Ziekte van Huntington: onderzoek

Een uitgebreid klinisch onderzoek is de basis voor het selecteren van verdere diagnostische stappen:

  • Algemeen lichamelijk onderzoek - inclusief bloeddruk, pols, lichaamsgewicht, lengte; verder:
    • Inspectie (bezichtiging).
      • Huid, slijmvliezen
      • Ogen: sclerae (wit deel van het oog); atypische oogbeweging?
      • Stijfheid (spierstijfheid)?
    • Auscultatie (luisteren) van de hart- [vanwege differentiële diagnoses: ischemische of hemorragische infarcten].
    • Onderzoek van de longen
      • [vanwege mogelijke secundaire ziekten:
        • Aspiratie longontsteking (longontsteking veroorzaakt door inademing van vreemde stoffen (vaak maag inhoud)).
        • Longontsteking (longontsteking)
        • Ademhalingsinsufficiëntie (ademhalingsfalen; stoornis van externe (mechanische) ademhaling)]
      • Auscultatie (luisteren) naar de longen [longontsteking].
      • Bronchofonie (controle van de transmissie van hoogfrequente geluiden; de patiënt wordt gevraagd het woord '66' meerdere keren met een spitse stem uit te spreken terwijl de arts naar de longen luistert) [verhoogde geluidsgeleiding door pulmonale infiltratie / verdichting van long weefsel (egeg in longontsteking) het gevolg is dat het getal "66" beter wordt begrepen aan de zieke kant dan aan de gezonde kant; in geval van verminderde geluidsgeleiding (verzwakt of afwezig: bijv. in borstvliesuitstroming, pneumothoraxemfyseem). Het resultaat is dat het getal "66" nauwelijks hoorbaar tot afwezig is over het zieke deel van de long, omdat de hoogfrequente geluiden sterk worden verzwakt]
    • Onderzoek van de buik (buik)
      • Palpatie (palpatie) van de buik (buik) (gevoeligheid ?, kloppen pijn?, hoestende pijn ?, verdedigende spanning ?, herniale openingen ?, nier lager kloppen pijn?).
  • Neurologisch onderzoek
    • [vanwege symptomen:
      • Ataxie (verstoring van de bewegingsvolgorde).
      • Chorea (onvrijwillige snelle veegbewegingen).
      • Dysartrie (spraakstoornissen)
      • Coördinatiestoornissen]
    • [vanwege differentiële diagnoses: zie “differentiële diagnoses” / psyche - zenuwstelsel]
    • [vanwege secundaire ziekten: allerlei soorten dementie]
  • Psychiatrisch onderzoek
    • [vanwege symptomen en gevolgen:
      • Angststoornissen
      • Depressie
      • Slapeloosheid (slaapstoornissen)
      • Gebrek aan concentratie
      • Paniekstoornis
      • Obsessief-compulsieve stoornis]
    • [vanwege differentiële diagnose:
      • Psychose]

Vierkante haakjes [] geven mogelijke pathologische (pathologische) fysieke bevindingen aan.