Het Proteus-syndroom wordt gekenmerkt door een genetisch bepaalde gigantische gestalte met vasculaire misvormingen en tumorrisico. Aangenomen wordt dat de oorzaak een mutatie in het genetisch materiaal is, hoewel dit nog niet is vastgesteld. Omdat er geen curatieve therapeutische optie is, zijn patiënten primair ondersteunend en symptomatisch behandeld.
Wat is het Proteus-syndroom?
Het Proteus-syndroom wordt door de medische wetenschap gezien als een erfelijke ziekte die zich aanvankelijk voornamelijk manifesteert in een gigantische gestalte. Naarmate de ziekte voortschrijdt, worden tumoren van individueel variërende omvang aan het klinische beeld toegevoegd. Het werd voor het eerst beschreven in de 20e eeuw door de Brit Michael Cohen, die het symptoomcomplex aanvankelijk niet noemde. Pas jaren later bedacht de Duitse kinderarts Hans-Rudolf Wiedemann de term Proteus-syndroom in verband met de ziekte, die is gebaseerd op de Griekse zeegod Proteus. Volgens legendes verandert Proteus van vorm, verwijzend naar het brede scala aan mogelijke symptomen van de ziekte. Een spectaculair geval van de ziekte was Joseph Merrick, een menselijke olifant. Sinds de ontdekking van de ziekte zijn ongeveer 200 gevallen gedocumenteerd. Het Proteus-syndroom komt dus overeen met een uiterst zeldzame erfelijke ziekte.
Oorzaken
Het Proteus-syndroom heeft genetische oorzaken, waardoor het een van de erfelijke ziekten is. De exacte oorzaak blijft controversieel. Onderzoek naar de ontwikkeling ervan is nog niet tot een definitieve conclusie gekomen. Veel onderzoeksresultaten wijzen op een verband met de PTEN gen op chromosoom 10, terwijl anderen wijzen op een oorzaak in chromosoom 16. Even vaak hebben wetenschappers echter twijfels geuit over de betrokkenheid van de PTEN gen Sommige onderzoekers stellen een somatische mutatie voor als oorzaak van de ziekte. In 2011 wees een studie op een puntmutatie van de AKT1 gen waardoor er een genetisch mozaïek ontstaat, wat de overgroei van verschillende lichaamsdelen teweegbrengt. Volgens de huidige bevindingen is het syndroom nog zeldzamer dan eerder werd gedacht. In veel gevallen is het symptoomcomplex waarschijnlijk verkeerd gediagnosticeerd, aangezien de diagnose een moeilijke onderneming is vanwege de omvang van de ziekte.
Symptomen, klachten en tekenen
Groot postuur is het belangrijkste symptoom van het Proteus-syndroom. Naast de huid en botten, het kan de spieren, vetweefsel en bloed en weefselvocht schepen In de meeste gevallen zijn patiënten bij de geboorte nog asymptomatisch. In het beloop ontwikkelen tumoren zich vaak naast de grote groei, en hun ernst en lokalisatie variëren enorm. Ziekte wordt voornamelijk geassocieerd met een verhoogd risico op testiculaire tumoren, unilaterale ovariumcystadenomen, adenomen en meningeomen. De schedel, ledematen en voetzolen worden bijzonder vaak aangetast door de tumoren. Diep veneus trombose of pulmonaal embolie kan gebeuren. Vasculaire misvormingen worden ook in verband gebracht met het syndroom. De misvormde ledematen hebben een enorm gewicht, waardoor spieren en gewrichtspijn De ziekte is niet geassocieerd met een gebrek aan intelligentie of leren handicaps, maar de grote gestalte kan secundaire schade aan de zenuwstelsel, het aantasten van cognitieve vaardigheden.
