stofwisselingsziekte

Hoe beïnvloedt de ziekte van Fabry de levensverwachting? | De ziekte van Fabry

Hoe beïnvloedt de ziekte van Fabry de levensverwachting? De ziekte van Fabry is een ernstige ziekte die op jonge leeftijd ernstige schade aan de nieren, het hart en de hersenen veroorzaakt. Door de verminderde enzymactiviteit worden vetten afgezet in de bloedvaten en organen, waardoor de organen steeds meer beschadigd raken en uiteindelijk hun functie volledig verliezen. … Hoe beïnvloedt de ziekte van Fabry de levensverwachting? | De ziekte van Fabry

Delirium: meerdere oorzaken

Wanneer u het woord "delir" of "delirium" hoort, denkt u meestal automatisch aan een klinisch beeld dat u ten onrechte toewijst aan alcoholmisbruik. Maar delirium komt voor bij maximaal 50 procent van alle gehospitaliseerde patiënten - en zeker niet alleen bij alcoholisten. Definitie: wat is delirium? Delirium is een ziektebeeld waarbij verschillende … Delirium: meerdere oorzaken

Delir: therapie

De meest bekende vorm van delirium is alcoholdelirium, dat in verschillende vormen kan voorkomen bij alcoholisten. Hieronder wordt uitgelegd hoe delir in het algemeen wordt behandeld en waarmee in het bijzonder rekening moet worden gehouden bij de behandeling van alcoholdelirium. Alcoholdelirium (delirium tremens). Alcoholdelirium heeft een aantal speciale kenmerken. Het is belangrijk op te merken… Delir: therapie

Alfa-1-antitrypsinedeficiëntie

Synoniemen in bredere zin Nederlands: alfa1-antitrypsinedeficiëntie Laurell-Eriksson-syndroom Alfa-1-proteaseremmerdeficiëntie Inleiding Alfa-1-antitrypsinedeficiëntie is, zoals de naam al doet vermoeden, de afwezigheid van het eiwit alfa-1-antitrypsine, dat wordt geproduceerd in de longen en de lever. Het is dus een stofwisselingsziekte. Deze ziekte wordt autosomaal recessief overgeërfd. Het komt voor met een frequentie van 1:1000 tot … Alfa-1-antitrypsinedeficiëntie

Diagnose | Alfa-1-antitrypsinedeficiëntie

Diagnose De diagnose van alfa-1-antitrypsinedeficiëntie is gebaseerd op een bloedmonster en laboratoriumonderzoek. Het bloed van de patiënt wordt onderzocht op zijn individuele componenten (hier vooral op de eiwitsamenstelling). Er wordt een bijna volledige afwezigheid van alfa-1-eiwitten gedetecteerd. Verhoogde leverenzymen kunnen ook in het bloed worden gedetecteerd. Echografie toont een vergrote … Diagnose | Alfa-1-antitrypsinedeficiëntie

Diagnose van fenylketonurie | Fenylketonurie

Diagnose van fenylketonurie De diagnose wordt standaard op twee verschillende manieren uitgevoerd. Een daarvan is de detectie van het defecte enzym, de andere is de detectie van de sterk verhoogde fenylalanineconcentratie in het bloed. De eerste methode maakt deel uit van de screening van pasgeborenen als zogenaamde tandemmassaspectroscopie en geeft het defect aan zonder dat … Diagnose van fenylketonurie | Fenylketonurie

Prognose versus levensverwachting bij fenylketonurie | Fenylketonurie

Prognose vs. levensverwachting bij fenylketonurie De levensverwachting van de getroffen personen hangt enerzijds af van de huidige vorm van fenylketonurie en anderzijds van het tijdstip waarop de ziekte wordt vastgesteld. Terwijl een normale levensverwachting mogelijk is met een normale variant van fenylketonurie, zijn er zeldzame varianten van … Prognose versus levensverwachting bij fenylketonurie | Fenylketonurie

Fenylketonurie

Definitie - Wat is fenylketonurie? Fenylketonurie is een erfelijk ziektepatroon dat zich uit in een verminderde afbraak van het aminozuur fenylalanine. Het lastige van de ziekte is dat deze al sinds de geboorte aanwezig is en dus leidt tot een ophoping van het aminozuur. Vanaf ongeveer de derde levensmaand is het … Fenylketonurie

Lipomatose

Inleiding De term lipomatose beschrijft een diffuus verdeelde, onnatuurlijke toename van vetweefsel dat verschillende delen van het lichaam aantast. Lipomatose (Grieks: lipos = vet; -om = tumorachtige tumor; -ose = chronisch progressieve ziekte) is een term die wordt gebruikt om verschillende ziektebeelden te beschrijven, waarvan sommige niet volledig van elkaar kunnen worden gescheiden, maar allemaal ... Lipomatose