Screening van pasgeborenen is een reeks geplande onderzoeken van pasgeboren baby's om aangeboren stofwisselings- en hormonale stoornissen uit te sluiten en om afwijkingen bij de zuigeling vroegtijdig op te sporen. De pasgeborene-screening is landelijk georganiseerd en wordt meestal direct na de geboorte in de kraamkliniek gestart terwijl de moeder en de baby nog op de afdeling zijn.
Wat is screening op pasgeborenen?
Screening voor pasgeborenen is een reeks geplande tests op pasgeboren baby's om aangeboren stofwisselings- en hormonale stoornissen uit te sluiten en om afwijkingen bij de zuigeling vroegtijdig op te sporen. Bij screening op pasgeborenen wordt de pasgeboren baby enkele dagen na de geboorte of bij U2 onderzocht op aangeboren stofwisselings- en hormonale stoornissen. Het doel van de screening van pasgeborenen is om deze in een vroeg stadium op te sporen, omdat een tijdige behandeling vaak ernstige gevolgschade of een moeilijk verder leven voor de baby kan voorkomen. Om deze reden wordt de screening van pasgeborenen gestart in het kraamkliniek, indien mogelijk door middel van bloed vanaf de hiel van de baby tussen 36 en 72 uur na de geboorte. Dit komt overeen met de derde levensdag en kan al samenvallen met de U2 door de kinderarts. Als de moeder vooraf met de baby de kraamkliniek verlaat of op een andere locatie bevalt, moet ze sowieso naar de kinderarts voor de U2 en moet ze dit combineren met de screening van de pasgeborene in dit tijdvenster. Naast de conventionele screening op pasgeborenen is er ook een uitgebreide screening op pasgeborenen, waarbij wordt gescreend op maximaal 12 mogelijke aandoeningen. Dit kan worden aangevuld met gehoorscreening, waarbij de functie van de gehoororganen wordt gecontroleerd om, indien nodig, snel in te grijpen als er een aandoening wordt geconstateerd. Het scala aan gescreende aandoeningen omvat schildklierfunctiestoornissen, hormonale en stofwisselingsstoornissen veroorzaakt door de functie van interne organen, en ook enkele zeldzame aandoeningen, maar het niet behandelen ervan zou diepe bezuinigingen in het dagelijkse leven van het kind betekenen.
Functie, effect en doelen
De screening van pasgeborenen wordt zo laag mogelijk gehouden voor het kind. Op het moment van de U2-afspraak of voor een aparte screening tekent de behandelend arts bloed vanaf de hiel, omdat het op dit punt snel gaat en de pasgeboren baby de trekking zo min mogelijk en zo kort mogelijk voelt. Daarna mag de baby onmiddellijk naar de moeder terugkeren en kalmeert hij meestal snel. Bevalt de moeder in een ziekenhuis of kliniek, dan vindt daar in overleg met haar nog de screening van pasgeborenen plaats. Als ze eerder naar huis wil of ergens anders wil bevallen, moet ze zelf naar de kinderarts voor screening op pasgeborenen. Bij elke pasgeboren baby wordt een pasgeborene gescreend om ernstige en soms zeldzame ziekten met ernstige gevolgen voor de baby in een vroeg stadium uit te sluiten. Het duurt meestal uren of dagen voor de bloed testresultaten om binnen te komen en voor de behandelende arts praten aan de ouders van de baby over de screeningsresultaten van pasgeborenen. Hoewel de meeste screenings van pasgeborenen met een goed resultaat terugkomen, is het doel van screening om snel aangeboren aandoeningen op te sporen. Stofwisselingsziekten zijn vaak aangeboren en de eerste aanwijzingen verschijnen zeer snel na de geboorte. Omdat pasgeborenen nog steeds erg kwetsbaar zijn, zou een stofwisselingsziekte in hun eerste dagen natuurlijk een enorme last zijn. Maar vooral stofwisselingsziekten bij pasgeborenen kunnen dat wel leiden tot vreselijke gevolgschade als ze niet worden behandeld. Als ze daarentegen in een vroeg stadium worden opgespoord en behandeld, kan de schade tot een minimum worden beperkt of zelfs volledig worden uitgesloten en wordt de basis gelegd voor een grotendeels normaal leven van alledag. Afhankelijk van de staat kan screening op pasgeborenen een test omvatten taaislijmziekte, zoals dit voorwaarde vereist ook onmiddellijke behandeling om het dagelijkse leven van het kind te vergemakkelijken en zijn of haar kwaliteit van leven te maximaliseren. In sommige gevallen kan de screening van pasgeborenen naar boven of naar achteren worden verschoven. Een verdere screening kan dan echter nodig zijn, aangezien het beste venster voor screening tussen 36 en 72 uur na de geboorte is. Dit geldt ook als er bij de geboorte complicaties zijn opgetreden en de pasgeborene elders moet worden behandeld.
Risico's, bijwerkingen en gevaren
Voor screening van pasgeborenen is alleen een bloedmonster nodig. De baby zal zich de test of het gevoel niet herinneren pijn tijdens het. Sommige baby's huilen nadat het bloed is afgenomen, maar hun ouders kunnen ze meestal snel kalmeren. Borstvoeding geven of knuffelen om ze te kalmeren nadat het bloed is afgenomen, werken heel goed. Het bloedmonster wordt afgenomen met een heel klein naaldje, waardoor complicaties als kneuzingen of zelfs infecties aan de prik site zijn uiterst zeldzaam. Moderne hygiëne maatregelen sluiten deze bijna volledig uit. Bijzondere kenmerken van screening op pasgeborenen doen zich voor bij te vroeg geboren kinderen. Als het kind een paar dagen of zelfs weken later wordt geboren dan verwacht, of als er onzekerheid bestond over de verwachte bevallingsdatum, is dit niet relevant en wordt het resultaat van de screening op pasgeborenen als geldig beschouwd. Kinderen die geboren zijn vóór 32 weken zwangerschap of net erna, en dus als prematuur worden beschouwd, worden ook na de geboorte gescreend, maar de screening moet op de berekende bevallingsdatum worden herhaald. In deze levensfase zijn aangeboren stofwisselingsstoornissen mogelijk nog niet voldoende detecteerbaar in de bloedbeeld en ontwikkelt zich mogelijk pas volledig op het moment dat het kind geboren had moeten worden. Daarom wordt binnen een paar weken na de geboorte de screening van pasgeborenen herhaald met een nieuwe bloedafname.