Diagnose en ziekteprogressie
Proteus-syndroom wordt gekenmerkt door relatief specifieke symptomen. Desalniettemin is het symptoomcomplex zonder twijfel moeilijk te diagnosticeren. De genetische oorzaak is tot op heden niet duidelijk vastgesteld. Daarom kunnen zelfs moleculair genetische tests geen definitieve diagnose garanderen. Daarom zijn de klinische symptomen de enige aanwijzing voor de arts om een diagnose te stellen. Aangezien gigantische groeisymptomen met gelijktijdige tumoren echter niet noodzakelijk geassocieerd hoeven te worden met het Proteus-syndroom, is het risico op een verkeerde diagnose groot. Het verloop van de ziekte is individueel. De levensverwachting wordt echter als verminderd beschouwd vanwege de tumoren en de verontrustende weefselgroei. Omdat de sociale ervaringen van de getroffenen meestal negatief worden beïnvloed door de ziekte, wordt het syndroom bovendien als een psychologisch moeilijk beloop beschouwd.
Complicaties
Als gevolg van het Proteus-syndroom lijden de getroffen individuen voornamelijk aan een grote gestalte. Dit kan leiden tot plagen of pesten, vooral bij kinderen. Bovendien is de schepen van de getroffen persoon worden ook getroffen door verschillende misvormingen. Door deze klachten kan het Proteus syndroom ook de kans op tumorvorming significant verhogen, waardoor patiënten mogelijk ook last hebben van een verminderde levensverwachting. trombose in de aderen of long embolie kunnen zich ook ontwikkelen, wat de kwaliteit van leven van de patiënt aanzienlijk vermindert. De meeste getroffenen hebben er ook last van 피로 en pijn in de spieren en gewrichten In ernstige gevallen kan dit ook leiden tot bewegingsbeperking, zodat degenen met het Proteus-syndroom in hun dagelijks leven afhankelijk zijn van de hulp van andere mensen. De intelligentie van patiënten wordt echter niet beïnvloed door het Proteus-syndroom. De cognitieve vaardigheden van de patiënt kunnen echter mogelijk negatief worden beïnvloed door de gigantische groei. Er is geen oorzakelijke behandeling voor het Proteus-syndroom. Therapie is gericht op het minimaliseren van de symptomen. In veel gevallen is ook psychologische zorg nodig. Specifieke complicaties komen echter meestal niet voor.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Het Proteus-syndroom moet altijd door een arts worden onderzocht en behandeld. Omdat het een genetische ziekte is, is een volledige genezing meestal niet mogelijk. De symptomen worden alleen symptomatisch behandeld en de getroffen persoon is meestal levenslang afhankelijk therapie Een arts moet worden geraadpleegd voor het Proteus-syndroom als de getroffen persoon lijdt aan gigantische gezwellen of verschillende tumoren. Hoe eerder de tumoren worden opgespoord en behandeld, hoe groter de kans op een positief verloop van de ziekte. Hetzelfde, long problemen kunnen ook wijzen op het Proteus-syndroom en moeten door een arts worden onderzocht. Getroffen personen hebben er meestal last van pijn in de gewrichten en spieren en kunnen niet gemakkelijk deelnemen aan hun dagelijks leven. Behandeling is daarom essentieel bij het Proteus-syndroom. Het Proteus-syndroom wordt in de regel gediagnosticeerd door een huisarts of in een ziekenhuis. De behandeling hangt echter af van de exacte symptomen en hun ernst. In sommige gevallen beperkt het syndroom ook de levensverwachting van de patiënt.
Behandeling en therapie
Er zijn geen causatieve of curatieve behandelingsopties in het geval van het Proteus-syndroom, omdat de oorzaak tot nu toe niet eens is vastgesteld. Ondersteunend therapie is tot nu toe de focus van de behandeling geweest. Dit type behandeling is in de eerste plaats bedoeld om de kwaliteit van leven van de getroffenen te verbeteren. Hierbij vindt voornamelijk psychotherapeutische ondersteuning plaats. Het helpt de getroffen persoon en de familieleden om met de ziekte om te gaan en behandelt, indien nodig, de negatieve sociale ervaringen en de daaruit voortvloeiende sociale tekortkomingen. Chirurgische ingrepen en symptomatische behandelingstrajecten behoren ook tot de mogelijkheden in het geval van tumoren en vasculaire misvormingen. Studies zijn momenteel op zoek naar middelen die de progressie vertragen. Volgens een casusrapport kan het actieve ingrediënt rapamycine worden beschouwd als een therapeutisch middel. Het middel vertoonde een positief effect op het beloop van de ziekte, vertraagde de progressieve symptomen en verlengde daarmee de levensverwachting. Aangezien echter een genetische component ongetwijfeld betrokken is bij het gigantisme van de patiënt, kan deze niet volledig worden gestopt door middel van medicamenteuze interventie. Vanwege de weinige gevallen die tot nu toe zonder twijfel zijn bewezen, staat het onderzoek naar therapeutica nog in de kinderschoenen. Het is mogelijk dat gentherapiebenaderingen in de toekomst een therapeutische optie zullen zijn voor het Proteus-syndroom. Gentherapiebehandelingen zijn tot nu toe echter ook slechts dromen van de toekomst.
