Momenteel worden genetische analyses voornamelijk gebruikt in prenatale diagnostiek, in pre-implantatie genetische diagnose (PGD) - die zeer controversieel is en momenteel niet is toegestaan in Duitsland - waarin een kunstmatig bevruchte embryo- wordt vóór implantatie en preventief onderzocht op erfelijke ziekten en chromosomale afwijkingen volksgezondheid zorg of genetische counseling voor degenen die kinderen willen hebben. Op deze manier kunnen statistische kansen voor de ontwikkeling van sommige ziekten worden voorspeld (bijv. Voor borstkanker in bepaalde gen dragers) of voor het doorgeven van een erfelijke ziekte aan de kinderen. Hiervoor worden de volgende methoden gebruikt:
- DNA-sequentiebepaling: in principe worden hiervoor een aantal verschillende methoden gebruikt, vaak gebaseerd op het principe om DNA in fragmenten te knippen met enzymendoor deze fragmenten kunstmatig te amplificeren (vaak met de polymerasekettingreactie = PCR) en vervolgens hun lengte te bepalen, of door te zoeken naar specifieke patronen in de DNA-strengen. De onderzochte coupes worden vervolgens vergeleken met die in gezonde genen. Prenatale diagnostiek maakt ook gebruik van fluorescentie in situ hybridisatie (FISH), waarin de chromosomen in de celkernen worden onderzocht met specifieke sondes gekoppeld aan een fluorescerende kleurstof. Op deze manier komen seks en veranderingen in chromosomen met betrekking tot aantal of structuur kan worden bepaald.
- In kaart brengen van chromosomen: hiervoor zijn ook verschillende methoden geschikt. De chromosomen in een cel kunnen bijvoorbeeld worden gefotografeerd en microscopisch gesorteerd en gekleurd volgens structurele aspecten (karyogram). Dit kan worden gebruikt om het geslacht van een individu te bepalen en om bepaalde erfelijke ziekten op te sporen of uit te sluiten, zoals Downsyndroom Andere methoden van genetisch onderzoek (bijv. Stamboomanalyse, koppelingsanalyse) worden ook gebruikt om vragen in kaart te brengen en te verduidelijken, zoals hoe een bepaalde ziekte wordt overgeërfd.
