij staan en lopen wordt geleerd | Milde cursus met mogelijkheid om te lopen, meestal behouden; valt |
Vegetatieve anamnese incl. voedingsanamnese
- Is het kind te zwaar Geef ons het lichaamsgewicht (in kg) en de lengte (in cm).
Zelfgeschiedenis
- Reeds bestaande voorwaarden (longontsteking (long infectie), hart- falen (hartinsufficiëntie), lymfoedeem (proliferatie van weefselvloeistof als gevolg van schade aan het lymfestelsel), psychische stoornissen).
- Operations
- Allergieën
* Als deze vraag met "Ja" is beantwoord, is een onmiddellijk bezoek aan de dokter vereist! (Informatie zonder garantie)