het voorkomen
De exacte oorzaak van het Proteus-syndroom blijft onduidelijk. Daarom zijn er geen preventieve maatregelen maatregelen tot op heden. Als een mutatie verantwoordelijk is voor het syndroom, kunnen milieutoxines een rol spelen bij het ontstaan van de ziekte. Zelfs als dit inderdaad het geval is, zal het moeilijk zijn om het syndroom te voorkomen. Het is grotendeels onmogelijk om contact met giftige stoffen uit het milieu volledig te vermijden.
Nazorg
Er zijn er meestal maar heel weinig en ook heel beperkt maatregelen van directe nazorg beschikbaar voor de getroffen persoon met het Proteus-syndroom. Om deze reden moet de getroffen persoon in een vroeg stadium een arts raadplegen om het optreden van andere complicaties en symptomen te voorkomen. Zelfgenezing is meestal niet mogelijk met het Proteus-syndroom, dus neem contact op met een arts bij de eerste tekenen en symptomen van de ziekte. Aangezien deze ziekte ook een genetische ziekte is, moeten genetische tests en counseling zeker worden uitgevoerd in geval van een verdere wens. om kinderen te krijgen om herhaling van de ziekte bij de kinderen te voorkomen. De meeste getroffen mensen zijn afhankelijk van de maatregelen of fysiotherapie, en in veel gevallen is psychologische therapie noodzakelijk. Over het algemeen heeft liefdevolle zorg en ondersteuning door de eigen familie een zeer positief effect op het verdere verloop van de ziekte. Contact met anderen die door de ziekte zijn getroffen, kan ook erg nuttig zijn. In sommige gevallen beperkt deze ziekte ook de levensverwachting van de getroffen persoon.
Hier is wat u zelf kunt doen
Omdat het Proteus-syndroom een erfelijke ziekte is, moeten zelfhulpmaatregelen onmiddellijk na de geboorte worden gestart en meestal gedurende het hele leven van de getroffen persoon worden voortgezet. Getroffen personen hebben de mogelijkheid om de individuele klachten te voorkomen door een gezonde levensstijl met veel beweging, een goede dieet en voldoende slaap. Dit moet gepaard gaan met regelmatige bezoeken aan de arts, zodat eventuele tumoren in een vroeg stadium kunnen worden opgespoord en verwijderd. Na een chirurgische ingreep moet de patiënt het in eerste instantie rustig aan doen. In overleg met de arts kunnen er diverse producten voor gebruikt worden wondverzorging Bovendien zal de arts strikte persoonlijke hygiëne aanbevelen en zware lichamelijke activiteit vermijden. Welke maatregelen gedetailleerd worden aangegeven, hangt af van het type en de ernst van de symptomen. Alleen een arts kan bijvoorbeeld helpen met een longaandoening embolie, terwijl spier en gewrichtspijn en vergelijkbare begeleidende symptomen kunnen vaak worden verlicht door fysiotherapie Grote gestalte kan ook worden verlicht door het gerichte gebruik van AIDS en orthopedische maatregelen. Ten slotte moet ervoor worden gezorgd dat er geen nieuwe recidieven optreden. Dit kan worden bereikt door een gedetailleerd klachtendagboek bij te houden en eventuele ongebruikelijke verschijnselen of klachten te noteren. Op basis van het klachtendagboek kan de verantwoordelijke arts verdere behandelingsmaatregelen nemen en zo het genezingsproces positief beïnvloeden.
